Skip to main content

PATOLOJİ

Epidermis kalın, granüler tabaka artmış ve inflamasyon yoktur. İktiyotik çocuklarda balık tipi pullanma; kötü koku tipiktir.

Ailevi kanser sendromlarında deri tutulumları;
Hastalık Genetik Kromozomlokalizasyonu Gen/protein Fonksiyon
Ataksia-Telanjiektazi OR 11q22.3 AT/AT Radyasyon hasarı sonrası DNA onarımı’nınBozulaması; AML, meme kasinomu.
Nevoid basal hücreli karsinom sendromu (Gerlin send) OD 9q22.3 PTCHI/PTCH Gelişimsel gen; mültipl bazal hücreli karsinom, çene kistleri, medülloblastom
Cowden sendromu OD 10q23 PTEN, MMAC1/ Lipid/protein fosfotaz/selim foliküler kıl kökü tümörleri (trichilemmomlar), internal adenokarsinomlar, meme karsinomu, papiller tiroid karsinomu
Familial melanom Sendromu OD 9p21 CDKN2/p16INK4CDKN2/p14ARF Rb’u fosforize ederek CDK inhibisyonu yapar; hücre siklüs düzensizliğiMDM2’ye bağlanır ve p53 etkisini bloke eder
Muir – Torre sendromu OD 2p22 hMSH2/hMSH2 DNA ‘mismatch’ onarım defekti, benign ve malign sebasgöz tümörler, barsakta adenokarsinom
Nörofibromatosis tip 1 OD 17q11.2 NF/nörofibromin 1 Ras ailesi sinyal moleküllerinin negatif regülasyonu / nörofibromlar sütlü kahve renkte lezyonlar
Nörofibromatosis tip 2 OD 22q12.2 NF2 / merlin Skeletal sinyallerini integrasyonu/nörofi bromlar ve akustik schwannomlar
Tuberous skleroz OD 9q3416p13.3 TSC1/hamartinTSC2/tuberin Tuberin ile birlikte çalışır; fonksiyonu bilinmiyor Tuberin hamartin ile birlikte çalışır; ras proteinini regüle eder / anjiofi bromlar, mental reterdasyon
Kseroderma pigmentozum OR 9q22 vediğerleri XPA/XPA vediğerleri Nükleotit hasarlarının onarımı,melanom ve diğer non-melanomatöz deri tümörleri (en sık saptanan deri tümörü skvamöz hücreli karsinomdur)

 

X kromozomuna bağlı iktiyoz:

En sık iktiyozistir ve olgularda steroid sülfataz eksikliği bulunur. Bu enzim interselüler aralıktaki proadhesif kolesterol sülfatazın uzaklaştırılmasından sorumludur. Bu tif granülom ve ekstraosseöz hematopoez odaklarıdır.

Olguların %0.7-0.9’unda sekonder osteosakom gelişe­bilir ki bunlar Page’nin en sık ölümcül komplikasyonudur. Çok sayıda kemiğin tutulduğu ağır Page hastalarında sar­kom gelişme olasılığı %5-10’lara çıkmaktadır. Hastada bir ya da daha çok kemiğin tutulmasına bağlı olarak multipl osteosarkomlar izlenmesi ve sıklıkla kafatası ve pelvisin (yassı kemiklerin) tutulması ve hastanın 40 yaş üzerinde olması tipiktir. Osteosarkomun ardından daha az oranda izlenebilen diğer sarkomlar habis fibröz histiyositom ve kondrosarkomdur. (Vertebralardan kural olarak osteosar­kom çıkmadığı hatırlanmalı)

Kısaca yaşlıda, yassı kemikte hele hele mültipl osteosar­kom saptanıyorsa altında mutlaka Page aranmalıdır.

Paget hastalığının tedavisi için kalsitonin ve difosfonatlar kullanılır.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

6. KEMiK KIRIKLARI

 

Kamplet kırık kırılan kemiğin iki kısmının tamamen ay­rılmasını tanımlar.

Açık kırık üzerindeki derinin kaybedildiği kırıktır.

İnkomplet (yeşil dal kırığı) ve kapalı (üzerindeki deri in­takt) kırıklar hızla iyileşir ve önceden var olan mimari ye­niden yapılır.

Eğer kırık uçları birbirinden uzak ve üzerindeki deri açık­sa (kompaund-bileşik) kırık adını alır ve geç iyileşir.

Stress fraktürü: Yavaş gelişen fraktürlerdir, sıklıkla art­mış fiziksel aktivite periyodları süresince gerçekleşir.

Kompresyon kırığı; Vertebralarda vertikal basınç sonucu gelişen kırıkları tanımlar.

Kemik iyileşmesinde en önemli faktörler lokal faktörler­dir; kırık uçlarının durumu, enfeksiyonun olup olmaması, kırk bölgesinin hareketli olup olmaması gibi.

Kompartman sendromu: Kapalı osteofasyal veya fasyal bir kompartrnan içinde çeşitli nedenlerle basıncın artması sonucunda bu bölüm içindeki dokuların (damar, kas, sinir) basınç altında kalmasını tanımlar. Bası zamanında düzeltilirse basınç altındaki kas, damar ve sinirler giderek normale döner, reversibldir. Fakat akut kompartrnan sendromu devam ederse kas ve sinir nekrozuna bağlı kontraktür ve deformiteler gelişir bunlara Volkmann iskemik kontraktürü denir. Matsen etyolojik sebebleri iki ana grupta toplamıştır.

a-   Kompartman içeriğinin, büyüklüğünün azalması:

1- sıkı sargı, alçı veya pansuman uygulaması

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir