Skip to main content

PATOLOJİ

Ter gland duktus/arında klor resobsiyonunda bozulma sonucu “terdeki klor konsantrasyonu yüksek” bulunur ki bu klinikte ter klor testi olarak tanıda kullanılır.

Hava yolu epitelinde dehidrate mukus mukozal hücre tabakasını örter, mukosiliar etki bozulur, sonuçta visköz, hiperkonsantre sekret hava yollarında obstrüksiyona ne­den olur, bu da rekürren pulmoner enfeksiyonlar ve bronşiektazi gelişimine zemin hazırlar.

Hastalarda akciğerde etkisiz enflamatuar cevap gelişimi izlenir. Özellikle nötrofil fagositozuna dirençli psödo­monas aeruginosa sıklıkla etkendir.

Pankreas: Hastaların %90lnda etkilenir. Tablo küçük duktuslarda mukus birikimi ve ekzokrin bezlerin dilatas­yonundan ekzokrin bezlerin total atrofisine kadar değiş­kendir. Son aşamada sadece ‘fibrofatty’ stroma içinde adacıklar izlenir. Pankreatik ekzokrin sekresyonu bulunmadığından, yağ emilimi bozulmuştur ve yağda eriyen vitaminierin eksikli­ği (özellikle A vitamini) saptanır.

Barsak: %5-10 bebekte visköz tıkaçlar ince bağırsak obstrüksiyonuna neden olur. Bu tablo mekonyum ileu­su olarak bilinir.

Karaciğer: Yaklaşık %5 olguda safra kanallarında müsi­nöz tıkaçlar nedenli tıkanma zaman içinde karaciğerde nodülasyona ve biliyer siroz gelişimine (ilk üç ayda

% 10, 1. yılda %25 biliyer siroz gelişir) neden olur.

Tükürük bezi: Sık tutulur. Duktuslarda progresif dila­tasyon, ve skuamöz metaplazi, glandüler atrofi izlenir.

Akciğer: Sık tutulur ve en ciddi komplikasyonlar bu­rada izlenir. Mukus sekrete eden hücrelerde hiperplazi, kalın sekret ve dilate bronşioller üstüne enfeksiyonlar gelişir ve sıklıkla pulmoner abse (sıklıkla etken Staf. au­reus veya psödomonas aeruginosa) oluşumu izlenir.

Pseudomonas cepacia enfeksiyonu fulminan hastalık ile bir aradadır.

Epididim ve vas deferens yoğun sekret nedeni ile tıkan­mıştır, erkeklerde azospermi sıktır ve erkek olguların %95 isterildir. Genetik temeldeki moleküler farklılıklar nedeni ile klinik tablo ileri derecede değişkendir. Hastalık doğumdan he­men sonra başlayabileceği gibi yıllar sonra da başlayabi­lir.

Malabsorbsiyon bulguları; büyük miktarda, anormal kokulu dışkılama, abdominal distansiyon, yetersiz kilo alma, genellikle ilk yılda başlar.

Yağda emilen vitaminierin eksikliği ( A, D, K) izlenir, ölümlerin %80-90’lndan sorumlu olan persistan pulmo­ner enfeksiyonlar ve diğer pulmoner problemler (obs­trüktif pulmoner hastalık, kronik öksürük ve kor pulmo­nale) zamanla gelişir. Olgularda ortalama yaşam 30 yıldır ve giderek artmak­tadır, ileri yaştaki hastalarda sindirim sistemi malignitele­ri (sindirim kanalı, safra yolu, karaciğer ve pankreas’da) gelişim riski yüksektir

 

a-1-Antitripsin yetersizliği

Alfa-1 antiproteinaz olarak da bilinir. Major plazma pro­tein proteinaz inhibitörlerindendir. Normal fenotip PiMM (% 100 aktif) olarak adlandırılırken a-1 antitripsin eksikliğinin en ağır formu PİZZ’ dir (% 10-20 aktif).

Çocuklarda hemen daima karaciğer etkilenir, özellikle periportal hepatositlerde, hatalı üretilen a-1 antitripsin proteininin birikimine uyan eozinofilik hiyalin globüllerin bulunuşu tipiktir (PAS+; D.PAS+).

Klinik tablo klasik olarak konjuge hiperbilüribinemi, art­mış serum aminotransferazlarında artış hepatospleno­megali içerir.

Akciğerde panasiner (panlobüler) amfizem gelişimi temel bulgudur.

Dev hücre transformasyonu, kolestaz, fibrozis, safra duktus proliferasyonu saptanabilir. Hastalarda sıklıkla akciğer alt loblarını tutan panlobüler bir amfizem gelişir.

Bazı aminoasit hastalıkların özellikleri
Hastalık Defekt Biyokimyasal özellik Klinik Tedavi
Alkaptonüri Homojentisat oksidaz İdrarda homojentisik asit atılımının artması İdrarda bekleme ile koyulaşma okronozisİleri yaşlarda artrit Yok
Fenilketonüri Fenilalanin4-hidroksilaz Kan ve beyinde fenilalenin birikimi; idrarda fenilpürivik asit ve ilişkili bileşiklerin artışı Ağır mental yetersizlik, epilepsi, anormal EEG, egzema, gelişme bozukluğu Erken aşamada düşük fenilalaninli diyet
Albinizm Tirozinaz Deri, kıl ve gözde melanin yokluğu Fotofobi, nistagmus, deride skuamöz hücreli karsinom gelişimi Yok
Guatrla gidenkretinizm 1- Tirozin iyodinaz2- Coupling enzim3- Deiyodinaz Tiroid hormon yokluğu Kretinizm, guatr Tiroksin veya triiyodotironin
Akçaağaçşurubu idrarhastalığı Dallı Zincirli Keta asit dekarboksiloz Lösin, izolösin ve valinin kanda ve beyinde birikimi, idararda 3 ketoasitlerin ve ilişkili bileşiklerin artışı Serebral dejenerasyon, erken yaşta ölüm, hafif formlar enfeksiyon olmadıkça semptomsuz olabilir Düşük lösin, izolösin ve valinli diyet
Sistinoz Sistin redüktaz Rediküloendoteliyal sistemde sistin depolanması; aminosidüri, glukozüri, proteinüri, fosfatüri, dilüe idrar Cücelik, fotofobi, renal asidoz, hipokalemi, vitamine dirençli raşitizm, ağır form puberta öncesi ölür; hafif from erişkin hayata kadar yaşar Palyatif tedavi düşük sistin ve metioninli diyet potasyum tuzları, alkali ve D vitamin verilmesi
Homosistinüri L-Serin dehidrataz Homosisteinin idrardan atılımı Mental retardasyon, lens dislokasyonu, tromboz, marfanoid görünüm, malar  kızarıklık Düşük metioninli,  yüksek sistin ve piridoksinli diyet
Oksaloz Glisinin oksalik aside aşırı dönüşümü Böbrek, kalp, kemik iliği ve kıkırdakta kalsiyum okzalat birikimi Nefrokalsinozis ve bunun yol açtığı böbrek hasarı Yok
Histidinemi Histidin ammonialaz b,-imidazolilpirüvik asit ve ilişkili bileşiklerin idrarla atılımı artmış Konuşma bozukluğu ve bazı olgularda mental yetersizlik Düşük histidinli diyet
Hiperprolinemitip 1 Pirolin 5-Karbotsilaz redüktaz Hiperprolinemi, idrar ile prolin glisin ve hidroksiprolin atılımının artması Mental retardasyon, konvülsiyonlar, renal yetersizlik, sağırlık Yok
Hiperprolinemitip 2 Pirolin 5- karboksilaz dehidrojenaz
Hidroksiprolinemia 3-Hidroksipirolin5-karbotsilaz redüktaz Kan ve idrarda yüksek  hidroksiprolin seviyesi Mental retardasyon (?) Yok
Sitrülinemi Argininosüksinat sentetaz Sitrulinein kan ve idrarda yüksek seviyede, kanda amonyak artışı, üre atılımı normal Mental retardasyon, epilepsi, kusma, amonyak intoksikasyonu Düşük proteinli diyet
Arginino Arginino süksinat Argininosüksinik asidin Mental retardasyon, Düşük proteinli diyet
süksinikasidüri liyaz İdrardan atılımı yüksek, kan ve beyinde yüksek amonyak seviyesi, üre atılımı normal Konvülsiyon, saç  anormallikleri, amonyak intoksikasyonu
Hiperamonemitip 1 Ornitin karbamoil transfenaz Kan amonyağı 100 mmoL/L’nin üzerinde, üre atılımını normal Mental retardasyon, amonyak intoksikasyonu Düşük proteinli diyet
Hiperamonemitip 2 Karbamoil fosfat senfaz
 

Peroksizomal hastalıklar

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir