Skip to main content

PATOLOJİ

 

Konjenital distrofiler
Hastalık Geçiş Klinik Patoloji
Central coreHastalığı OD, ryanodine reseptör 1gen defekti, 19q13.1 Erken yaşta hipotoni, nonprogressif güçsüzlük, iskelet deformiteleriHabis hipertermi gelişebilir Eozinofilik sitoplazmik core’lar.
Nemaline (rod) miyopati OR veya OD tropomiyosin3 gen defekti Güçsüzlük, hipotoni, motor geri kalma, Z bandlarında Nemaline rod’lar nonprogressif tablo, iskelet deformiteleri
Centronükleer miyopati OR, ? Süt çocuğunda, ekstraoküler yüz kasları tutulur, güçsüzlük, hipotoni
Malign hipertermi: Sıklıkla halojenli anestezikler ve süksinilkolin uygulanması sonrası gelişen ölümcül bir tablodur (%30 ölüm). Hızla yükselen vücut ateşi, taşikardi ve kardiyak aritmi, kaslarda rijidite ve rabdomiyoliz tipik klinik seyirdir.Central core hastalığı ve ek olarak süksinilkolin, kafein ve halotan bu tabloya neden olabilen durumlar.Mitokondriyal miyopatilera-   Mitokondriye substrat transportu ile giden hastalıklar: Karnitin ve Karnitin palmitoiltransferaz defisiti.b-   Mitokondride substrat kullanımının bozukluğu ile giden hastalıklar: Acyl CoA dehidrogenaz defisiti, Pürivat dehidrogenaz yetersizliği.c-   Solunum zincirinde defekle gelişenler: MELAS, MERRF, Kearns-Sayre, Leigh hastalığı.

d-  Defektif enerji korunması: Luft hastalığı.

 

 

Otozomal distrofiler

Miyotonik distrofi (Steinert sendromu): Otozomal dominant geçişlidir (en sık otozomal geçişli distrofidir), miyotonin protein kinaz adlı bir protein kinaz (kromo­zom 19q13.2-13.3) defektiftir.

Morfolojik olarak hasta kas grublarında ‘ring fiber’ ve beraberinde sarkoplazmik kitlelerin bulunuşu tipiktir.

Klinik tablo çocukluk yaşlarında yürüme bozukluğu, yüz (frontal, temporal, masseter, levatar palpebra süperior ) ve distal ekstremite kaslarında güçsüzlük ve kaslarda kasılma sonrası gevşeme zordur; pitoz gelişimi ve tipi yüz görünüm izlenir.

Kas dışı bulgular testiküler atrofi, katarakt gelişimi, disfa­ji, frontal kellik, gonadal atrofi, kardiomiyopati, düz kas tutulumu, plazma IgG azalma, ve glukoz töleransında bozulmasıdır. Demans tablosu gelişebilir. Tedavide sodyum kanal kırıcıları kullanılır.

 

YUMUŞAK DOKU TÜMÖRLERİ

 

En sık izlenen mezankimal tümörler
Selim Habis
Çocukluk çağında Hemanjiom Rabdomiyosarkom
Erişkin çağda Lipom Habis fibröz histiyositom
 

 

  • Yumuşak doku tümörlerinde tipik bir yaklaşım, tümör ne kadar yüzeysel ise ya da deriye ne kadar yakınsa benign olma olasılığı o kadar yüksek; ne kadar derinde yer alırsa malign olma olasılığı o kadar yüksektir. Buna en iyi örnek yağ doku tümörleridir; lipomlar sıklıkla yüzeyel, liposarkomlar sıklıkla derin doku grublarından çıkar.

 

11. ADİPÖZ DOKU TÜMÖRLERİ

 

Lipom

Erişkin çağın en sık yumuşak doku tümörleridir. En sık subkutan dokudan çıkan, kapsüllü, sıklıkla tek, sporadik ve ağrısız tümörlerdir.

Lipomların klasik tip dışında fibrolipom, anjiyolipom, miyolipom, miyelolipom olarak tipleri vardır. Bir alt tipi olan anjiolipomlar, gençlerde, özellikle önkol yerleşimli, multipl ve ağrılıdır. Nadir bir tip olan anjiomiyolipomlar sıklıkla böbreklerin üzerinde görülür ve özellikle bilateral ise tuberous sklerozu akla getirmelidir.

 

Hibernom

Çocukta izlenir ve kahverengi yağ dokusunun tümörü­dür. Arka boyun ve retroperiton en sık yerleşimidir.

Liposarkom: Yağ dokunun habis tümörüdür.

En sık 5-6. onyılda izlenir.

Lipomların aksine derin dokular ve visseral bölgelerden çıkar. Alt ekstremite ve abdomen özellikle sık tutulur.

İnsanda batının en sık sarkomudur.

Dört alt tipi vardır; iyi diferansiye ve miksoid olanlar düşük dereceli; yuvarlak hücreli ve pleomorfik olanlar ise yüksek dereceli lezyonlardır.

Tanı konulabilmesi için tüm tiplerde lipoblast görülmesi zorunludur.

İyi diferansiye liposarkom sıklıkla ekstremitelerin derin dokuları ve retroperiton yerleşimlidirler. Çoğu nonmetas­tatik olup lokal nükslerle seyreder. %10’u da diferansiye olarak yüksek grade lezyonlara döner, bu durumda metastatik potansiyel kazanır.

En sık izlenen alt tipi miksoid liposarkom‘dur ve bu tümör için t (12;16) tipiktir. Nadiren metastaz yapan, genelde lokal nükslerle gitme eğiliminde olan bir tümördür. Zeminde hyalüronik asitten zengin bir matriks, üzerinde tavuk kümesi teli tipinde damar gelişimi ile karakterizedir.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir