Skip to main content

PATOLOJİ

Genel popülasyonda bu genlerde mutasyon saptanma olasılığı %0.1-0.2 civarındadır. Etnik gruba göre risk art­makta ve mutasyon tipi değişmektedir.

BRCA-1 mutasyonlu kişilerde en sık izlenen meme karsi­nomu tipi medüller karsinomdur. İkinci sıklıkla izlenen tü­mör ise müsinöz karsinomdur. BRCA-1 aynı zamanda kö­tü diferansiye meme karsinomları ile bir aradadır.

Meme karsinomları 30 yaşından küçüklerde nadirdir; me­napoza kadar risk artar; ortalama yaş ise 64’tür. Meme karsinomları belirli coğrafik bölgelerde yüksek oranda iz­lenir; ABD’de Japonya ve Tayvan’a göre 5 kat fazla

Sol meme, sağ memeye göre biraz daha fazla etkilenir. %4 hastada multipl ya da bilateral lezyonlar vardır (sıklık­la lobüler karsinomda izlenir). Tümörlerin en sık yerleşti­ği bölge (%50’si) “üst dış kadran” dır. İkinci sırada san­tral bölge bulunur (%20).

Meme kanserleri hemen daima “terminal duktolobüler unit”den kaynaklanır (hem duktal hem lobüler karsi­nomlar bu bölgeden kaynaklanır).

Aksi belirtilmedikçe “meme kanseri” terimi duktal karsi­nomu tanımlar. Duktal ve lobüler kanserlerde bazal membranı aşıp aşmamalarına göre “invazif” ya da “insitu” olarak sınıflandırılır.

 

Faktör Rölatif risk katsayısı
İyi tanımlanabilen riskler
Coğrafik faktörlerYaş Değişik oranda30 yaş üstünde artar
Aile hikayesi
→   Birinci derecede yakınında meme karsinomu saptanan kişi●     Premenopozal●     Premenopozal ve bilateral●     Postmenopozal●     Postmenopozal ve bilateral 1.2-3.03.18.5-9.01.54.0-5.4
Menstürel hikaye●     12 yaş altında menarş●     55 yaş üstünde menapoz  1.31.5-2.0
Gebelik

  • 25-29 yaş arası bir canlı doğum

●     30 yaş üstünde bir canlı doğum

●     35 yaş üstünde bir canlı doğum

●     Nullipar

 1.51.92.0-3.03.0
Benign meme hastalığı hikayesi●     Proliferatif hastalık●     Proliferatif hastalık ve atipik hiperplazi●     Lobüler karsinoma insitu  1.94.46.9-12.0
İyi tanımlanamayan risk faktörleri
Eksojen östrojen kullanımıOral kondraseptif kullanımıŞişmanlıkYüksek yağlı diyetAlkol kullanımıSigara kullanımı  
 

 

Meme karsinomunda saptanan klinik özellikler

●    Palpabl kitle

●    Ağrı

●    Tümör üstü deride ödem, eritem, portakal kabuğu gö­rünümü

●    Meme başı retraksiyonu

●    Lenfadenopati

 

İnvaziv duktal karsinomda tümöre çoğunlukla benign, yoğun fibröz bir stroma eşlik eder. Bu durumda invazif duktal karsinomlar “skiröz karsinom” olarak adlandırılır. (skiröz karsinom = invazif duktal karsinom + yoğun des­moplazi)

Meme lezyonlarında izlenilmesi gereken yol
50 yaş üstü hastaMemede kitle yok 50 yaş üstü hastaMemede kitle var
Ñ Ñ
Mamografi İİAB
Ñ Ñ
Kalsifikasyon saptanırsaİşaretle ve eksizyon ile çıkar Sıklıkla invazivekarsinom saptanır
Ñ Ñ
İnsitu karsinom yakalanabilir Mastektomi veyaLokal eksizyon
Ñ
Ñ Ñ
Yeterli cerrahi kür sağlar Kemoterapi ve takip

 

 

BRCA 1 BRCA 2
Kromozom 17q21; 100kb 13g12; 70kb
Gen boyutu 81 kb 84 kb
Protein boyutu 1863 amino asit 3418 amino asit
Fonksiyon Tümör süpresör gen;Transkripsiyonel regülasyonDNA onarımında rol alan bir nükleer protein Tümör süpresör gen;Transkripsiyonel regülasyonDNA onarımında rol alan bir nükleer protein
Mutasyon 500’den fazla farklı mutasyon tanımlanmış 300’den fazla farklı mutasyon tanımlanmış
Meme Ca riski %60-80 %60-80
Başlama yaşı 40-50 50 den sonra, BRCA 1’den geç
Tek gen hasarı ile gelişen meme  karsinomlarının %52 %32
Meme + over kanser ailelerinin %81 (risk %20-40) %14 (risk %10-20)
Erkek ve kadın meme karsinom ailelerinde <%20 %76
Beraber gelişebilecek diğer tümörler Prostat, kolon, pankreas Prostat, pankreas, mide, melanom, kolon
Sporadik meme karsinomlarında mutasyon <%5 <%5
Epidemiyoloji Belirli etnik gruplarda spesifik mutasyonlar bulunur. Belirli etnik gruplarda spesifik mutasyonlar bulunur.
Patoloji En sık olarak medüller karsinom (%13) ve yüksek grade tümörler,ER-, PR- ve HER2/neu negatif karsinomlar, p53 mutasyonlu karsinomlar, insitu duktal Ca nadir Sporadik meme karsinomlarına benzer
 

 

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir