Skip to main content

PATOLOJİ

●    X’e bağlı resesif geçen mukopölisakkarıdoz: Hurıter

●    Kataraktı olmayan mukopolisakkaridozlar:Hurıter, Sanfilippo

●    Zekası normalolan mukopolisakkaridozlar; ScheTe, Morquio,

●    Mitral yetersizlik gelişebilerı mukopoli5akkaridozlar: Hurler, Hunter

●    Kısa gövdeli cücelik atlarıtöaksiyel sublüksasyon sap­tanan mukopolisakkaridoz; Morquio

 

6. GLİKOJEN DEPO HASTALIKLARI

Glikojenin sentezi veya yıkımındaki metabolik defektin so­nucu gelişen hastalıklardır.

  • von Gierke hastalığı (tip l); (Hepatik ya da hepatore­nal form);

Enzim defekti glükoz-6-fosfatazdır. Hepatomegali, re­nomegali, gelişme geriliği, hipoglisemi, hiperlipidemi (ksantom gelişebilir; yüz özellikle de yanakta oluştuğun­da taş bebek yüzü görümüne neden olur), hiperürisemi (gut gelişebilir), trombosit disfonksiyonu ve karaciğerde adenom gelişimi (hepatoselüler karsinoma dönüşüm olasıdır) karakterizedir. Siroz ve splenomegali gelişmez.

  • Generalize glikojenoz -Pompe hastalığı (tip ll)

Enzim defekti lizozomal glükosidaz olan alfa-1,4-gluko­sidaz (asit maltaz) dadır. Klinik bu\gular kalp, iskelet ka­sı ve karaciğer birikimi ile şekillenir. Hafif hepatomegali, kardiyomegali (sarkoplazmada glikojen birikimi), iske­let kası etkisi (hipotoni) gelişir ve sonuçta kardiyorespi­ratuar yetersiz/ik ile 2-3 yaş arası ölümle sonuçlarıır.

Kalpte PR kısalığı; QRS yüksekliği ve hipertrofik kardi­yomyopati izlenir.

Diğer bütün glikojen depo hastalıklarındakinin aksine glikojenin sitoplazmada difüz birikmesi yerine lizozo­mal birikimi saptanır. Uzozomal depo hastalığı olan tek glikojen depo hastalıklığıdır. Siroz gelişmez.

  • Forbes (Cori) hastalığı (tip lll)

Amilo-1 ,6-glükosidaz (glikojendeki dallanmayı yıkan en­zim) defekti vardır. Sadece karaciğer ve iskelet kası etkilenir.

Klinikte erken çocuklukta büyüme geriliği, hepatomega­li, hafif hipoglisemi, kas güçsüzlüğü ve kaslarda erime saptanır. Hepatik fibroz ve siroz gelişebilir, görece iyi prognozludur ve hastalar erişkin yaşa kadar yaşar.

●    Andersen hastalığı (tip IV)

Çok nadirdir. Glikojenin dallanmasını sağlayan enzim-de (amilo-<1,4-1,6> transglukosidaz) bozukluk bulunur (gli­kojende dallanma sağlanamaz). Karaciğerde amilopek­tin formunda glikojen birikir. 2-4 yaş arası portal hiper­tansiyon ve siroz gelişimi ile karakterizedir (bu hastalıkta siroz gelişimi kaçınılmazdır).

●    McArdle sendromu (tip V)

Enzim defekti kas fosforilazındadır; subsarkolemmal alanda glikojen birikimi saptanır. Hastalarda sadece is­kelet kası etkilenir, klinikte ileri yaşlarda (20 yaş sonra­sı; erişkinde en sık tanı alan glikojen depo hastalığı) ağır egzersizleri takiben ağrılı kas kramplarının izlenmesi ve egzersize zorlanan olgularda rabdomiyoliz, miyoglobi­nüri ve akut böbrek yetersizliği gelişimi karakteristik bul­gulardır.

Hastalarda egzersiz sonrası venöz kanda laktat seviye­sinde (normal kişilerde saptanan) artışın saptanmamasıtipiktir. Hipoglisemi gelişimi izlenmez. Hastalarda istra­hat sonrası prognoz çok iyidir; normal yaşam süresi bek­lenir.

●    Hers Hastalığı (tip VI)

Glikojen fosforilazın hepatik defektiyle karakterizedir.,

Sadece karaciğerde glikojen birikimi saptanır. Klinikte hafif hipoglisemi, hepatomegali, büyüme geriliği sapta­nır. Prognozu en iyi olan tablodur.

  • Tauri Hastalığı (tip Vll)

Fosfofruktokinaz defekti söz konusudur. McArdle’ a benzer, iyi prognozludur, açlıkta derin hipoglisemi geli­şir (karaciğerde glikojen deposu olmadığı için), klinikte hemoliz (hemolitik anem’ı) izlenebilir. Ayrıca egzersizle artan hiperürisemi ve hafif miyopati izlenir.

 

 

 
Tip Hastalık Biyokimyasal özellik Klinik
l Glukoz 6 fosfotaz defisitivon Gierke hastalığı Karaciğer ve böbrekte normalglikojen birikimi Hepatomegali, hipoglisemi, kemik yaşının ve büyümenin durması, renomegali, ksantom lar, gut gelişimi, karaciğer adenomu
ll İdiyopatik generalizeglikojenozPompe hastalığı Tüm organlarda normal glikojen birikimi Kalp yetersizliği, kasta hipotoni, nörolojik  bulgular, 2 yaş altında ölüm
lll Dekstrin-1,6-glükozidozForbes hastalığı Karaciğerde (kimi zaman kalp ve iskelet kasında) anormal kısa dallanan glikojen depolanımı Hepatomegali, hipoglisemi, von Gierke hastalığından daha hafif tablo
lV a-Glucan-dallandırıcıglikoziltransferazAndersen hastalığı Karaciğer, dalak ve lenf nodlarında anormal derece de sonrası kan laktat Karbonhidrat birikimi Hepatik siroz, ilk 2 yaş içinde ölüm
V Glikojen fosforilaz defisiti  (kas)McArdle hastalığı İskelet kasında normal glikojen birikimi, egzersiz sonrası kan laktat ve pirüvat düzeyleri yükselmez Generalize kas güçsüzlüğü ve kasta ağrı
lV Glikojen fosforilaz(karaciğerde)Hers hastalığı Karaciğerde normal glikojen birikimi, kraciğer ve lökositlerde fosforilaz miktarı azalmıştır Hepatomegali, selim seyir
Vl UDP glukoz glikojen glikozil transferaz Karaciğer glikojeni hemen tamamen yoktur; nadiren hemoliitik anemi Açlıkta ağır hipoglisemi gelişimi
Vll Tauri hastalığı
 

Albinizim

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir