Skip to main content

NÖROLOJİ

Cafe-au-Lait lekeleri olan hastalıklar

Nörofibramatozis

McCune Albright sendromu

Russel-Silver sendromu

Multiple lentigenes

Ataksi telenjektazi

Fanconi anemisi

Teberoskleroz

Bloom sendromu

Epidermal nevus sendromu

Gaucher hastalığı

Chediak-Higashi sendromu

STRUGE-WEBER HASTALIĞI

Fasial nevüs (porto şarabı renginde), nöbetler,  hemiparezi, intakranial kalsifikasyonlar ve MR ile karakterize bir hastalıktır. 1/50.000, sporadik görülür

Fasial nevüs doğumdan itibaren, tek taraflı yüzün üst bölümünü ve göz kapağını tutar. Aynı taraf gözde buftalmos ve glokom olabilir. Nöbetler ilk 1 yıl içinde gelişir. Tipik olarak fasial nevüsün karşı taraf vücut bölgesinde fokal tonik-klonik antikonvülzanlara dirençli nöbetler şeklindedir. Progresif hemiparezi gelişir. Hastaların % 50’sinde nöbetlere sekonder serebral atrofi ve MR gelişir.

Beynin, özellikle oksipital bölgesinde leptomeningeal vaskülarizasyonundaki bozukluk ve kalsifikasyon CT ve kranial radyografi ile görüntülenebilir. Aynı taraf lateral ventrikülde dilatasyon vardır.

Tedavi nöbetlerin önlenmesine yöneliktir. Nöbeti kontrol altına alınabilen çocuklar normal gelişim gösterirler.

VON HİPPEL- LINDAU HASTALIĞI

Nörokütan sendromların çoğunda olduğu gibi bir çok organ (serebellum, spinal kord, medulla, retina, böbrek, pankreas, epididim) etkilenir. Otozomal dominant. Majör nörolojik özellik serebellar hemanjioblastom ve retinal anjiomatadır. Semptomlar genellikle erişkin dönemde ortaya çıkar. Serebellar yerleşimde intrakranial basınç artması bulguları; spinal yerleşimde duyu ve yürüme bozuklukları ile mesane disfonksiyonu olabilir.

LİNEER NEVUS SENDROMU

Fasial nevus ve gelişimsel bozukluklar ile karakterize sporadik bir durumdur. Nevus alın ve buruna yerleşir ve orta hatta yayılmaya eğilimlidir. Sarı-kahve rengi görünüm bebeklikte belirsiz olup giderek artar. Hastaların yarısında miyoklonik veya fokal motor nöbetle birlikte MR vardır.

İNCONTİNENTİA PİGMENTİ (Bloch-Sulzberger Hastalığı)

X’e bağlı dominant geçen multisistem bir hastalıktır, erkeklerde letaldir. Cilt bulguları 4 evreye ayrılabilir: 1. Evre bacaklarda en belirgin olan lineer eritematöz çizgiler ve vezikül plakları herpes veya büllöz impetigo ile karışabilir, ancak lezyonun lineer oluşu tipiktir. 2. Evrede vezikülleri takiben verrüköz lezyonlar oluşur,aylarca devam eder, giderek geriler, atrofik ve depigmante alanlar oluşur. 3. veya pigmenter evrede bütün çocukluk çağı boyunca devam eden değişik şekillerde pigmenter lezyonlar vardır. Üzeri tüysüz ve anhidrotik hipopigmente çizgiler geç (4. Evre) komlikasyonlardır.

Cilt bulgularından başka alopesi, diş anomalileri, SSS belirtileri (gelişme geriliği, nöbet, mikrosefali, spastisite, paraliziler), göz bozuklukları (strabismus, optik atrofi, katarakt, körlük), tırnak distrofileri ve iskelet deformiteleri olabilir.

ENSEFALOPATİLER

Akut veya kronik, progresif veya statik olabilen jenaralize beyin fonksiyon bozukluğuna ensefalopati denir. Ensefalopatinin nedenleri infeksiyöz, toksik, metabolik veya iskemik olabilir.

SERABRAL PALSİ (SP)

SP beyin gelişiminde defekt ve lezyonlardan kaynaklanan konuşma, görme ve zeka anormallikleri ve epilepsi ile birlikte nonprogresif hareket ve postür bozukluğu olan statik ensefalopatidir. 2-4/1000 sıklığı olan SP’nin primer sebepleri doğum travması ve prematüritedir.

SP’NİN SINIFLANDIRILMASI

Fizyolojik Topografik Etiolojik Fonksiyonel
Spastik Monopleji Prenatal (infeksiyon, metabolik Sınıf I- aktivite limtasyonu yok
Atetoid Parapleji      anoksi, toksik, genetik)
Rijit Hemipleji Sınıf II- hafif ila orta limitasyon
Ataksik Tripleji Perinatal (anoksi)
Tremor Quadripleji Sınıf III- orta ila ağır limitasyon
Atonik Dipleji Postnatal (toksin, travma,
Mixed Çift hemipleji      infeksiyon) Sınıf IV- fizik aktivite yok

 

Spastik hemipleji’li bebeklerin etkilenen tarafta spontan hareketleri azalmıştır, erkenden el tercihi gösterirler. Kol bacaktan daha çok tutulur. 1 yaş civarında el işlerinde bozukluk aşikar hale gelir. Yürüme 18-24 aya gecikir, oraklayarak yürüme görülür. Eklemlerde kontraktürler gelişir, özellikle ayak bileğindeki ekinovarus deformitesine yol açar. Çocuk parmak uçlarına basarak yürür. Klonus ve Babinski pozitif olabilir. DTR’leri artmıştır. Nöbet bozukluğu ve MR görülebilir. CT etkilenen tarafın karşısında serebral atrofi ve lateral ventrikülde dilatasyon gösterir.

 

Spastik dipleji her iki bacağın spastisitesine denir ve ilk olarak emekleme döneminde farkedilir. Çocuk kollarını kullanır, fakat bacaklarını sürükler. DTR’ler artmış, Babinski ve klonus bilateral pozitiftir. Çocuk koltuk altından tutularak kaldırıldığında alt ekstremitelerini makasladığı görülür. Ayaklarda ekinovarus deformitesi ve parmak uçlarında yürüme olur. Alt ekstremite kasları atrofik kalır. CT’de en çok periventrikiler lökomalazi (prematüriteye bağlı İVK) görülür.

 

Spastik quadripleji SP’nin en ağır formudur. Bütün ekstremitelerde motor bozukluk, ileri MR, nöbetler, yutma güçlüğüne bağlı aspirasyon pnömonisi görülür. Çoğunda atetoz olması nedeniyle mixed olarak da sınıflanırlar.

 

Atetoid SP kernikterus sonucu görülür. Hipotoni, baş kontrolünün zayıf oluşu beslenme güçlüğü ve konuşma bozukluğu ön plandadır.

SP’nin tedavisi multidisipliner yaklaşım gerektirir. Kontraktürlerin gelişmesini önlemeye yönelik fizik tedavi önemlidir. Spastisiteyi azaltmak için dantrolen, benzodiazepinler ve baklofen, atetoz için levodopa ve distoni için karbamazepin veya triheksifenidil kullanılabilir.

MİTOKONDRİAL ENSEFALOMİYOPATİLER

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir