Skip to main content

PATOLOJİ

En sık metastazlar sırası ile kemik iliği, karaciğer, akci­ğer, kemik ve lenf düğümlerinedir.

Tipik klinik bulgular hepatomegali, asit ve kemik ağrıları­dır. Özellikle 2 yaş altındaki çocuklarda abdominal kitle, ateş ve kilo kaybı ile karakterize klinik tablo izlenir..

%90 olguda katekolamin üretimi vardır. idrarda HVA, VMA düzeyleri artmıştır; bu veri tanıda yardımcıdır.

 

Nöroblastomda ve iyi kötü prognoz kriterleri

●    1 yaş altı hasta

●    Stage 1, 2 ve 4S

●    Hiperdiploidi veya near-triploid tümörler

●    Trk A reseptörünün ekspiresyonunun fazla olması.

Nöroblastomda kötü prognoz kriterleri:

●    1 yaş üstü hasta

●    5tage 3 ve 4

●    Near-diploid tümörler

●    1. kromozom distal kısa kol delesyonu, 14. kromozom uzun kol delesyonu

●    N-myc ampifikasyonu

●    Mültidrug resistance assosiye protein (MRP) over­ ekspresyonu

●    CD44, hücre adezyon proteininde kayıp

 

Nöroblastomun evrelendirmesi

Evre l: Tümör orijin aldığı organa sınırlı; komple gross eksizyon mümkün.

Evre ll: Tümör orijin aldığı dokunun dışına çıkmış, orta hattı geçmemiş. İnkomplet komple gross eksizy­on. İpsilaterallenf nodu tutulumu yoksa 2A; var ise 2B olarak adlandırılır.

Evre lll: Tümör orijin aldığı dokunun dışına çıkmış, orta hattı geçmiş, ipsilateral lenf nodu tutulumu ola­bilir ya da olmayabilir. Rezeke edilemeyen tek taraflı tümör.

Evre IV: Visseral organ, distal lenf nodu, yumuşak doku ve kemik, kemik iliği metstazı var.

Evre IVS (special): Küçük ve lokalize adrenal tümör ve karaciğer, deri ve kemik iliğinde yaygın infiltrasyon (kemik tutulumu olmamalıdır).

Bu sınıflama prognoz ile yakından ilişkilidir. Nöroblastom olgularının %60-80’i tanı anında stage 3­4’dedir; ve kötü prognozludur. Evre IV-S’de nedeni bil­inmemekle birlikte tedavi sonucu prognoz çok iyidir.

 

Retinoblastom

Çocukluk çağının en sık habis göz tümörüdür.

Herediter (familiyal) retinoblastom (tüm retinoblastom­ların %40’lnl içerir) genellikle 2 yaşında tanı alır, sıklıkla multifokal ve bilateraldir. Otozomal dominant geçişli­dir. Genetik temelli olgularda 13. kromozom uzun kol yerleşimli bir tümör süpresör gen olan retinoblastom geninin ailellerinden biri doğum esnasında defektlidir.

Diğer allel kolayca yıkılır ve erken yaşta, multifokal tü­mörler çıkar (çift hata teorisi). Bu olgularda RB gen kaybı sonrası retinoblastoma ek olarak osteosarkom başta olmak üzere diğer yumuşak doku tümörlerine yat­kınlık izlenir.

Sporadik olgularda tümör 4 yaşında, %90 tek taraflı ve unifokaldir. Genetik yada sporadik olarak oluşan reti­noblastomlarda prognostik fark yoktur.

 

Petinoblastomların özellikleri
13q 14 RB delesyon/ mutasyonu bulunan otozomal dominant retinoblastom olguları Sporadik retinoblastom olguları
● Tüm olguların %40’ı● Ortalama 2 yaşında başlar● Her iki gözde ve multifokaldir● Osteosarkom ile beraberliği var ● Tüm olguların %60’ı● Ortalama 4 yaşında başlar● Tek gözde tek odaktardır● Osteosarkom ile beraberliği yok

 

Hastalar genelde göz ağrısı, hassasiyet, kötü görme, strabismus ve papillada beyaz renk ile doktora gelirler.

Doktorun muayenede saptadığı en karakteristik bulgu, pupilde izlenen beyaz refleksdir (cat’s eye pupil, kedi gözü papilla veya lökokori olarak adlandırılır); genel anestezi alında pupil dilatasyonu sonrası indirekt oftal­moskop ile incelenerek tanınır.

Histolojik görünüm tabakalar halinde küçük yuvarlak hücrelerden oluşmuştur, tanı koydurucu bulgu bir arada izlenen sıklıkla saptanan gerçek rozetler (Flexner Win­tersteiner) ve nadiren izlenen psödorozetlerdir (Ho­mer-Wright). Yüksek oranda kalsifiye tümörlerdir.

Retinoblastomlar tomografide yüksek kalsifikasyon özelliği ile kolayca tanınırlar.

En sık uzak metastaz yeri: optik sinir invazyonu ile beyin ve kafatası, distal kemik ve lenf nodlarıdır.

 

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir