Skip to main content

PATOLOJİ

 

Lipid depolanmasıyla giden miyopatiler

a-   Karnitin yetersizliği (yağ asidinin mitokondri mem­branını geçmesi için gereklidir): Çocukluk çağında proksi­mal kas güçsüzlüğü, eksersizle gelişen myalji ve miyo­globünüri ile karakterizedir. Ayrıca Reye sendromuna benzer hepatik ve serebral dis­fonksiyon atakları izlenir. Ölüm sıklıkla kardiyomiyopati nedenlidir.

b- Karnitin palmitoil transferaz (yağ asidinin mitokon­dri membranını geçmesini sağlayan enzimlerden): Erişkinlerde metabolik hastalık nedenli gelişen miyo­globünürinin en sık nedenidir. Sıklıkla erkekleri tutar, çocuk ve gençlerde ekzersiz, soğuk ve açlık sonrası rab­domiyolizis ve miyoglobünüri epizotları ile karakterizedir. Kramplar ve kontraktürler izlenebilir.

 

Tirotoksik miyopati:

Akut veya kronik olabilir. Kimi zaman proksimal kas güçsüzlüğü tiroid fonksiyonunun bozukluğunun ilk bul­gusudur. Tirotoksik periyodik paralizilerde, güçsüzlük, hipokalemi bulunur.

Hipokalemi periyodik paralizi: Otozomal dominant; ekstremiteleri tutar; fakat yüz kasları ve solunum kasları tutulmaz.

Hipokalemi periyodik paralizi: Otozomal dominant, sabahları bacaklarda ağrı, takiben kol ve bacaklarda güçsüzlük izlenir. Karbonhidrat alınımı ve ağır egzersiz ile proveke olur.

Düz kasın selim tümörü leiomiyom; habis tümörü leiomiyosarkom olarak adlandırılır.

Alkol: Akut toksik sendromda rabdomiyolizis ve buna eşlik eden miyoglobinüri sonucunda renal yetersizlik oluşabilir.

 

Nöromüsküler ileti hastalıkları

a-   Otoimmün nedenli: Myastenia gravis, EatonLambert sendromu

b-   Konjenital hastalıklar: Asetil kolin sentez defekti, asetilkolinesteraz defisiti, yavaş kanal sendromu.

c-   Toksik nedenli: Botulism vs., ilaç nedenli.

 

Myastenia gravis (MG)

Her yaşta görülebilir, en sık 20-30 yaş kadınlarda sap­tanır. İleri yaşlarda ise (50-70 yaş) erkeklerde biraz daha sıktır. Asetilkolin reseptörlerine karşı otoantikor gelişimi %90 olguda mevcuttur. Sıklıkla diğer otoimmün hastalıklarla birlikte bulunur, SLE, RA ve Sjögren sendromu gibi. Timus’da anormallik (timik hiperplazi ya da timoma) MG olgularına sıklıkla eşlik eder. Olguların %20 kadarında timoma bulunurken, 3/4 olgu timik hiperplazi ile karak­terizedir.

Klinik tablo, kas güçsüzlüğüdür. Genellikle sabah dinç kalkan hastada günün ilerleyen saatlerinde artan kas güçsüzlüğü ve kaslarda düzensiz kontraksiyonlar izlenir. En sık etkilenen bölge göz kapağı kaslarıdır (göz kapağında düşme, pitozis). ikinci sırada göz hareket­lerinden sorumlu kaslar (çift görme, diplopi) ve yüz kasları yer alır. Yüz ve boyun kaslarının tutulumu ile çiğneme, disartri ve başı dik tutma bozulur. Konuşma nazal karakterdedir. Yavaşça progresyonla diğer vücut kaslarını etkiler. Hastalığı agrave eden fak­törler enfeksiyon, tiroid hastalıkları, stres, gebelik, sis­temik hastalıklardır.

Tedavi edilmez ise solunum kaslarının tutulmasına bağlı solunum yetersizliği ölüm nedeni olabilir. Kas güçsüzlüğü değişkendir ve otoantikor düzeyleri ile orantılı değildir. Tanı; klinik veriler, Edrofonyum testi, EMG, immünolojik olarak ACHR antikorların gösterilmesi, timusun radyolojik görüntülenmesi.

Tedavi; semptomatik tedavi: Ach esteraz inhibitörleri (prostigmin, pridostigmin); immünsüpratif tedavi (korti­kosteroid, azotiopirin, siklofosfomid, siklosporin), intra­venöz 19; plazmaferez, timektomi.

Timus patolojisine sekonder (paraneoplastik sendrom olarak gelişen) olgular, timektomi sonrası düzelir. Zorunlu durumlarda plazmaferez hayat kurtarıcıdır.

Neonatal myasteni: Myastenili anne çocuklarının %10­-20 sinde, ilk 3 günde ortaya çıkan miyastenik bulguları tanımlar. 2-3 haftada normale döner.

Eaton-lambert sendromu

Küçük hücreli akciğer karsinomunda izlenen bir paraneo­plastik sendromudur. Presinaptik voltaja bağlı kalsiyum kanallarına karşı otoantikorlar gösterilmiştir.

Nöromüsküler iletide bozukluk sonucu özellikle alt ekstremitelerde simetrik proksimal kas güçsüzlüğü ile karakterizedir. Derin tendon reflekslerinde azalma ve otonomik bozukluklar eklenebilir (ağız kuruluğu, konsti­pasyon ve empotans). Tanıda EMG kullanılır.

 

Botulism

Clostridium botulinum tarafından üretilen nörotoksinin sinir uçlarından asetilkolinin serbestleşmesini bloke eder. Sonuç yaygın paralizi ve ölümdür.

 

Enflamatuar Miyopatiler

a- SLE ve benzeri diğer otoimmün hastalıkları, derma­tomiyozit ve polimiyozit bu grubda incelenirler.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir