Skip to main content

PATOLOJİ

Böbrek: Glomerül hasarı nedenli proteinüri, aminoasi­türi ve renal tubüler hasar nedenli fosfatüri izlenir. Re­nal nedenle osteomalazi gelişebilir.

Hemolitik epizotlar: % 15 olguda bakırın toksisitesi ile hemolitik anemi izlenir.

Wilson’da tanı, karaciğerde bakır konsantrasyonunda artmaz; serum serüloplazmin seviyelerinde düşme idrar­da bakır atılımında artma ile konur.

Tedavide D-penisilamin kullanılır.

Unutulmamalıdır ki Wilson’lu bir genç erişkinin karaci­ğer biyopsisinde yağlanma, Mallory cisimciği (+); he-pa­toselüler nekroz (+), akut hepatit görünümü ve ko-Ies­taz (+) ise patoloğu alkolik hepatit yanlış tanısına gö­türür.

 

a1-Antitripsin Eksikliği (AAT)

Proteaz inhibitörü (Pi) a1-antitripsinin düşük serum sevi­yeleri ile karakterize otozomal resesif bir hastalıktır. «ıantitripsin proteazları, özellikle nötrofil elastazı inhibeeder. Eksikliğinde nötrofil elastazın engellenememesine bağlı tipik olarak pulmoner amfizem oluşur.

a1-AT geni, kromozom 14‘te lokalizedir. Çok sayıda formu vardır. En sık alel PiMM‘dir ve %90 insanda PiMM genotipi olur. Homozigot lalelieri (Pill) bulunan kişide ise serumda normalin 1/10’u kadar «ı-AT dolaşır, en tehlikeli tiptir.

a1-AT eksikliğinde, mutant a1-AT proteini karaciğer hücrelerinin endoplazmik retikulumunda birikir ve li­zozomlarca parçalanır.

Tüm hastalarda karaciğerde, özellikle periportal alanda mutant «ı-AT proteini birikimi vardır (toplumda 1/2000 sıklıkla mutanta1 protein saptanır). Pek çok hasta­da anlamlı karaciğer hastalığı gelişmez; sadece %8­20’sinde önemli karaciğer hasarı gelişir. Sirozunun geli­şiminin patogenezi anlaşılamamıştır.

a1-Antitripsin eksikliği hastalarında üç farklı tablo ile karşılaşılır:

a-   Neonatal hepatit: % 15 ağır sarılık gelişir. Kronik konjuge hiperbilirubinemisi olan bebeklerin %30’unda neden AAT eksikliğidir.

b-   Siroz: PİZZ mutant genini taşıyanların % 1 O’unda izle­nir. Siroz başlangıçta mikronodüler 2-3 yıl sonra makro­nodülerdir.

c-   Hepatoselüler karsinom: AAT eksikliği olan hastala­rın %2’sinde gelişir. Bazı olgularda siroz zemini olmaksı­zın hepatoselüler karsinom gelişebilmesi tipiktir.

Hepatositlerde periportal alanlarda, mutant a1-AT’ den oluşan eozinofilik, PAS (+) yuvarlak kırmızı inklüzyonlar izlenir. Diastazla bu PAS (+) liği solmaz. (glikojen ise PAS +; D-PAS – dir)

 

Önemli karaciğer hastalıklarında kullanılan diagnostik testler;
Hastalık Test
Hepatit AHepatit B “akut”Hepatit B “kronik”Hepatit CHepatit D (delta)Hepatit EOtoimmün hepatitPrimer biliyer sirozPrimer sklerozan kolanjitAlkolik karaciğer hastalığı

a-1 antitripsin eksikliği

Wilson hastalığı

Hemakromatosis

Hepatosellüler karsinom

Anti-HAV IgmHBsAg ve anti-HBc IgmHBsAg ve HBeAg ve /veya HBV DNAAnti-HCV ve HCV RNAHBsAg ve anti-HDVAnti-HEVANA veya SMA; IgG artışı, uyumlu histolojiMitokondriyal antikorlar, IgM artışı, uyumlu histolojiP-ANCA, kolanjiografi (ERCP)Aşırı alkol alma hikayesi, uyumlu histoloji

a-1 antitripsin seviyesinde azalma PiZZ yada PiSZ fenotomi

Azalmış serum seruloplazmin ve artmış idrar bakır düzeyi, karaciğerde bakır seviyesinde artış.

Artmış demir satürasyonu ve serum ferritin düzeyi, HFE gen mutasyonunun genetik araştırması.

Serum AFP artışı (71500ü), Ultrason ve BT bulguları

 

 

Neonatal Hepatitler

Yenidoğanda uzamış konjuge hiperbilirubinemiye (neonatal kolestaz) en sık neden olanlar “ekstrahepa­tik biliyer atrezi” (EHBA) ve “neonatal hepatitler” adıyla bilinen hastalık grubundadır.

Neonatal hepatit spesifik bir antite değildir ve enflamas­yonla gitmesi gerekmez. Daha çok neonatal kolestaza yol açan toksik, metabolik ve enfeksiyöz hastalıkları ifa­de eder.

Uzun etyolojik listeye rağmen neonatal hepatitlerin %50-60’ı idiyopatiktir (idiyopatik neonatal hepatit; olası­lıkla viral kökenli). %20’si EHBA ve % 15’i AAT eksikliği nedenlidir. Sebep ayırt edilmelidir. Çünkü cerrahi müdahale idiyo­patik neonatal hepatiti kötüleştirir; kontrendikedir. EHBA olguları ise 2-3 ay içinde tanı alıp Kazai operasyo­nu uygulanmaz ise tablo biliyer siroz gelişimi ile sonla­nır.

Klinik görünüm sarılık, koyu idrar, açık dışkı ve hepato­megalidir. EHBA histolojisinde biliyer obstruksiyon bul­guları saptanır. ENBA’da ultrasonda safra kesesinin yok­luğu tanıyı destekleyen anlamlı bir bulgudur

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir