Skip to main content

NÖROLOJİ

NÖROKÜTANÖZ SENDROMLAR

Hem deri hem de SSS anormalikleri ile karakterize heterojen bir grup hastalıktır. Etiolojisi bilinmemekle birlikte birçok bozukluk aileseldir ve primitif ektodermin farklılaşmasındaki defekten meydana geldikleri düşünülmektedir.

NÖROFİBROMATOZİS –NF (von reclinghausen hastalığı)

Toplumda 1/4000 sıklıkta görülen otozomal dominant bir hastalıktır. 2 farklı tipi var:

 

Nörofibromatozis-1 (NF-1) NF’un en sık tipidir, aşağıdakilerden 2 tanesinin olması tanı için yeterlidir:

  1. Cafe au lait (sütlü kahve) lekesi: Prepubertal 5 mm’den büyük en az 5 adet veya postpubertal 15 mm’den büyük en az 6 adet leke.
  2. Aksiller veya inguinal çillenme
  3. Lisch nodülü: 2 veya daha çok nodül (iris hamartomu)
  4. Nörofibrom: 2 veya daha fazla nörofibrom veya 1 adet pleksiform nörofibrom. Tipik olarak cildi tutarlar, ancak periferal sinirler,damarlar ve GİS organları da tutulabilir. Pleksiform nörofibromlar sinir gövdesinin kalınlaşmasından kaynaklanır.
  5. Kemik lezyonları
  6. Optik glioma
  7. Ailede bu kriterlere göre NF tanısı almış bir kişinin bulunması

NF-1 geni 17. kromozoma lokalizedir.

NF-1 olan çocuklarda nörolojik komplikasyonlar sık görülür: Öğrenme güçlüğü, dikkat eksikliği veya konuşma bozuklukları. Sıklıkla normal hacimli ventriküller ile makrosefali görülmekle birlikte, akuaduktal stenoza bağlı hidrosefali de nadiren görülür. Malignite önemli problemdir: Nörofibromlar zaman zaman nörofibrosarkoma’ ya veya malign schwannoma’ ya farklılaşır. Ayrıca feokromositom, rabdomiyosarkom lösemi ve Willms tümörü sıklığı artmıştır. SSS tümörleri (optik glioma, meningioma, nörofibroma ve astrositoma) morbidite ve mortalitenin yükselmesine neden olur.

Nörofibromatozis-2 (NF-2) NF’in %10’unu oluşturur ve aşağıdakilerden biri tanı için yeterlidir:

  1. Bilateral 8. sinir kitlesi (akustik nöroma)
  2. NF-2 olan aile üyesi ve tek taraflı 8. sinir kitlesi veya aşağıdakilerden ikisi: nörofibroma, meningioma, glioma, schwannoma, jüvenil posterior subkapsüler lentiküler opasiteler

NF-2 geni 22. kromozoma lokalizedir.

Cafe au lait lekeleri ve nörofibromlar NF-1 için klasik bulgular olmasına karşın, NF-2’ de nadiren görülürler.

Tedavi: Spesifik tedavisi yoktur. Olası komplikasyonların yakından izlenmesi ve erken müdahale önemlidir. OD hastalık olduğu için geçiş oranı % 50’dir. Prenatal tanı yoktur. Vakaların % 50’si yeni mutasyondur.

TUBEROSKLEROZİS (Bourneville hastalığı)

Yaklaşık 30.000’de 1 görülen, değişik şekillerde ortaya çıkan otozomal dominant bir hastalıktır. TS geni 9. kromozomdadır, hastaların yarısı yeni mutasyondur. Karakter-istik beyin lezyonları tuber’lerdenoluşur. Tuberler serebral hemisferlerin yüzeylerine yerleşir, tipik olarak subepandimal bölgede bulunur, klasifikasyona uğrar ve “damlayan mum” görünümü verecek şekilde ventrikül boşluğuna ilerler. Foramen Monro bölgesindeki tuberler BOS akımında tıkanıklığa-hidrosefaliye neden olurlar.

Klinik bulgular: Tuberosklerozis deri lezyonları, epileptik nöbetler ve mental retardasyondan oluşan triad ile karakterizedir.

Bebeklikte infantil spazm ve EEG’ de hipsaritmi ile gelebilir. Hastaların % 90’ında üstü düz, hipopigmente “ash-leaf” lekeleri- dişbudak ağacı yaprağı- Wood lambası altında daha iyi görülebilir. CT periventriküler alandaki kalsifiye tuberleri gösterebilir, ancak serebral tuberler 3-4 yaşına kadar ortaya çıkmayabilir. Nöbetleri kontrol etmek güç olabilir, ileride miyoklonik epilepsi geliştirebilirler. Mental retardasyon insidansı yüksektir.

Çocuklukta TS jeneralize nöbetler ve patognomonik cilt lezyonları ile başvurur. Sebase adenomlar 4-6 yaş arasında gelişir: Burun ve yanakların üzerünse kırmızı nodüller şeklinde görünür ve akne ile karışabilirler. “Shagreen” patch tipik olarak lumbosakral bölgede yerleşen portakal kabuğu kaba, ciltten kabarık lezyonlardır ve TS için karakteristiktir. Periungal fibromlar adölesan dönemde oluşur. Retinal bölgede dut şeklinde tümörler (hamartom) veya düz, gri renkli lezyonlar (fakoma) olabilir. Beyin tümörleri NF kadar sık değildir, ama tuberler malign astrositomaya dönüşebilir. Kalpte rabdomiyosarkomlar, böbrekte hamartomlar ve polikistik hastalık ve akciğerde anjiomiolipomlar (sonucu kistler ve pnömotoraks) olabilir.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir