Skip to main content

PATOLOJİ

 

Organ sistemlerinin gelişemernesi

Akciğerler: Kalın duvarlı alveoler septa, inter ve intraalveoler konnektif dokunun fazlalığı alveol içi ile kan arasında anlamlı engel yaratır. Gerçekte alveol gelişimi doğumdan sonra da devam eder ve tam gelişme an­cak 8 yaşında gerçekleşir.

Böbrekler: Subkapsüler zonda sıklıkla primitif glome­rül ve tubüller bulunur. Derin glomerül ve tubüller pre­matür infantlarda filtrasyon fonksiyonunu yerine geti­rirler.

Beyin: Prematürlerde beyinde hücre migrasyonu ve myelinizasyon tam değildir (2 yılda tamamlanır) ve be­yaz ile gri madde sınırı iyi biçimlenmemiştir.

Karaciğer: Prematür bebeklerde karaciğer rölatif ola­rak büyüktür, bunun nedeni ekstramedüller hematopo­ezdir. Buna karşın pek çok karaciğer enzimi yeterince çalışmamaktadır. Bunun tipik sonucu fizyolojik sarılık durumudur.

 

Doğum sırasında oluşan kazalar:

İntrakraniyal hemoraji: Hayati tehlikenin varlığı açı­sından en önemli doğum kazasıdır. Etiyoloji hipoksi te­meline dayanır. Doğum sırasında gelişen ağır hipoksik hasar sonucu beyinde intraventriküler ve periventri­küler kanama gelişmesini tanımlar.

35 haftadan küçük çocuklarda kanama periventriküler germinal matrikste, 35. haftadan sonra ise germinal matriks serebral korteksi oluşturmak için göç ettiği için kanama preventriküler beyaz maddede (periventrikü­ler lökomalazi) saptanır.

Sefal hematom: Travma nedenlidir. Doğumda alt ute­rin kanalda basınç sonucu kafatası yumuşak dokusun­da ödem, konjesyon ve şişme gelişir (kaput succedane­um). Eğer bu tablo hemoraji içeriyor ise sefalhematom denir. Klinik önemi yoktur, fakat klinik anlam taşımaz derken kafatası fraktürünün tabloya eşlik etmediği bi­linmelidir.

Konjenital malformasyonlar: Yaklaşık % 3 yenido­ğan major malformasyonlara sahiptir. Malformasyonlar mültijenik patolojilerdir ve kromozom anomalisi sap­tanmaz (eğer saptanan malformasyon bir sendromun komponenti ise sendroma yönelik kromozom anomali­si bulunacaktır).

Yarık dama k dudak için bilinen bir kromozom anomali­si yoktur; ancak Patau sendromunda yarık damak du­dak sık izlenir. Ancak unutulmamalıdır ki yarık damak dudak saptanan çocukların çok büyük bir kısmında 13. kromozom trizomisi saptanmaz.

 

Malformasyon sıklıkları
MalformasyonHipospadiasMSS anomalisi bulunmayan “yamuk ayak”Petent duktus arteriosusVentriküler septal defektYarık dudak (yarık damak var ya da yok)Spina bifidaKonjenital hidrosefaliAnensefaliRedüksiyon deformitesi (mustküloskeletal) 10.000 doğumdaki sıklığı2925.716.910.99.15.54.83.93.5

 

İnsanın en sık saptanan malformasyonu erkek hipos­padiasıdır (300 canlı doğumda 1; 10.000 doğumdaki sıklığı 29 civarında; Uretranın penis ventral yüzüne açıl­masını tanımlar).

insanın intrauterin büyümesi iki faza ayrılır;

1-   Embriyonik periyot: gebeliğin ilk 9 haftasına karşılık gelir

2-   Fetal periyot: 9. hafta ile doğum arasındaki süreci tanımlar.

Erken embriycnik periyot: Fertilizasyon sonrası ilk üç haftayı tanımlar; bu evredeki hasarlar ölüm ve abortusla sonuçlanır.

Geç embriyonik periyot: 3-9. haftalar arasındaki peri­yodu tanımlar. Bu aşama organogenez ile karakterize olduğundan hasara karşı çok duyarlıdır (duyarlılık 4-5. haftada pik yapar); teratojenik hasarlar bu aşamada gerçekleşir.

Teratojenler ve genetik defektier: Embriyonik peri­yotta hücre migrasyonu, hücre proliferasyonu, hücreler ve farklı yapılar arasında etkileşim, hücre-matriks etkile­şimi, programlanmış hücre ölümü (apopitozis), hormo­nal etki ve mekanik kuvvetlerde bozulmaya neden olur.

Fetal periyot süresince organogenez tamamlandığı için teratojen hasarlara karşı duyarlılık azalmıştır. Buna kar­şın büyüme geriliği ve organ formasyon bozuklukları iz­lenebilir.

‘Homeobox’ genleri: Vertebralılarda bu gen grubu­nun işlevi dudak, vertebra ve kraniofasiyel yapıların şe­killenmesini sağlamasıdır. Retinoik asitin teratojen etkisi bu genler üzerinden gerçekleşir.

 

Retinoik asit embriyopatisi

●    Kraniyofasiyel malformasyonlar; microtiajanotia (küçük kulak yada kulağın yokluğu), yüz kemiklerinde anomali, küçük çene, yarık damak

●    Konjenital kalp hastalıkları; Konotrunkal maIformas­yon, arkus aorta anomalileri

●    Timik ektopi, hipoplazi ve apıazi

●    Santral sinir sistemi malformasyonları; hidrosefali, sere­bellar hipoplazi, vermiste agenezi, mikrosefali

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir