Skip to main content

PATOLOJİ

En sık metastazlar sırası ile kemik iliği, karaciğer, akci­ğer, kemik ve lenf düğümlerinedir.

Tipik klinik bulgular hepatomegali, asit ve kemik ağrıları­dır. Özellikle 2 yaş altındaki çocuklarda abdominal kitle, ateş ve kilo kaybı ile karakterize klinik tablo izlenir..

%90 olguda katekolamin üretimi vardır. idrarda HVA, VMA düzeyleri artmıştır; bu veri tanıda yardımcıdır.

 

Nöroblastomda ve iyi kötü prognoz kriterleri

●    1 yaş altı hasta

●    Stage 1, 2 ve 4S

●    Hiperdiploidi veya near-triploid tümörler

●    Trk A reseptörünün ekspiresyonunun fazla olması.

 

l cell (I hücre) hastalığı

Lizozomlarda hidrolitik enzimler eksiktir. Sindirilemeyen maddeler lizozomda birikir. Lizozamal depo hastalığının bir örneğidir. Lizozomal enzimlerin plazma seviyeleri yüksektir. İskelet anomalileri, eklem hareketlerinde kısıt­lama, kaba yüz görünümü ve ağır psikomotor bozukluk vardır. 8 yaş civarı ölüm izlenir.

Lizozamal enzimlerin mannoz rezidüleri fosfotransferaz eksikliği nedeni ile fosforilize olamaz. En çok dermatan sülfat birikir.

 

Galaktozemi

Diyetteki laktoz (özellikle süt kaynaklı) intestinal muko­zada laktaz tarafından glukoz ve galaktoza parçalanır, sonrasında galaktoz üç ek enzim ile glukoza dönüştürü­lerek vücutta kullanılır.

En sık izlenen ve klinik açıdan en anlamlı form galakto­zemi, otozomal resesif geçişli, galaktoz-1-fosfat üridil transferaz (GALT) enzim defekti ve sonucunda dokular­da galaktoz-1-fosfat ve galaktitol birikimi ile giden form­dur.

Bebek doğumda iyi gelişmiştir; fakat süt ile beslen­dikden birkaç gün sonra kusma, ishal, hiperbilüribinemi, hepatosplenomegali ve renal tubüler disfonksiyon baş­lar.

Galaktozemili çocuklarda gözler, karaciğer ve beyin en ağır olarak etkilenen bölgelerdir. Önemli bulgulardan bi­ri katarakt oluşumu doğumda çok nadirdir. Birkaç hafta içinde gözlerde katarakt gelişimidir.

JKaraciğerde erken yağlı değişim ve hepatomegali, sarılık (safra duktus proliferasyonu, kolestaz, fokal nekrozlar), takiben tedavisiz olgularda 6 ay içinde siroz ve 6-12 ay içinde beyinde mental retardasyon gelişir.

Ayrıca galaktoz ve galaktoz 1-p’ln böbrekte birikimi ami­noasit transportunu bozar, aminoasidüriye neden olur.

Hastalarda sıklıkla pankreas adacık hücre hiperplazisi saptanır.

Hastalarda fulminan E. coli septisemisi gelişme olasılığı anlamlı ölçüde yüksektir.

Diyetteki galaktozun ilk iki yıl uzaklaştırılması pek çok klinik ve morfolojik sekelin oluşumunu önler. Tedavi süt ve süt ürünlerinin diyetten çıkarılmasıdır.

 

Kistik fibrozis (KF) (Mukoviscidosis)

Beyaz popülasyonu etkileyen en sık ölümcül genetik hastalıktır. Yaygın hastalık tablosunda vücuttaki tüm ek­zakrin bezler etkilenir (mukus sekrete edenler ve ekrin ter bezleri gibi). 1/500-1/4.000 canlı doğumda saptanır; beyaz popülasyonun %2-4’ünün heterozigot taşıyıcıdır.

KF geni 7q31-32 üzerindedir ve CFTR (KF transmem­bran ileti düzenleyici gen) olarak adlandırılır, sentezIedi­ği protein klor kanallarında görevalır (en sık mutasyon 508. sıradaki fenilalaninin değişimidir).

Hastalarda izlenen en önemli klinik tablo rekürren ve kronik pulmoner enfeksiyonlar ve pankreas yeter­sizliğidir. Terde klorun 60 mEq/L’nin üzerinde olmasıile tanı konulur (Ter testi).

Temel patoloji klor iyonlarının epiteli geçmesindedir. CFTR geninde mutasyon oluştuğunda epiteliyal mem­branlar klor iyonuna karşı rölatif inpermeabl duruma ge­lirler. Burada izlenen transport fonksiyon defekti dokuya spesifiktir.

Ter bezlerinde bezin lümenine sekrete edilen Na ve CI konsantrasyonları normaldir; fakat ter duktuslarını döşe­yen epitel CI için impermeabldır. Ter deri yüzeyine doğ­ru hareket ettiğinde CI’un normal reabsorbsiyonu CFTR tarafından sağlanır. KF hastalarında bu sağlanamadığı için ter içinde NaCl konsantrasyonu yüksektir.

Solunum sisteminde ise sistem farklıdır. Normalde hava yolu epitelinde klor cAMP’ye bağlı klor kanalları yolu ile hava yolu içine sekrete edilir.

Klorun epitelden transportunun bozulması hava yolların­da sekonder etkilere neden olur ve tipik sonuç su ve Na’un absorbsiyonunun artması ve mukus içeriğinin ko­yulaşmasıdır. Dehitrate mukus mukosiliyer aktiviteyi bo­zar ve tekrarlayan pulmoner enfeksiyonlara yol açar.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir