Skip to main content

PATOLOJİ

Marfan Sendromu

Temelde bağ dokusunun bir hastalığıdır.

Genetik defekt, fibroblastlar tarafından yapılan bir eks­traselüler madde glikoproteini olan “fibrilin-1” (15q21;5q3) dedir. Fibrilinin esasen elastik liflerin yapı taşı oldu­ğu hatırlanmaısıdır.

Temel klinik patoloji iskelet, göz ve kardiyovasküler sis­temi etkiler.

Fibrillin2 (FBN2) deki defekt “konjenital kontraktüral araknodaktili” olarak adlandırılır.

Göz anormallikleri: Ektopia lentis (lensin dislokas­yonu ya da subluksasyonu), bilateral ektopia lentis Marfan sendromu için tipiktir. Miyopi ve retinal ayrış­ma ek göz komplikasyonlarıdır.

 

Canlı doğan bebekler arasında sık izlenen monojenik hastalıkların görülme oranları
HASTALIK GÖRÜLME SIKLIĞI
Otozomal dominat
Fazmiliyal hiperkolesterolemi (tüm tipler) 1:500
Polikistik böbrek 1:1250
Huntington hastalığı 1:2500
Herediter sferositoz 1:500
Marfan sendromu 1:20,000
 
Otozomal resesif  
Orak hücreli anemi 1:625*
Kistik fibroz 1:2000**
Tay-Sachs hastalığı                       ABD’deki Yahudi toplumunda 1:3000
Fenilketonüri 1:12.000
Mukopolisakkarodozlar (tüm tipler) 1:25.000
Glikojen depo hastalığı 1:50.000
Galaktozemi 1:57.000
X’e bağlı hastalıklar  
Duchenne musküler distrofisi 1:7000
Hemofili 1:1000
Frajil X sendromu Erkeklerde 1:1500,
Kızlarda 1:3000
* ABD’deki zenciler arasındaki sıklık
** Kuzey Avrupa ülkelerindeki sıklık

Kardiyovasküler sistem anormallikleri;

a-  Mitral kapak prolapsusu (triküspit kapakta da pro­lapsus saptanabilir)

b-   Çıkan (proksimal) aortun mediasında yırtık, sonrasın­da dissekan aort anevrizması (hastaların 1/3 ünde ölüm nedeni) gelişimi (20-30’lu yıllarda ölüm nedeni ola­bilir)

c-   Aort duvarında mediada destek dokuda kayıp, uzun vadede aort kapak halkasında progresif dilatasyon, bu­nu takiben aort yetersizliği ve sonucunda konjestif kalp yetersizliği gelişimi izlenir (ileri yaşlarda ölüm nedeni).

İskelet anormallikleri: Uzun boy, uzun ekstremiteler ve uzun parmaklar (arakrodaktili), üst vücut yarısının alta oranla kısa olması, eklemlerde aşırı esneklik (özellikle bilek ve parmaklarda), baş dolikosefalik (uzun baş), alın basık ve düz, belirgin supraorbital hal­kalar, vertebrada kifoz, skolyoz, rotasyon ve kayma izle­nebilir.

Göğüste klasik deformiteleri pectus excavatus (güver­cin göğsü deformitesi) saptanmasıdır.

Marfan hastalarında hipertansiyon tedavi edilir ve aort kapak greftleri konulursa normal yaşam süresinde yaşa­yabilirler. Marfan hastalarında zekanın ve beynin nor­mal olduğu unutulmamalıdır.

 

Marfanda izlenen klinik özellikler
Deri ● Artmış elastisite, stria (özellikle trokolomber ve sakral)● Kelois● Ehler-Danlos benzeri skar gelişimi
Kalp ve damar ● Dilatasyon (aort dilatasyonu, diseksiyonu, rüptürü)● Rajilite (atriyal ve mitral kapak prolapsusu)● Abdominal aort anevrizması
Gözler ● Lens dislokasonu (bilateral)● Korneal / vitröz anormallikler (kapalı açılı glokom)● Yüksek numaralı miyopi
Eklem ● Hipermobilite● Artralji● Eklem instabilitesi
İskeler sistemi ● Pektus ekskavatus (güvercin göğsü)● Kifoskolyoz, iskelet deformasyonu● Uzun ekstreiteler (özellikle uzun parmaklar)
Nadir ● Dural ektazi● Herniler● Parmak kontraktürleri● Plevral rüptür (pnömotoraks)

 

Ehler-Danlos Sendromu (EDS)

Kollajenin sentez ve yapısında defekt ile karakterize, he­terojen bir hastalık grubudur. Genetik hata, kollajenin sentezindeki kompleks proçeslerde ya yapısal kollajen genlerindedir. Kollajenden zengin dokular deri, liga­ ment ve eklemler Ehler Danlos sendromunda sıklıkla et­kilenir.

Ehler-Danlos sendromunun bütün tiplerinde sıklıkla izle­nen bulgular:

 

En iyi bilinen 5 Ehler-Danlos sendromu

a-   Kolon ve büyük arterlerde spontan rüptür ile karakte­rize: EDS tip 4, bu tip Pro a.1 (III) genindeki mutasyon sonucu tip lll kollajenin sentezinde defekt içeren otozo­mal dominant bir hastalıktır.

Sonuçta tip lll kollajenden zengin dokularda (kan dama­rı barsak duvarı gibi) zayıflık ve frajilite söz konusudur.

b-   Kornea rüptürü ve retinal ayrışma ile oküler frajilite ile karakterize: EDS tip 6 (en sık saptanan otozomal re­sesif form EDS’dur). lizil hidroksilaz enziminde defekt, sonucunda tip i ve III kollajende zayıflık söz konusudur. Körlük ve kifoskolyoz gelişimi beklenir.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir