LEOPARD Sendromu: Lentigölar, Elekrokardiyografi anormallikleri, Oküler anormallikler -hipertelorizrn-, Pulmoner stenoz, Anormal genitaller, büyümede Retardasyon, Deafness -sağırlık-.
Pigmente nevüs (nevoselüler nevüs, mole, ben)
Nevoselüler nevüste, melanositler normal olarak bulundukları epidermis bazal tabaka keratinositleri arasında ya da dermis içinde yuvarlak-oval agregatlar tarzında büyüme gösterirler. Bu özel yapıya “yuvalanma” denir. Nevüsü oluşturan melanositlerde mitotik aktivite ve pleomorfizm saptanması beklenmez.
Nevüsler bu melanosit yuvalarının deride bulundukları yere göre adlandırılırlar.
Eğer sadece dermo-epidermal sınırdaki bazal tabaka içinde yerleşmişse bileşke nevüsü “junctional nevüs” diyoruz.
Eğer dermis içi ve hem de bazal tabakada nevoid yuvalanmalar bulunursa “kompound nevüs -bileşik nevüs-“, nevoid odaklar sadece dermiste yerleşimli ise “dermal veya intradermal nevüs” diyoruz.
İnsanda en sık izlenen nevüsler intradermal nevüslerdir.
Nevoid hücrelerin dermise geçmeleri ve derine doğru yuvaların silinip tek tek ve iğsi, pigmentsiz görünüm almalarına “matürasyon” adı verilir.
Daha az matür olan yüzeyel nevüs hücreleri daha büyük olmaya, melanin pigmenti üretmeye ve yuvaları daha çok hücre içermeye meyillidir.
Buna karşın, daha matür olan derin nevüs hücreleri daha küçük, daha az ya da hiç pigment içermeyen ve yuvaları daha az hücresel görünümdedirler.
Matürasyonun varlığı veya yokluğu selim ve habis lezyonların ayırımında anlamlıdır. Habis lezyonlar (melanom) matürasyon göstermez.
Klinik açıdan anlamlı, özel nevüs tipleri
Konjenital nevüsler: Genellikle kompaund tipte olup, deri ekleri, damarlar ve sinir duvarında yuvalanma gösterme eğilimindedir. Doğumda bulunur, büyük boy olanlarında melanom gelişme riski vardır
Mavi nevüs: Yuvalanma göstermeyen, derinde ve fibrozis ile bir arada bulunan, ileri derecede pigmente hücrelerden oluşur. Mavi-siyah renkte görülür ve klinikte makroskopik görünümü malign melanom ile karışır. Sıklıkla doğumda bulunur ve en sık yerleşim yeri kalça, yüz ve koldur.
Spitz nevüs: Epiteloid ya da spindle hücreler içerir ve bu hücreler büyük atipik görünümdedirler, fascicular tarzda büyürler. Spitz nevüs sıklıkla çocuklarda bulunur. Tanısı zordur, klinikte kırmızı-pembe görünüm nedeni ile hemanjiyomlar ve malign melanom ile karışır. Melanom ile en çok karışan nevüsler spitz nevüslerdir.
Halo nevüs: Nevüs hücreleri yoğun lenfosit infiltrasyon u ile çevrilidir (makroskobik halonun nedeni budur). Kazanılmış nevüslerdir.
Displastik nevüsler (Clark nevüsler): Sporadik ya da familiyal olabilirler. Herediter form otozomal dominanttır ve bu olgularda malign melanom gelişme olasılığı (yaşam boyunca) %100’dür. Sporadik formlarda da malignite riski vardır fakat düşüktür; bu gün için malign melanom için yatkınlaştırıcı lezyon olarak kabul edilmektedirler.
Klinik olarak displastik nevüsler kazanılmış nevüslerden daha büyüktürler (sıklıkla 5 mm.den büyük) ve vücutta dağınık olarak yüzlerce nevüs bulunabilir.
Yassı ya da hafifçe yüzeyden kabarık olup kendi içinde pigmentasyonu değişkendir ve lezyon sınırları düzensizdir.
Genel nevüslerin aksine displastik nevüsler özellikle güneş gören vücut yüzeylerinde ortaya çıkma eğilimindedirler.
Morfolojik olarak displastik nevüsler, büyük, sitolojik atipi içeren, sıklıkla bileşik nevüslerdir.
Nevüse ait yuvalar epidermis içinde büyüyebilir, birbirleriyle birleşebilir ve büyük intraepiteliyal adalar oluşturur. Çevrelerinde genellikle lenfositik enfiltrasyon bulunur.
Bu tablonun bir parçası olan çevre normal bazal hücre tabakası içinde, dermo-epidermal bileşke boyunca sayıca artmış tek hücreler halinde duran melanositler izlenir. Bu yapı “Ientiginöz hiperplazi” olarak adlandırılır
15. MALİGN MELANOM
Melanomların çok büyük kısmı deriden kaynaklansa da, nadiren oral ve anogenital mukoza, özefagus, meningsler ve gözden, (fizyolojik olarak melanositler bu bölgelerde bulunduğu için) primer olarak melanom çıkabilir.
Habis melanom gelişiminde en iyi bilinen risk faktörü; güneş ışığıdır (özellikle açık renk derili kişilerde). Diğer faktörler genetik yatkınlık, displastik nevüs sendromu, familial melanom sendromu, kseroderma pigmentozum, dev konjenital nevüs, immünsüpresyon ve bazı karsinojenlerdir. Son yıllarda melanomun dünya genelinde saptanma oranında anlamlı artış olduğu bilinmektedir.