Skip to main content

PATOLOJİ

Down sendromlu erkekler değişik oranda sterildir. Ka­dınlar gebe kaldıklarında %40 olasılıkla Down sendrom­lu çocuk doğururlar.

 

 

Trizomi 18 (Edward sendromu)

En sık saptanan bulgu prenatal gelişme geriliğidir. Bu­nun dışında küçük çene (mikrognati), üst üste binen el parmakları (3-4. parmaklar), sallanan sandalye altı tarzı ayaklar (sandal ayak veya rocker-bottom feet), uzun oksipit kemik, mental retardasyon, kısa boyun, dü­şük kulak yerleşimi, konjenital kalp defekti (polivalvül defektieri), renal malformasyonlar (en sık at nalı böb­rek), kalça ekleminde abduksiyonda sınırlanma, akciğer­de anormal lobülasyon saplanabilir.

Olguların %90’ı ilk ayda ölür.

 

Trizomi 13 (Patau sendromu)

Küçük baş (mikrosefali), mental retardasyon, arien­setali (anormal limbik sistem), küçük gözler (mikroftal­mi), elde polidaktili (konjenital kalp hastalığı Fallot tet­ralojisi, atriyal ve ventriküler septal defekt, küçük penis, polikistik böbrek, renal defekt (nadiren at naiı böbrek), akciğerde anormallobülasyon, umblikal herni ve yarık damak dudak ile karakterizedir. Bazı ağır olgularda tek serebral hemisfer (özellikle ön beyin gelişim bozukluğu; holoprosensefali) ve tek göz (siklopi, tepegöz) bulunur. Simian çizgisi saptanabilir.

Olguların çoğu hayatın ilk 6 ayında ölür.

Spontan abortusların en sık kromozomal nedeni trizo­milerdir; spontan abortusa en sık neden olan trizomi ise 16. kromozom trizomisidir.

 

Triploid fetüslerin genel özellikleri

Büyük baş, yarık damak, el 3-4. ve ayak parmakları ara­sında sindaktili, kalp defektieri (atriyal ve ventriküler septal defekt), hipoplastik akciğer, akciğerde anormal lobülasyon ve füzyon, ince barsak malrotasyonu, kuşku­lu genitalya, adrenallerde ağır hipoplazi, küçük plasenta.

5. Kromozom kısa kol delesyonu (miyavlama ya da cri du chat sendromu): İleri derecede mental retarde hastalardır ama erişkin çağa kadar yaşayabilirler. Ayrıca kedi sesi gibi ağlama, düşük doğum ağırlığı, mikrose­faii, yuvarlak yüz, hipertelorism, epikantal kıvrımlar, konjenital kalp hastalığı, kısa el ve ayaklar, simian çizgisi saptanabilir.

11 p- sendromu; 11. kromozom kısa kol delesyonu söz konusudur. Aniridi ve Wilms tümörü ile karakterizedir. Ayrıca gonadoblastom gelişimi ve erkekte ‘ambigus ge­nitale’ gelişebilir.

13q- sendromu; 13. kromozomun uzun kol delesyonu ve retinoblastom gelişimi ile karakterizedir. Ayrıca düşük doğum ağırlığı, mikrosefali ve konjenital kalp hastalığı saptanabilir.

Di George sendromu: 22 q11 delesyonu ile karakteri­zedir.

19,20,21 ve 22. kromozomda kayıplar sıklıkla ring kro­mozom oluşumuna neden olurlar.

22q11- sendromu: Di George sendromu ve Veloca­ardiofasial sendromu (Shprintzen sendromu)da 22 kromozom uzun kolda delesyon saptanır. Her iki sen­dromda da izlenen ortak klinik özellikler konjenital kalp defekti, damak anomalileri, yüz dismorfizmi, gelişme geriliği ve değişik oranda T hücre defektidir.

Velocaardiofasial sendrom da (Shprintzen sendromu) 22q 11 ‘de mikrodelesyon izlenir. Hipernazal konuşma, yank damak, farklı kardiyak anormallikler (VSD, tetraloji, sağ taraf aortik ark), sıklıkla 12 yaş civarı başlayan ma­jör mental hastalık (şizofreni, bipolar hastalık, major depresyon), geniş ve uzun burun, küçük çene, dar pal­pabl fissür, kısa boy, ince parmaklar ve ekstremiteler, uysal kişilik, kötü sosyalizasyon, kötü koordinasyon, öğ­renme bozukluğu ile karakterizedir.

 

Genetik ‘imprinting’ tabloları

Bütün insanlarda her genden iki kopya bulunur ve bun­lar anne ve babadan gelen aynı homolog kromozomlar üzerinde bulunurlar. Genellikle anne ve babadan ayrı ayrı gelen homolog genler arasında fark olmadığı kabül edilir.

Bu genellikle doğrudur; fakat birkaç gende anne ve ba­ba kaynaklı genler arasında fonksiyonel fark bulunur. Bu farktan doğan epigenetik proçes “genomik imprin­ting” olarak adlandırılır ve bu süreç anne ya da babanın gametlerinde belirli genlerin, farklı inaktivasyonlarını ta­nımlar.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir