Skip to main content

PATOLOJİ

Timus patolojisine sekonder (paraneoplastik sendrom olarak gelişen) olgular, timektomi sonrası düzelir. Zorunlu durumlarda plazmaferez hayat kurtarıcıdır.

Neonatal myasteni: Myastenili anne çocuklarının % 10­-20 sinde, ilk 3 günde ortaya çıkan miyastenik bulguları tanımlar. 2-3 haftada normale döner.

Eaton-Lambert sendromu

Küçük hücreli akciğer karsinomunda izlenen bir paraneo­plastik sendromudur. Presinaptik voltaja bağlı kalsiyum kanallarına karşı otoantikorlar gösterilmiştir.

Nöromüsküler iletide bozukluk sonucu özellikle alt ekstremitelerde simetrik proksimal kas güçsüzlüğü ile karakterizedir. Derin tendon reflekslerinde azalma ve otonomik bozukluklar eklenebilir (ağız kuruluğu, konsti­pasyon ve empotans). Tanıda EMG kullanılır.

 

Botulism

Clostridium botulinum tarafından üretilen nörotoksinin sinir uçlarından asetilkolinin serbestleşmesini bloke eder.

Sonuç yaygın paralizi ve ölümdür.

 

Enflamatuar Miyopatiler

a-   SLE ve benzeri diğer otoimmün hastalıkları, derma­tomiyozit, ve polimiyozit bu grubda incelenirler.

b-   Viral miyozitler: pek çok sistemik viral hastalıkta kas­lar etkilenir. Örnek; Coxsacki B virüsü

c-   Bakteriyel miyozitler: örnek tetanoz.

d-   Parazitik miyozitler: örnek toxoplazma, sistiserkozis, trişinozis.

İnflamatuar miyopatilerde en sık izlenen parazitik neden olan trichinosis’de etken Trichinella spiralistir. Sıklıkla domuz eti kaynaklıdır. Larvalar, duodenum ve jejenum­dan kana girer ve akciğer, MSS, kalp ve tüm kasa yayılırlar. Larva buralarda büyür, kapsülle çevrelenir, kaIsi­fiye olur.

Klinik bulgular larvanın bulunduğu yere göre değişir, pnönomonitis, mental değişiklik, miyokard enfarktüsü gelişebilir. Kaslarda ağrı ve güçsüzlük ve sıklıkla yüzde ödem yapar.

 

MUSKÜLER DİSTROFİLER

X’e bağlı distrofiler

Duchenne ve Becker musküler distrofiler: En sık izle­nen müsküler distrofidir.

Duchenne musküler distrofisi (DMD) X-bağlı herediter bir hastalıktır. %70 aile hikayesi vardır (%30 yeni mütasyon sonucu gelişir). Distrofin adlı yapısal bir proteinin yokluğu söz konusudur.

Dystrofin sitoplazmik bir protein olup, hem kalp hem iskelet kasında bulunur, sarkolemmal membranı, aktine bağlar.

Becker müsküler distrofisi (BMD) X-bağlı herediter hastalık olup (Turner sendromlu kız çocuklarda gö­rülebilir) Dystrofin geninde mutasyon sonucu gelişir.

Becker’ de dystrofin vardır, fakat anormal yapıdadır.

Her iki hastalıktada karakteristik morfolojik bulgu, nek­roz ve kas liflerinin boyutlarında belirgin değişikliktir (düzensiz rejenerasyon ve dejenerasyon bulgusu). Bu miyofibrillerin atrofi ve hipertrofisinin bir arada bulunu­şuyla ilişkilidir.

Kasta dejenerasoyn ve rejenerasyon beraberce izlenir ve arada konnektif dokuda belirgin bir artış vardır. İmmün­histokimyasal olarak distrofinde anormal boyanma sap­tanır. Western blot tanı koydurur. Uzun dönemde miy­ofibrillerde kayıp ve yağ doku infiltrasyonu izlenir.

Klinikte hasta doğumda normal olup, 5 yaş civarında tipik bulgu proksimal kas güçsüzlüğüdür. Sıklıkla kalça ve omuz bölgesini etkiler. Muayene sırasında ayağa kalk­ması istenen çocuk vücuduna tutunarak kalkar ki bu proksimal kas güçsüzlüğünün bir sonucudur; Gowers bulgusu olarak adlandırılır. Distal kas grublarında (özel­likle baldır kaslarında) hastalığın başlangıcında büyüme (distal psödohipertrofi) izlenir. Uzun vadede ise atrofi gelişir.

Ekstraoküler, yüz ve faranjial kaslar genellikle korunur. Bazı olgularda mental retardasyon ile bir aradadır. CPK 50-100 kat artar.

DMD’ de bulgular 5 yaş civarında başlar ve gittikçe iler­ler. Çocuklar 10-12 yaşlarında tamamen yürüyemez hale gelirler ve hastaların çoğu 20 yaş altında ağır pulmoner enfeksiyonlarla ölürler.

Kardiyak bulgular (diiate kardiyomiyopati zemininde, konjestif kalp yetersizliği ve aritmiler gelişir) bulunabilir. DMD olgularının %5-10’unda mental retardasyon bulun­abilir. Olgularda kreatin kinaz yüksektir. EKG anormallik­leri ve skolyoz sıklıkla bulunur.

 

Becker musküler distrofisi (BMD):

Tablo daha geç yaşlarda başlar (ilk bulgular 5-55 yaş arasında) ve daha yavaş ilerler. Kardiyak bulgular olu­şabilir. Erişkin yaşlara kadar yaşıyabilirler. CK çok yüksek­tir.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir