Skip to main content

NÖROLOJİ

B.   HÜCRE MİGRASYON BOZUKLUKLARI

Embryonik nöral tüp santral kanalı içten dışa doğru çevreleyen 3 tabakadan oluşur: Epandimal (ventrikiler), İntermediate (ara) ve Marjinal (dış). Epandimal tabakadaki nöroepitel hücrelerinden primitif nöronlar ve ara tabakayı oluşturan nöroblastlar farklılaşır. Dış tabaka da nöroepitelyumun dış hücrelerinden oluşur ve sonunda beyaz cevher haline gelir. SSS’nin primitif destek dokusu olarak hareket eden glioblastlar da epandimal tabakadali nöroepitel hücrelerinden meydana gelir. Bunlar ara ve dış tabakalara göçerek astrositleri ve oligodendrositleri oluştururlar. Hücrelerin içeriden dışarıya göçündeki bozukluklar sonucu oluşan hastalıklardan bazı örnekler aşağıdadır.

1. Lissensefali (Agiria): Beynin3- 4 aylık fetusun beyni gibi görünmesine yol açan kötü silvian fissür oluşumu ve serebral konvolüsyonların (girusların) yokluğu ile karakterizedir. Nöroblast migrasyonunda hata sonucu gelişir. Yan ventriküllerin genişliği ve beyaz cevherde heterotopi ile birliktedir. Klinik olarak büyüme ve gelişme geriliği,  mikrosefali ve şiddetli konvülziyonlar görülür. Optik sinir hipoplazisi ve mikroftalmi sıktır.

2. Şizensefali: Morfogenez anormalliğine bağlı serebral hemisferler içerisinde tek veya iki taraflı yarıkların bulunmasıdır. Bu yarık birleşmiş veya birleşmemiş olabilir, tek taraflı olrsa porensefali ile karışabilir. Hastalar güçlükle kontrol edilebilen nöbetleri olan mental retarde çocuklardır. Mikrosefaliktirler. Bilateral yarıklarda spastik kuadriparezi olur.

3. Porensefali: Gelişimsel defektelerden veya doku infarktüsü gibi edinsel lezyonlardan kaynaklanan beyin içerisinde kistler veya kaviteler bulunmasıdır. Gerçek porensefalik kist en sık silvian fissür bölgesine yerleşir ve tipik olarak sub-araknoid aralık veya ventriküler sistem ile bağlantılıdır. Mikrosefali, paligiri ve ensefalosel ile birlikte olabilir. MR, spastik kuadriparezi, optik atrofi ve nöbetler görülür. Pseudoporensefalik kistler perinatal veya postnatal dönemde arterial veya venöz anormalliklerin sonucu gelişir. Tek taraflıdırlar ve BOS bağlantıları yoktur.

  1. KORPUS KALLOSUM AGENEZİSİ

Hetorejen bir grup hastalıktır, asemptomatik kalabileceği gibi ağır entelektüel ve nörolojik bozukluklara da yol açabilir. MR, mikrosefali, hemiparezi, dipleji ve nöbetler gibi nörolojik semptomlar daha çok korpus kallosum agenzisine ilaveten hücre migrasyon defektleri (mikrogiri, heterotopia, pakigiri- geniş,enli giruslar-) olanlarda görülür. CT veya MRI’da lateral ventriküller arasında yüksek yerleşimli 3. ventrikül görüntülenir. Korpus kallosum defektinin kesin dağılımını MRI belirler.

Korpus kallosumun yokluğu X’e bağlı veya OD geçişli olabilir. Kromozomal bozukluklar, özellikle trizomi 8 ve trizomi 18 ile birlikte olabilir.

Aicardi sendromu: Sadece kızlarda görülen, korpus kallosum agenezisi ile birlikte diğer organları etkileyen bir hastalıktır. Ağır MR, dirençli konvülziyonlar, vertebra anomalileri (hemivertara) ve retina anormallikleri, optik disk kolobomu görülür.

  1. MİKROSEFALİ – MAKROSEFALİ

Baş çevresinin cinsiyet ve yaşa göre ortalamanın 3 SD’dan daha fazla altında olmasına mikrosefali, üstünde olmasına makrosefali denir.

 

MİKROSEFALİ NEDENLERİ:

I- Primer (Genetik) Nedenler:

Sendromlar: Down, Edward, Cri-du-chat, Cornelia de Lange, Rubinstein Taybi, Smith-Lemli-Opitz, Seckel, Fanconi

Familial mikrosefali

II-Sekonder (Genetik Olmayan) Nedenler:

1- Radyasyon

2- Konjenital enfeksiyonlar: CMV, Rubella, Toxoplazmosis

3- İlaçlar: Fetal alkol sendromu, fetal hidantoin sendromu

4- Menejit-ensefalit

5- Malnütrisyon

6- Metabolik: Maternal diabet veya hiperfenialaninemi (fenilketonüri)

7- Hipoksik iskemik ensefalopati

MAKROSEFALİ NEDENLERİ:

I- Ailevi:  Dominant,  Resesif
II- Hidrosefali (Bebeklerde makrosefalinin en sık sebebi hidrosefalidir)
III- İntrakranial yer kaplayan lezyonlar

IV- Megalensefali

1. Anatomik Megalensefaliler

Nörokutan displaziler

Ganglionöroma

Akondroplazi

Gigantizm

2. Metabolik Megalensefaliler

Alexander hastalığı

Canavan hastalığı

Gangliosidozis

Globoid lökodistrofi

Metakromatik lökodistrofi

Mukopolisakkaridozlar

Maple syrup urine hastalığı

V- Makrokrani

Kronik anemiler

Rikets

Kleidokranial dizostoz

            Hiperfosfatemi

            Osteogenezis imperfecta

E.  HİDROSEFALİ

Hidrosefali bir hastalık değildir; BOS dolaşımı veya emiliminde bozukluk veya nadiren koroid pleksus papillomunun aşırı BOS yapması sonucu ortaya çıkan bir durumdur.

 

Fizyoloji: BOS lateral, 3. ve 4. ventriküllerde yer alan koroid pleksuslar tarafından yapılır. Adrenerjik sistem yapımını azaltır, kolinerjik sistem artırır. Normal çocukta yaklaşık saatte20 ml BOS üretilir. Normal BOS miktarı ortalama bebekte 50 ml, erişkinde 150 ml’dir. İntraventriküler basınç 180 mm su, sagittal sinüs (venöz) basınç 90 mm su olduğu için normalde BOS, lateral ventriküllerden foramen Monro aracılığı ile 3. ventriküle, buradan akuaduktus Sylvius yoluyla 4. ventriküle geçer. 4. ventrikül den yanlardaki foramen Luschka ve orta hattaki foramen Magendi yoluyla BOS beyin tabanındaki sisternalara akar. Bu ventriküler sistemdeki bir tıkanıklıktan kaynaklanan hidrosefali obstürtif veya non-kommünikan hidrosefali olarak adlandırılır. BOS bazal sisternalardan arkaya doğru serebellum ve serebral korteks üzerine, öne doğru serebral hemisferlerin dış yüzeyine dolaşır. Hidrostatik basınç farkı nedeniyle başlıca araknoid villuslardan emilir. Subaraknoid sisternaların obliterasyonu veya araknoid villusların disfonksiyonundan kaynaklanan hidrosefali non-obstrüktif veya kommünikan hidrosefali olarak adlandırılır.

Etioloji: “Obstrüktif” veya “non-kommünikanhidrosefali çocuklarda sıklıkla aqueductal stenoz nedeniyle gelişir. Diğer nedenler posterior fossa tümörleri veya malformasyonlarıdır (Chiari ve Dandy-Walker malformasyonları).

Aqueductal stenoz nedenleri:

Kalıtsal (X’e bağlı resesif geçiş)                        Aqueductal gliozis

Minör nöral tüp defektleri ile birlikte                              Prematürelerde subaraknoid kanama

Nörofibramatozis                                                         Neonatal menenjit

Kongenital TORCH enfeksiyonları                     Kabakulak meningoensefalit

“Non-obstrüktif” veya “kommünikan” hidrosefalinin en sık nedeni subaraknoid kanamadır. Diğer nedenler pnömokokkal veya tüberküloz menenjitteki koyu eksüdanın villusları tıkaması, intrauterin enfeksiyonlar ve lösemi infiltrasyonudur.

Klinik bulgular: En belirgin bulgusu başın hızlı büyümesi olmak üzere , büyük ve kabarık fontanel, skalp venlerinde genişleme, gözlerde batan güneş manzarası, canlı derin tendon refleksleri, spastisite, klonus, Babinski pozitfliği bebeklerde görülür. Sütürleri kapanmış olan büyük çocoklarda semptomlar daha belirsiz olabilir. İrritabilite letarji, iştahsızlık ve kusma bebeklerde ve çoçuklarda görülürken başağrısı büyük çocuklardaki en belirgin bulgudur. Kafatasının perküsyonu sütürlerin ayrılmasına işaret eden “çatlak testi” veya Macewen belirtisi’ne neden olur.

Tanı: Düz kafa grafilerinde “dövülmüş bakır manzarası” görülmesi uzun süredir devam eden artmış kafa içi basıncına işaret eder.

Kranial USG+ CT ve/veya MRI tanı için en önemli tetkiklerdir.

Tedavi: Medikal tedavi (asetazolamid ve furozemid) BOS yapımını azaltarak geçici rahatlama sağlar. Çoğu vakada ventriküloperitoneal şantlar gerekir. En önemli komplikasyonu S. epidermidis enfeksiyonudur.

 

Hidranensefali:Uterus içinde meydana gelen, serebral kortexin ağır nekrozu ve BOS birikmesi olayıdır. Etyoloji kesin değil, migrasyon bozukluğu ve bilateral internal karotis arter oklüzyonu neden olabilir. Yaşamın birinci yılından sonra sağ kalım oranı düşüktür.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir