Skip to main content

PATOLOJİ

Masositozların patogenezinde c-KIT proonkojen mutas­yonları sonucu mast hücrelerinde patolojik tirozin kinaz reseptörü kazanmaları ve bunun sonucu artmış prolife­rasyon bozulmuş büyüme ve diferansiasyon söz konusudur.

 

İktiyoz

Bozulmuş epidermal matürasyonu tanımlayan bir hastalık grubudur. Çoğunlukla doğumda bulunur, nadi­ren kazanılmış formda (Ienfoid ya da viseral malignitele­re eşlik eder) olabilir.

Klasik bulgusu avuç içi ve ayak tabanı dışırdaki deride stratum korneumun normal sepet örgü yapısını kaybedip kalın kompakt görünüm almasıdır. Bu görünüm balık tipi pullanmaya neden olur. Epidermis kalın, granüler tabaka artmış ve inflamasyon yoktur. İktiyotik çocuklarda balık tipi pullanma; kötü koku tipiktir.

 

X kromozomuna bağlı iktiyoz:

En sık iktiyozistir ve olgularda steroid sülfataz eksikliği bulunur. Bu enzim interselüler aralıktaki proadhesif kolesterol sülfatazın uzaklaştırılmasından sorumludur. Bu maddenin birikimi mikroskopta Odland cisimleri (mem­bran ile kaplı granüller) olarak adlandırılır.

Ailevi kanser sendromlarında deri tutulumları
Hastalık Genetik Kromozomlokalizasyonu Gen/protein Fonksiyon
Atak/sia- telanjiektazi OR 11q22.3 AT/AT Radyasyon hasarı  sonrası DNA onarımı’nın bozulması; AML, meme karsinomu
Nevoid basar hücreli karsinom sendromu (Gerlin send) OD 9q22.3 PTCHI/PTCH Gelişimsel gen; mültipl bazal hücreli karsinom, çene kistleri, medülloblastom
Cowden sendromu OD 10q23 PTEN, MMAC1/ Lipid/protein fosfotaz/selim foliküler kılkökü tümörleri (trichilemmomlar), internal adenokarsinomlar, meme karsinomu, papiller tiroid karsinomu
Familial melanom sendromu OD 9p21 CDKN2/p16INK4CDKN2/p14ARF Rb’u fosforize ederek CDK inhibisyonu yapar; hücre siklüs düzensizliği MDM2’ye bağlanır ve p53 etkisini bloke eder
Muir – Torresendromu OD 2p22 hMSH2/Hmsh2 DNA ‘mismatch’ onarım defekti, benign ve malign sebasgöz tümörler, barsakta adenokarsinom
Nörofibromatosis tip 1 OD 17q11.2 NF/nörofibromin1 1 Ras ilesi sinyal moleküllerinin negatif regülasyonu / nörofibromlar sütlü kahve renkte lezyonlar
Nörofibromatosis tip 2 OD 22q12.2 NF2 / merlin Skeletal sinyallerini integrasyonu/nörofi bromlar ve akustik schwannomlar
Tuberous skleroz OD 9p3416p13.3 TSC1/hamartinTSC2/tuberin Tuberin ile birlikte çalışır; fonksiyonu bilinmiyor Tuberin hamartin ile birlikte çalışır; ras proteinini regüle eder / anjiofi bromlar, mental reterdasyon
Kseroderma pigmentozum OR 9q22 ve diğerleri XPA/XPA ve diğerleri Nükleotit hasarlarının onarımı, melanom ve diğer non-melanomatöz deri tümörleri (en sık saptanan deri tümörü skvamöz hücreli karsinomdur)

 

Alopesi areata

Yüzeyde eritem ve kurut olmaksızın immünolojik temelli olarak gerçekleşen saç kaybı ile karakterizedir.

Hashimoto tiroiditi, vitiligo, pemisiyöz anemi, Addison hastalığında görülme olasılığı artar.

 

Alopesi nedenleri

1-   Skarlaşmayan alpesi

a-   Primer kutanöz hastalıklar

●    Telogen effuvium

●    Androjenik alopesi

●    Alapesi areate

●    Tinea kapitis

●    Travmatik alopesi

b-   İlaçlar

c-   Sistemik hastalıklar

●    Lupus eritematozus

●    Sekonder sifilis

●    Hipotiroidi

●    Hipertroidi

●    Hipopituitarizm

●    Protein, demir, biotin ve çinko eksikliği

 

2-   Skarlaşan alopesi

a-   Primer kutanöz hastalıklar

●    Kuteneous lupus

●    Liken planus

●    Folikülitis decalvans

●    Lineal skleroderma (morfea)

b-   Sistemik hastalıklar

●    Lupus eritomatosus

●    Sarkoidoz

●    Kutanöz metastaz

 

17. AKUT ENFLAMATUAR DERMATOZLAR

Ürtiker

Lokalize mast hücre degranülasyonu ile karakterize sık izlenen bir tablodur. Klinikte histaminin neden olduğu dermal kaşıntı, ödem ve kabarıklık bulguları izlenir. Her yaşta görülebilirse de tipik olarak genç erişkinleri (20-40 yaş) etkiler. Lezyonlar saatler içinde gelişir fakat aylar süresince kalabilir.

Lezyonlar, annuler ya da linear karakterde, küçük kaşın­tılı plaklardan, büyük ödemli plaklara kadar değişebilir. Vücutta her yeri tutabilir, en sık gövde, distal ekstrem­iteler ve kulaklar etkilenir. Pek çok olguda altta yatan neden belirlenemez.

Deride yüzeyel perivenüler mononükleer iltihabi hücre infiltrasyonu, papiller dermiste belirgin ödem ve eozinofil enfiltrasyonu saptanır. Epidermal değişiklik saptanmaz.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir