Skip to main content

PATOLOJİ

 

Progressif musküler distrofiler
Tip Genetik Gen Başlama yaşı Klinik Diğer organ bulguları
Duchenne X’e bağlı Distrofis 5 yaş altı Simetrik proksimal progressif güçsüzlük, 12 sonrası yürüyemez, progressif kifoskolyoz, 2 ve 3. dekatta solunum yetmezliği Kardiyomyopati,Mental bozukluk
Becker X’e bağlı Distrofin Erken çocukluk çağı – erişkin Simetrik proksimal progressif güçsüzlük, 15 yaş sonrasında da yürüyebilir, solunum yetmezliği 4. dekatta gelişir Kardiyomiyopati
Limb-grade OD / OR Kalpin,Disferlin,

Sarkoglikanlar,

Teletonin,

Titin

Erken çocukluk, erken erişkin Omuz ve kalça kas grublarında yavaş progressif güçsüzlük +/- Kardiyomiyopati
Emery-Dreifuss X’e bağlı/ OD Emerin/ Lamins Çocuk-erişkin Dirsekte kontraktür,Humeral ve peroneal güçsüzlük Kardiyomiyopati
Myotonik OR DM1; uzun CTG tekrarları DM2; uzun CCTG tekrarı Genellikle 2. dekat; DM1 infatta başlayabilir Yüz kasları, omuz kuşağı kaslarında yavaş progresyon gösteren güçsüzlük,ayakta dorsifleksiyon  Kalp ileti bozuklukları; Mental bozukluk,Katarakt,

Frontals kellik,gonadal atrofi

Fasioskapulo humeral OD Distal 4q delesyon 20 yaş altında Yüz kasları, omuz kuşağı kaslarında yavaş progresyon gösteren güçsüzlük, ayakta dorsifleksiyon Sağırlık,Coats’ (eye) disease
Okulofen giyal OD Poly-A RNA bağlayan proteinde genişleme 5-6. dekat Ekstraokular, farangeal ve ekstremite kaslarında yavaş progresyonlu güçsüzlük
 

 

 

Konjenital distrofiler
Hastalık Geçiş Klinik Patoloji
Central core hastalığı OD, ryanodine reseptör gen defekti, 19q13.1 Erken yaşta hipotoni, nonprogressif güçsüzlük, iskelet deformiteleriHabis hipertermi gelişebilir Eozinofilik sitoplazmik core’lar.
Nemaline (rod) miyopati OR veya OD tropomiyosin 3 gen defekti Güçsüzlük, hipotoni, motor geri kalma, Z bandlarında Nemaline rod’lar nonprogressif tablo, iskelet deformiteleri
Centronükleer miyopati OR, ? Süt çocuğunda, ekstraoküler yüz kasları tutulur, güçsüzlük, hipotoni
Malign hipertermi: Sıklıkla halojenli anestezikler ve süksinilkolin uygulanması sonrası gelişen ölümcül bir tablodur(%30 ölüm). Hızla yükselen vücut ateşi, taşikardi ve kardiyak aritmi, kaslarda rijidite ve rabdomiyoliz tipik klinik seyirdir.

Central core hastalığı ve ek olarak süksinilkolin, kafein ve halotan bu tabloya neden olabilendurumlur.

Mitokondriyal miyopaktiler

a-   Mitokondriye substrat transportu ile giden hastalıklar: Karnitin ve Karnitin palmitoiltransferaz defisiti.

b-   Mitokondride substrat kullanımının bozukluğu ile giden hastalıklar: Acyl CoA dehidrogenaz defisiti, Pürivat dehidrogenaz yetersizliği.

c-   Solunum zincirinde defekle gelişenler: MELAS, MERRF, Kearns-Sayre, Leight hastalığı.

d-   Defektif enerji korunması: Luft hastalığı.

 

 

Otozomal distrofiler

Miyotonik distrofi (Steinert sendromu): Otozomal dominant geçişlidir (en sık otozomal geçişli distrofidir), miyotonin protein kinaz adlı bir protein kinaz (kromo­zom 19q 13.2-13.3) defektifdir.

Morfolojik olarak hasta kas grublarında ‘ring fiber’ veberaberinde sarkoplazmik kitlelerin bulunuşu tipiktir.

Klinik tablo çocukluk yaşlarında yürüme bozukluğu, yüz (frontal, temporal, masseter, levator palpebra süperior ) ve distal ekstremite kaslarında güçsüzlük ve kaslarda kasılma sonrası gevşeme zordur; pitoz gelişimi ve tipi yüz görünüm izlenir.

Kas dışı bulgular testiküler atrofi, katarakt gelişimi, disfa­ji, frontal kellik, gonadal atrofi, kardiomiyopati, düz kas tutulumu, plazma IgG azalma, ve glukoz töleransında bozulmasıdır. Demans tablosu gelişebilir. Tedavide sodyum kanal kırıcıları kullanılır.

 

YUMUŞAK DOKU TÜMÖRLERİ

 

En sık izlenen mezankimal tümörler
  Selim Habis
Çocukluk çağında Hemanjiom Raddomiyosarkom
Erişkin çağda Lipom Habis fibröz histiyositom
 

 

  • Yumuşak doku tümörlerinde tipik bir yaklaşım, tümör ne kadar yüzeyel ise ya da deriye ne kadar yakınsa benign olma olasılığı o kadar yüksek; ne kadar derinde yer alırsa malign olma olasılığı o kadar yüksektir. Buna en iyi örnek yağ doku tümörleridir; lipomlar sıklıkla yüzeyel, liposarkomlar sıklıkla derin doku grublarından çıkar.

 

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir