Skip to main content

PATOLOJİ

●    Peroksizomalhastahkla rda.izlene n a norma Ili kle r: -Peroksizomlar yok ya daazalmıştır

●    Katalazdefisiti bulunur

●    Plasmalojenlerin sentezl bozulur ve doku seviyeleri aza

●    Çok uzun zincirli yağ asitleririn oksidasyonu bozulur ve bitikirler

●    Fitanikasit oksidasyonu bozulur ve yaşa bağlı birikir

●    Safra asidi oluştimu belirli basamaklarda durur ve ara ürunler birikir

●    L-pipekolik asidin oksidasyonu bozulur ve birikir;

●    Dikarboksilik asitlerin idrarla atlımı artar

 

Membran transport bozuklukları
Substrat Etkilenen doku Moleküler patoloji Major klinik Genetik geçiş
Aminoasit
Cystinüri Cystin, lysin, arginin, ornitin Proksimal renal tubül, jejenum mukozası Dibasik cystin transport proteininde mutasyon Sistin taşları OR
Hartnup Nötral amino asitler Proksimal renal tubül, jejenum  mukozası Nötral amino asit transport protein AminoasitüriPellegra OR
Şeker
Renal glgkozüri D-glukoz Proksimal renaltubül D-glukoz transporterda mutasyon GlukozüriNormal kan glukozu OR
Anion
Familial hiperfosfatemik raşitizmKistik fibroz İnorganik fosfatKlorid Proksimal renal tubül, jejenumAkciğer, pankreas, ter glandları İnorganik fosfat transporterında mutasyonİon kanal proteininde mutasyon Raşitizm / osteomalaziBronşiektazi, pankreatit X-dominantOR
Katyon
Renal tubüler asidoz Hidrojen ion Distal ve  proksimal tübül Hidrojen iyon pompalanyan proteinde mutasyon Hiperkloremik asidozTip 1; hipokalemiTip 2; bikarbonat kaybı OR
SU
Nefrojenik diabetes insipius Su Distal renal tubül Defektif vaso- pressinOR OD reseptörüDefektif aquaporin kanal Poliüri OR OD

 

X’e bağlı adrenolökodistrofi

En sık peroksisomal hastalıktır. Lignoseroil-KoA-sente­taz enziminde defekt saptanır. 4-8 yaşlarda ilk bulgula­rını verir; 10 yaş civarında da ölürler. Adrenaller küçük ve zona fasikulatada karakteristik la­meller yapıda sitoplazmik lipid inklüzyonlar bulunur. Lipidler MSS’de de birikir ve tablo ağır dismyelinizasyon ile sonlanır.

 

Zellweger sendromu

OR geçişli olup peroksizomların yokluğu ile karakteri­zedir. Yeni doğanda tipik yüz, epilepsi, göz bozuklukları ile birkaç ay içinde ölümle sonuçlanır. Major patoloji karaciğer (karaciğer büyük, fibrotik, mik­ronodüler siroz), böbrek (fetallobülasyon, kortikal re­nal kistler) ve beyindedir (fokallissensefali, heterotopik serebral korteks, korpus kallozum agenezisi, dismyelini­zasyon).

Malrotasyon (özellikle kalın barsak pozisyon anomalisi tipinde) izlenebilir.

Klasik Refsum hastalığı

OR; fitanik asit oksidasyonunda defekt ile karakterizedir. Doku ve sıvılarda fitanik asit birikimi ile karakterizedir. Peroksizom yapı ve fonksiyonu korunmuşutur.

Retinitis pigmentoza, duyma kaybı, periferik nöropati ve serebellar ataksi saptanır.

Fitanik asit seviyeleri çok yükselirse aritimi ya da kalp ileti bozuklukları oluşur.

 

Pürin ve pirimidin metabolizmasında izlenen genetik hastalıklar
Hastalık Defektif enzim Biyokimyasal Klinik özellik
Gout (hiperürisemi) Prekürsörlerden aşırı ürik asit üretimi Serum ve idrarda artmış ürik asit Akut artrit atağı (ayakta birinci metatarsofarlangial eklem) kronik artrit, ürat taşı gelişimi, %80 asemptomatik
Ksantinüri Ksantin oksidaz defisiti, Ksantinin aşırı atılımı İdrar yollarında kstantin taşı oluşumu
Orotik asidüri Orotidin-5’-fosfat pirofosforilaz veya dekarboksilaz’ın yokluğu Orotik asit birikimi ve idrarda aşırı atılımı Ağır megaloblastik anemi, orotik asit kristalüri
b-amino izobutirik asidüri Katabolik enzim defisiti b-amino izobutirik asit’in İdrarda atılımı çok yüksek Zarar hastalık
 

 

Wilson hastalığı

Temel defektin henüz saptanamadığı bir bakır meta bo­lizma hastalığıdır. Yüksek hepatik bakır, azalmış serum serüloplazmin seviyeleri karakteristiktir.

Tipik klinik tablo karaciğer tutulumu (akut hepatit, kronik aktif hepatit ve genç yaşlarda karaciğer yetersizli­ği), hemolitik anemi, santral sinir sistemi bulguları (ma­jor birikim bazal ganglialarda) ve retinada Kayser-Fle­ischer halkası saptanmasıdır. Karaciğerdeki artmış bakırın kuru ağırlık olarak gösterilmesi tanı da altın standarttır. Karaciğerdeki ba­kır metallotioneine bağlanmıştır.

 

Menkes sendromu

X’e bağlı resesif bir hastalıktır. Menkes’in kinky (dağı­nık, karışık, acayip) hair (saç) sendromunun karakteristik bulguları erkek bebeklerde izlenir, intestinal bakır emili­mindeki defekt sonucunda bakır ve serüloplazminin se­rum seviyelerinde düşüklüktür.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir