Skip to main content

PATOLOJİ

 

Hiper IgM sendromu

Etkilenen hastalarda, IgG, IgA ve IgE üretiminde defekt varken IgM ve IgD üretimi yapılabilmektedir.

Temelde bir CD4+ T hücre hastalığıdır ve CD4+ T lenfo­sit yüzeyindeki CD154’de (CD40L) mütasyon söz konu­sudur (bu molekül CD4+ T ve B hücreler arası bağı ku­rar; B lenfosit yüzeyindeki CD40 a bağlanır; Xq26’da yerleşmiştir).

Sonuçta CD4+ T lenfositler ile B lenfositler arasında CD154 (CD40L)-CD40 bağlantısı kurulamaz. Bu nedenle B lenfositlerinde antikor ağır zincir değişimi gerçekleşti ri­lemez ve B lenfositlerde 19 G, A. E üretimi yapılamaz. IgM ve IgD yapımı ise artar.

X’e bağlı formlarda erkek hastalarda piyojenik enfeksi­yonlar ve P. carinii sık izlenen hastalık nedenleridir.

IgM antikorları otoimmün hemolitik anemi, trombosi­topeni ve nötropeniye neden olabilir.

Yaşlı hastalarda barsaklar poliklonal IgM üreten plazma hücrelerinin kontrolsüz proliferasyonu ile enfiltre olabi­lir, bu ölümle sonlanabilir.

 

Di George sendromu

Gestasyonun 8. haftasından önce 3.ve 4. farengial yarık gelişimindeki hasar sonucu gelişen, mültiorgan tutulum­lu kongenital, non-familial bir hastalıktır.

Olguların %90’lnda 22q11 delesyonu saptanır. Başlıca bulguları şunlardır;

●    Timik hipoplazi veya aplazi: T hücre yetersizliği ve hücresel immünitenin kaybına neden olur.

●    B ve plazma hücreleri ayrıca lg seviyeleri genellikle normaldir.

●    Paratiroid hipoplazisi: anormal Ca++ regülasyonu ve sonuçta hipokalsemik tetani ile sonuçlanır.

●    Kalp ve büyük damarlarda kongepital defekt (prognozu belirler).

●    Dismorfik yüz

Hastalarda üst solunum yolunda skuamöz karsinom ge­lişme olasılığı (az oranda) artmıştır. Hastalar fetal timus veya timik epitel transplantasyonuyla tedavi edilir.

Çocuk 5 yıl yaşarsa T hücre fonksionu normale döner.

 

Ağır kombine immün yetersizlik hastalığı (SClD)

Heterojen bir hastalıklar grubudur. Etkilenen çocukta ağır ve yaygın oral kandidiasis, yaygın bebek bezi dö­küntüsü ve gelişme geriliği saptanır.

Bazı çocuklarda doğumdan sonra transplasental geçen, maternal T lenfositleri graft-versus-host hastalığına ne­den olur ve çocukta tipik morbiliform döküntüler izlenir.

Sıklıkla T hücre defekti ve buna sekonder gelişmiş hu­moral defekt söz konusudur; sonuçta hastalar T ve B hücre fonksionlarında defekt bir aradadır ve lenfopeni ile karakterizedir.

X’e bağlı hastalar (ağır kombine immün yetersizlik tab­loları içinde en büyük grup), erkeklerde çok daha sıktır

ve bir kaç sitokin reseptöründe rol alan “Ortak” g zinci­rinde mutasyon (IL-2, ILA, IL-7, IL-9, IL 11 ve IL-15 re­septörlerinde yer alan) izlenir.

T hücre sayısı büyük ölçüde azalmıştır, B hücreleri ise normal sayıdadır fakat antikor sentezi büyük oranda azalmıştır. Timus küçük ve az miktarda lenfoid hücre içerir.

Otozomal resesif formdaki ağır kombine immün yeter­sizlik hastalarının %50’sinde, eritrositler ve lenfositlerde adenozin deaminaz (ADA) enzim kaybı ve bunun so­nucunde lenfositler için toksik olan deoksiadenozine ve deoksi-A TP metabolitlerinde lenfositler içinde birikim iz­lenir. T ve B hücre matürasyonu bozulur.

Olgularda lenf nodu, dalak, tonsil ve appendikste lenfo­id doku bulunmaz (Bruton’da sadece B lenfositler yok­ken burada hem B hem T lenfositi yoktur). Antikor sen­tezi yoktur. Hücresel yanıt yoktur. Candida, P.Carinii, psödomonas, CMV ve varisella sık etkenlerdir.

Ağır kombine immün yetersizlik hastalarında hayatın ilk bir yılı içinde fırsatçı enfeksionlar nedeniyle ölüm izlenir.

Ağır kombine immün yetersizlik hastalarında kemik iliği transplantasyonu tek tedavi yoludur.

 

Wiskott-Aldrich sendromu

X’e bağlı resesif bir hastalıktır. Karakteristik olarak has­talarda trombositopeni, ekzema ve rekürrent enfeksi­yonlar izlenir. Timus normal görünümde fakat periferik lenfoid doku­larda T hücre sayısı azalmıştır ve hücresel immünitede defekt vardır. Antikor cevabı ve B hücre fonksiyonu de­ğişkendir (sıklıkla IgG normal, IgM düşüktür), özellikle polisakkarid antijenlere antikor cevabı kötüdür.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir