Ana klinik bulgu splenomegalidir ve dalak boyutu ile aneminin derecesi arasında denge vardır.
Altta splenomegaliyi yaratan nedenin ortadan kaldırılması esas tedavidir, splenektomi nadiren gerekir.
Eritropoezde azalmaya bağlı anemiler
Eritrosit yapımı bozuktur.
Megaloblastik anemiler
Sıklıkla vitamin B 12 ve folat eksikliği nedeniyle gerçekleşr.
Nükleer matürasyon defekti sonucu kemik iliğinde anormal boyutta büyük eritroid prekürsörler (megaloblastlar), inefektif eritropoez ve kompansatuvar megaloblastik hiperplazi ile beraberdir.
Periferik yaymalarda, anizositoz ve anormal büyük ve oval eritrositlerin (makroovalosit); ayrıca anormal granülopoez ve bunun bulguları kemik iliğinde dev metamiyelositler, büyük multilobe nüveli megakaryositler ve periferik kanda hipersegmente nötrofillerin bulunuşu (5’ten fazla segment varlığı) anormal eritropoezin bulgusudur. Hastalarda izlenebilen nihai sonuç pansitopenidir.
Vitamin B 12 eksikliği şunların sonucu oluşabilir: Yetersiz alım (nadir; vücutta depoları var), aklorhidri (yaşlılarda), gastrektomi, pernisiyöz anemi, geniş ileum rezeksiyonu, malabsorbsiyon sendromları, gebelikte olduğu gibi gereksinimin arttığı durumlar (hipertiroidi, yaygın kanser hastaları), kör barsak segmentlerinde aşırı bakteri üremesi, yaygın barsak hastalığı (lenfoma, skleroderma) B 12 için yarışan parazitler (diflobatuim latum).
ABD’de megaloblastik aneminin en sık nedeni pernisiyöz anemidir.
Pernisiyöz anemi
Gastrik mukozada atrofi, mide korpusunda yerleşen pariyetal hücrelerde belirgin kayıp ve intrinsik faktör yapılamaması ile karakterize bir kronik atrofi k gastrit tablosudur.
Temel neden, gastrik pariyetal hücrelere karşı gelişen otoimmün bir reaksiyondur. Mide korpusunda kronik atrofik gastrit (tip A gastrit olarak bilinir; aklorhidri ve intestinal metaplazi sıklıkla tabloya eklenir), bu zeminden uzun sürede adenokarsinom ve antrumda G (nöroendokrin) hücre hiperplazisi, uzun sürede karsinoid tümör gelişimini izlenebilir.
Megaloblastik anemi sıklıkla 5-6. on yılda, sinsi başlangıç gösterir. Yavaş gelişen anemi ve ağız kuruluğu, atrofik glossit, dilde parlak, sırlanmış, kırmızı görünüm, stomatit, sarı deri ile karakterizedir.
MSS, %75 megaloblastik anemi olgusunda etkilenir. Tipik bulgu olarak dorsal ve lateral traktlarda demiyelinizasyon gelişir, bu tablo subakut kombine spinal kord dejenerasyonu olarak bilinir. MSS’deki etkiler klinikte zorlukla tanınabiIir.
Folat eksikliği sonucu gelişen megaloblastik anemilerde nöral etkilerin izlenmediği unutulmamalı.
Subakut kombine spinal kord dejenerasyonunda saptanan klinik bulgular, ataksik yürüyüş, hiperrefleksi, vibrasyon ve pozisyon hissinde bozulmadır.
Megaloblastik aneminde tanı;
a- Periferik kanda megaloblastik anemi
b- Periferik kanda lökopeni ve hipersegmente granülositler
c- Periferik kanda hafif-orta derecede trombositopeni,
d- Posterolateral spinal trakt tutulumu ile karakterize nörolajik bulgular
e- Histamin uyarısı sonrası midede aklorhidrinin varlığı
f- Oral döz kobalamiin emilim bozukluğu (oral verilen radyoaktif madde ile işaretli siyonokobalaminin idrardan atılımının değerlendirilmesi – Schiling testi)
g- Serum vitamin B12 düzeyinin düşüklüğü
h- İdrarda aşırı metilmalonik asit atılımı
i- Parenteral vitamin B12 verilmesini takiben 1-3 gün içinde yoğun retikülosit cevabının görülmesi ile korunur.
Folat yetersizliği anemisi
Klasik klinik tablo, megaloblastik anemi ile uyumludur.
B 12 vitamin eksikliğinde oluşan klinik ve hematolojik tablo ile aynıdır. Bununla beraber nörolojik değişiklikler ve gastrik atrofi bulunmaması en önemli ayırıcı özelliklerdir.
Folat eksikliğinin olası nedenleri
– Yetersiz alım (sıklıkla kronik alkolizm ve yaşlılık gibi sekonder nedenlere bağlı olarak gelişir, insan vücudunda folat depoları az olduğundan en sık izlenen nedendir),
– Malabsorpsiyon sendromları (tropikal ve nontropikal sprue),
– ihtiyacın arttığı durumlar (gebelik, bebeklik, yaygın kanser hastaları),
– Özellikle kanser kemoterapisinde kullanılan folat antogonistleri (metotreksat gibi),
– Kaybın arttığı durumlar (hemodiyaliz hastaları),
– Emilimi bozan ilaçlar (antikonvülsanlar,oral kontraseptifler, fenitoin) ve -Giardia lambdia.