| Geçici | Kalıcı | Geç başlangıçlı |
| Sık | ||
| HSM-Direkt hiperbilirubinemi | İUGG, Postnatal gelişme geriliği | Diyabet mellit |
| Purpura-Trombositopeni | Pulmoner stenoz, PDA | Kronik geçici rebelliform raş |
| “Blueberry muffin”raş | periferik veya valvüler | |
| -Dermal eritropoez- | Katarakt, Mikroftalmi, Retinopati | |
| Kemik radyolüsensleri | Sağırlık -senserionöral- | |
| EEG anormallikleri | Aileye göre küçük baş çevresi | |
| Nadir | ||
| Prematürite | VSD, ASD | Kronik progresif panensefalit |
| Miyokardit-Hepatit | Glokom | İnterstisyel pnömonitis – Tiroidit |
| İnterstisyek pnömonitis | Mikrosefali | Hipotiroidizm, Hipertiroidizm |
| Kornea bulanıklığı | İntrakraniyal kalsifikasyonlar | Erken puberte |
| Hemolitik anemi-Lökopeni | Renal arter stenozu – HT | Büyüme hormonu eksikliği |
| Hipogammaglobulinemi | Timik hipoplazi | Subretinal neovaskülarizasyon |
| Büyük ön fontanel | Anormal diş morfolojisi | Keratokonus |
Gelişimsel bozukluklar: Psikomotor retardasyon, davranış bozuklukları, hipotoni ve nadiren otizm
Tanı: Virüs tükrük, idrar, gaita, BOS ne lökositlerden izole edilebilir.
Kesin vaka: Tipik kongenital defektler + virüs izolasyonu veya rubella Ig M (+)
Uygun vaka: Laboratuvar verileri yetersiz + 2 defekt (katarakt, glokom, kalp hastalığı sağırlık, retinopati) veya öncekilerden 1 defekt + aşağıdakilerden 1 defekt (purpura, splenomegali,sarılık, radyolüsent kemik lezyonları, meningoensefalit, MR, mikrosefali
Olası vaka: Bazı klinik bulgular, fakat tanı kriterlerini karşılamak için yetersiz
Sadece kongenital rubella enfeksiyonu: Görünür defekt yok, fakat viral kültür veya rubella Ig M (+)
Tedavi: Spesifik tedavi yok. Dikkatli ve tekrarlanan gelişimsel, işitsel, görsel ve endokrinolojik değerlendirmeler bu çocukların yaşam kalitesini artırır.
TOKSOPLAZMA
Gebelik sırasında enfeksiyonu alan annelerin % 50’si paraziti fetuslarına geçirir. Geçiş insidansı gebeliğin başında en düşük, gebeliğin sonunda en yüksektir, fakat fetus enfeksiyonu ne kadar erken alırsa o kadar ağır bulgular geliştirir. Monozigotik ikizlerde benzer bulgular görülürken, dizigotik ikizlerde farklı bulgular olabilir.
Klinik bulgular: Kongenital enfeksiyon YD döneminde hafif veya ağır bulgularla ortaya çıkabileceği gibi, daha önceden tanı konmamış enfeksiyonun bebeklik veya daha sonraki herhangi bir zamanda rölapsı veya sekeli şeklinde de karşımıza gelebilir. YD döneminde kongenital toksoplazmanın klasik triadı korioretinit, hidrosefali ve serebral kalsifikasyonlardır.
Cilt: Trombositopeniye bağlı peteşi, ekimoz, purpura ve sarılık, siyanoz, ödem
Sistemik belirtiler: % 25-50 prematüre doğum, düşük APGAR skorları, İUGG, hipo-hipertermi, LAP, HSM; miyokardit, pnömonit ve nefrotik sendrom belirtileri; kusma, diare, beslenme problemleri; eritroblastozis ve hidrops fetalis (Coombs testi negatif)
Endokrin: Miksödem, poliüri veya polidipsi olmaksızın vazopressin-sensitif diyabet insipit ile birlikte persistan hipernatremi, erken seksüel gelişim, parsitel hipopituitarizm
SSS: Hidrosefali, konvülziyonlar, mikrosefali, yaygın kalsifikasyonlar
Gözler: Korioretinit; optik sinir, görme yolları ve vizüel korteks tutulumu; glokom, strabismus, nistagmus, mikroftalmi
Kulak: Hafif veya ağır senserionöral işitme kaybı
Tanı: Organizmalar vucut sıvıları, lökositler veya doku örneklerinin fare veya doku kültürlerine inokülasyonu ile (toksoplazmanın takizoid veya kistleri) izole edilebilir. Ya da takizoidler BOS veya amniyon sıvısında ve diğer doku örneklerinin biyopsilerinde gösterilebilir. Ancak immünofloresan boyama teknikleri gerekir. Plasenta veya YD bebeğin dokularındaki kistler kongenital enfeksiyon tanısını koydurur.
Sabin-Feldman dye test sensitif ve spesifiktir. Primer olarak Ig G antikorları ölçer. IgG floresan antikor (IgG-İFA) dye test ile aynı antikorları ölçer. Antikorlar enfeksiyondan 1-2 hf. sonra ortaya çıkar, yüksek titrelere (>1:1000) ulaşır ve aylar ve yıllar boyu azalır. Düşük titreler (1:4 – 1:64) yaşam boyu devam eder. Antikor titresi hastalığın şiddeti ile parelel gitmez.
Tedavi: Enfeksiyonun klinik bulguları olsun olmasın bütün enfekte yenidoğanlar tedavi edilmelidir. Tedavi 1 yıl sürmelidir. İlk 6 ay primetamin + sülfadiyazin veya triple sülfonamidler + folinik asit (kalsiyum lökovorin), ikinci 6 ay bu kombinasyona devam edilir veya spiramisin ile aylık dönüşümlerle verilir. Makulada korioretinit varsa, BOS proteini (>1000 mg/dl) yüksekse ve jeneralize enfeksiyon durumunda tedaviye prednizon eklenebilir, fakat etkinliği kanıtlanmamıştır.
Gebeliğin ilk trimestrinde primetamin kontendike olduğu için spiramisin kullanılır.