Skip to main content

PATOLOJİ

En sık mukopolisakkaridos → sanfilippo

Zekası normalolan mukopolisakkaridozlar → Scheie, Morquio

Kataraktı olmayan mukopolisakkaridozlar → Hunter, sanfilippo

Cüce olan (kısa gövdeli cücelik) mukopolisakkaridoz → Morquio

 

Glikoproteinler

Ekstraselüler matrikste hücrelerin adezif glikoproteinleri (hücrelerin integrinleri ile bağlanırlar) ile bağlanabilen bir­kaç farklı komponenti bulunan moleküllerdir. Ana amaç­ları hücrelerin integrinleri ile bağlanarak bu hücreleri eks­traselüler matrikse tutunmalarını sağlamaktır.

Fibronektin, laminin, enfaktin, tenaskin, kondronektin ve osteonektin; integrine bağlanabilen en önemli glikopr0­teinlerdir. Laminin ve fibronektin hücrelerin ekstrasellüler matrikse tutunmalarını sağlayan temel moleküllerdir; ve hücreler bu iki glikoproteine integrinleri ile tutunurlar.

Özellikle bazal membranın en önemli, en fazla gli­koproteini laminindir. Epiteliyal hücrelerin integrinleri ile altlarında bulunun bazal membranın tip LV kollajenine bağlanmalarını sağlar.

 

Kollajen

Kollajen daima ekstraselüler aralıkta depolanan, fibrob­lastlar tarafından üretilen bir proteindir.

Fibroblastın granüllü endoplazmik retikulumunda trans­Iasyon ile tek zincir halinde üretilen kollajenin, bu aşama­da C vitamini yardımı ile prolin ve lizin hidroksilasyo­nu yapılır (peptidil prolin hidroksilaz ve peptidil lizin hid­roksilaz).

Üretilen tek zincir yapısındaki kollajen golgide üçlü α he­liks yapısını kazanır. Ardından prokollajen olarak ekstra­selüler aralığa atılır.

Ekstraselüler aralıkta prokollajen peptidaz ve tropokolla­jen, prokollajenin terminal propeptit zincirlerini keser ve “kollajen” oluşur.

Son olarak fibriler formdaki kollajen bir ekstraselüler en­zim olan lizil oksidaz tarafından spesifik lizil ve hidrok­silizil artıklarının oksidasyonu sonucu, çapraz bağlar oluş­turularak stabilize edilir (kollajen çok daha sağlam hale getirilir). Bu çapraz bağlar kollajene gerginliğini ve diren­cini veren yapılardır.

Lizil oksidazın kofaktörü bakırdır. Bakır eksikliğinde kol­lajenin zayıflamasının nedeni lizil oksidazın çalışamaması­dır. Menkes sendromunda izlenen klinik bulgular bunun bir örneğidir.

 

Yapısal özelliklerine göre kollajen tiplerinin dağılımı

–    Fibril formundaki kollajenler tip I, ıı, ııı, V ve XI

–    Tabaka formundaki kollajenler tip IV, VIII, X

–    Tutunma, bağlanmak için kullanılan kollajenler tip VI, VII, XII, XLV ve XViii

–    Transmembran proteini olarak kullanılan kollajenler tip XII­I ve XVII

 

 

Kollajen bozukluğu ile ilgili hastalıklar
Kollajen tipi Hastalık
I Osteogenesis imperfektaEhler-Oanlos tip 7
II Achondrogenesis tip II
Spondiloepifizeal displazi sendromu
III Vasküler Ehlers-Danlos sendromu (tip 4)
IV Alport sendromu
V Klasik Ehler Danlos sendromu (tip 1/2)
VI Bethlem miyopatisi
VII Distrofik epidermolisis bülloza
IX Mültipl epifizyel displazi
XI Stickler sendromu
XVII Selim atrofik generalize epidermolizis bülloza
XV / XVIII Knobloch sendromu
 

 

 

 

 

Mukopolisakkaridozların biyokimyasal özellikleri
GAG Tekrarlayan biri Sülfatlı Amino şeke Protine kovalent bağlanma Vücutta lokalizasyon
Hiyaluronik asit Glukuronat veN-asetilgulukozamin Yok Yok Bütün konnektif dokular, sinovyal sıvı, kartilaj, dermis
Keratin sülfat Galaktoz veN-asetilglukozamin N- asetil glukozamin Var Kartilaj, kornea, İntervertebral disk
Heparan sülfat Glukuronat veN-asetilglukozamin N- asetilglukozamin Var Kan damarı, akciğer, bazal lamina
Heparin Glukuronat veN-asetilglukozamin N- asetilglukozamin Yok Mast hücre granülleri karaciğer, akciğer, deri
Kondroitin4-sülfat Glukuronat veN-asetilglukozamin N- asetilglukozamin Var Kartılaj, kemik, kornea, kan Damarı
Dermatan sülfat Glukuronat veN-asetilglukozamin N- asetilglukozamin Var Kalp kapakları, deri,Kan damarları
 

 

Kollajen tipleri ve fonksiyonlerı
Kollajen tipi izlendiği doku                                     Ana fonksiyonu
Fibril formunda kollajenler
Tip I Deri (%80), kemik (%90), tendon, tentinve matür skar dokusunda (vücuttaki kollajenin %90’ını oluşturur)(fibröz kıkırdak tip 1 kolegen içerir) Gerilmeye, strese karşı dirençli
Tip II Kıkırdağın major kollajeni (%50), vitreous body(Hyalen ve elastik kıkırdak tip II kollagen içerir) Basınca karşı dinrçli (elastik)
Tip III Deri, kas, kan damarı, uterus, lümenli organların yapısında bulunur, sıklıkla tip 1 kollajen ile bir arada bulunur, ayrıca embriyoya özgü kollajendir.Granülasyon dokusunun (onarım sürecinde ilkSentezi başlayan kollajendir) major kollajenidir. Organlarda yaygın olarak yapısal eleman olarak bulunur; ilk, yada yeni üretilmiş kollageni tanımlar.
Tip V Yağ dokusu, deri , kemik, plasenta, İnterstisyel doku, kan damarı Tip I kollajenle aynı özellikleri taşır.
Tip XI Kıkırdak, vitours Tip II kollajen ile aynı özellikleri taşır.
Fibrile bağlantılı kollajenler
Tip IXTip XIITip XIV Kıkırdak, vitröz cisimEmbriyonik tendonve deriFetal deri ve tendon Glikozaminoglikanlara bağlanır, tip 2 kollajen ile bir arada bulunur.Tip 1 kollajen ile ilişkili
Sıkıca tutunmuş fibrillerden oluşan kollajen
Tip VII Epitel Derinin epidermal bazal taminaya ve altındaki stromaya sıkıca tutunmasını sağlar.
Şebeke formunda kollajen
Tip IV Tüm bazal membranlar İnce bazal tabakayı destekler, filtrasyon
Ayrıca yukarıdaki listede yerleştirilemeyen kollajenler
Tip VI:Tip VIII:Tip X: İnterstisyel dokular (konnektif dokunun major komponenti).Endotel-Descement membran.Mineralize kıkırdak.
 

 

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir