Skip to main content

VİTAMİNLER

                         Vitaminle Tedaviye Yanıt Veren Genetik Metabolik Bozukluklar

Vit D: Familyal X-bağlı hipofosfatemik rikets, vit D bağımlı rikets (1-a-hidroksilaz defekti)

Vit C: Ehlers-Danlos tip IV (oküler tip) (prokollajen lizil hidroksilaz defekti)

Biotin: Multipl karboksilaz defekti, propionik asidemi

Kobalamin: Megaloblastik anemi (juvenil pernisiyöz anemi)

Folik asit: Megaloblastik anemi ve mental retardasyon (barsak ve beyin transport bozukluğu),

Homosistinüri (N5 N10metilen tetrahidrofolat redüktaz defekti)

Lipoik asit: Laktik ve pirüvik asidemi (piruvat karboksilaz defekti)

Niasin: Hartnup hastalığı

                    Pridoksin: İnfantil konvülsiyon, sistatyoninüri (sistatyonaz defekti), homosistinüri (sistatyonin sentetaz defekti), primer hiperokzalüri tip I

Tiamin: Maple ţurup hast. (a-Ketoasit dekarboksilaz defekti), hiperpirüvik asidemi (piruvat dekarboksilaz defekti), laktik ve piruvik asidemi (piruvat karboksilaz defekti, Leigh ansefalomyopatisi)

Vit E: Glutatyon sentetaz veya G6PD defektinde hemolizi önlemede.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir