Skip to main content

NÖROLOJİ

                          KONJENİTAL SİNİR SİSTEMİ MALFORMASYONLARI

Yaşayan tüm bebeklerin yaklaşık %3’ünün en az bir SSS malformasyonu vardır. Yaşamın ilk 1 yılında ölen bebeklerin yaklaşık %40’ında bir veya daha fazla sinir sistemi gelişimsel anomalisi vardır. Fetal ölümlerin %75’inin tümü SSS’nin bir major malformasyonuyla bağlantılıdır.

  1. NÖRAL TÜP DEFEKTLERİ (disrafizm (Raphe = Dikiş))

Nöral tüp defektleri SSS’nin en sık karşılaşılan kongenital malformasyonlarıdır;  nöral tüpün gebeliğin 3-4. haftaları arasında kendiliğinden kapanmaması sonucu ortaya çıkarlar. Bu defektler sıklıkla multifaktoriel kalıtım tipi gösterirler.

Major nöral tüp defektleri

Spina bifida okkülta                   Ensefalosel                  Tethered kord               Konus medullarisi

Meningosel                                    Dermal sinüs                Siringomiyeli                             tutan lipoma

Miyelomeningosel                       Anensefali                    Diastematomiyeli

Nöral tüpün kapanmaması fetal maddelerin (µ-fetoprotein ve asetilkolin) amniyotik sıvıya atılımına neden olur; ki bu maddeler biyokimyasal marker olarak kullanılırlar.

1. Spina bifida okkülta: Disrafizmin en benign formudur. Asemptomatiktir, nörolojik belirti yoktur. Bazı vakalarda üstteki cilt bölgesinde kıllanma, lipoma, renk değişikliği veya sırt orta hatta dermal sinüs olabilir. Vertebra grafilerinde tipik olarak L5-S1’i tutan vertabra kavislerinde posterior defekt görülür. Zaman zaman tethered kord siringomiyeli ve diastematomiyeli gibi daha ciddi malformasyonlarla birliktedir.

2. Meningosel: Posterior vertaberal defektten meninkslerin fıtıklaşması sonucu oluşur. Vertabral sütun boyunca, genellikle sırtın alt bölümünde yerleşen, ışığı geçirgen, fluktuasyon veren orta hat kitlesi şeklindedir. Çoğu meningosel ciltle iyi örtülmüştür, hasta için tehdit oluşturmazlar. Bu tür asemptomatik hastalarda cerrahi girişim geciktirilebilir. Eşlik edebilecek diğer nöral tüp defektleri görüntüleme yöntemleri ile araştırılmalıdır. Üstteki cilt ince olanlar veya BOS sızdıranlar acilen ameliyat edilmelidir. Beraber bulunabilecek bir hidrosefaliyi göstermek için kranial CT önerilir. Anterior meningosel sakrumdaki bir defekt nedeniyle pelvise doğru ilerleyerek konstipasyon ve mesane disfonksiyonuna neden olabilir.

 

3. Miyelomeningosel: Vertabral sütunu tutan, disrafizmin en ağır formudur. 1/1000 canlı doğumda görülür. Bir etkilenen çocuk olduğunda tekrarlama riski % 3-4, iki olduğunda % 10’dur. Gebelik öncesi vitamin ve folik asit desteği nöral tüp defekti insidansını azaltır. Valproik asit gebelerin % 1-2’sinde nöral tüp defektlerine neden olur. Hayvan deneylerinde hipertermi ve vitamin A’nın da nöral tüp defektlerine yol  açtığı gösterilmiştir.

SSS ve periferal sinirler yanı sıra iskelet, cilt ve genitoüriner yolu da içeren multiorgan disfonksiyonuna neden olur. Sinir aksının herhangi bir yerine yerleşebilmekle birlikte, olguların % 75’inde lumbosakral bölgededir. Nörolojik defisit yerleşim yerine bağlıdır. Aşağı sakral lezyonlar perianal anestezi ile birlikte barsak ve mesane inkontinansına neden olurken, motor disfonksiyona yol açmazlar. Tipik lezyon lomber bölgeye yerleşmiş, ince bir ciltle örtülü, BOS sızıntısı olan kese benzeri kistik yapıdır. Nörolojik muayanede alt ekstremitelerde flask paralizi, DTR’ler yok, dokunma ve ağrı duyusu yok, clubfood ve DKÇ’yi içeren postür anormallikleri saptanır. Sürekli idrar kaçışı ve gevşek anal sfinkterler vardır. Lezyon torasik bölgeye çıktıkça nörolojik defisit ağırlaşır, ancak üst torasik ve servikal bölge lezyonlarında nörolojik defisit minimaldir ve çoğu vakada hidrosefali yoktur. Tip II Chiari defekti ile birlikte hidrosefali % 80 vakada gelişir.

[Chiari Malformasyonu:Meduller ve serebellar dokunun foramen magnumdan servikal omuriliğe doğru uzayıp, dışarı çıkmasıdır. Bu durum sıklıkla meningo-miyelosele eşlik eder. 3 tipi vardır.

Chiari Tip I serebellar tonsillerin servikal kanala protrüzyonudur. Adölesan veya erişkinlikte semptom verir: baş ağrısı, ense ağrısı, sık idrara çıkma ve ilerleyici alt ekstremite spastisitesi. Hidrosefali eşlik etmez.

Chiari Tip II de Tip I’e ek olarak hidrosefali ve meningomiyelosel vardır. Stridor, zayıf ağlama ve apne gibi semptomlara erken bebeklikte sebep olur.

Chiari Tip III de bu defektlere ek olarak cranium bifidum bulunur. Serebral doku protrüzyonu (ensefalosel) olabilir ya da olmayabilir.

Tedavi: Foramen magnumda nöral dokunun kompresyonunu önlemek için cerrahi gereklidir. Hidrosefali semptomatikse şant işlemleri gerekli olabilir.]

3. Ensefalosel: Kafatasını etkileyen disrafizmin (Kranium bifidum) 2 tipi vardır: Kranial meningosel (içi BOS dolu meningeal kese) ve Kranial ensefalosel (kese artı serebral korteks, serebellum veya beyin sapı kısımları). Kranial defekt en çok oksipital bölgededir. Akuaduktus stenozu, Chiari malformasyonu veya Dandy-Walker sendromu nedeniyle hidrosefali riski artmıştır.

Meckel-Grüber sendromu: OR. Oksipital ensefalosel, yarık dudak-damak, mikrosefali, anormal genitaller, konjenital nefroz ve polidaktili.

[Dandy-Walker Malformasyonu: Posterior fossada 4. ventrikülün kistik genişle-mesinden ibarettir. Hastaların % 90’ında hidrosefali ve posterior serebellar vermis ve korpus kallosum agenezisini içeren asosiye anomaliler vardır.]

4. Anensefali: Rudimenter beyin ile birlikte kalvarium, meninksler ve sklapte büyük defekt vardır. Primitif beyin bağ dokusu, damarlar ve nörogliadan ibarettir. Serebral hemisferler ve serebellum genellikle yoktur, sadece beyin sapı kalıntısı saptanabilir. Katlantılı kulaklar, yarık damak ve konjenital kalp defektleri (%10-20) eşlik eden diğer anomalilerdir. Hastalar birkaç gün içerisinde ölür.

5. Tethered Cord: Filum terminale fibröz doku ve yağ dokusuyla karıştığında meydana gelir. Bu, omuriliğin normal yukarı doğru gelişimini engeller. Çocuk büyüdükçe semptomlar gelişir. Spastisite ve kas güçsüzlüğüne bağlı tipik yürüyüş bozukluğu, yaşamın 3-6. yıllarında gelişir. Tedavi omuriliğin cerrahi olarak serbest bırakılmasıdır.

6. Diplomyeli ve diastematomyeli: Sırasıyla omurilikte duplikasyon ve band oluşumudur. Bu lezyonların semptomları genellikle çocuk büyürken ortaya çıkar. Erken cerrahi tedavi daha ileri fonksiyon kaybını önler.

7. Syringomyeli: Omurilikteki sıvı dolu kavite veya kist (siyrinx)’tir. Dekompresyon laminektomisi veya syrinxin kendisinin dekompresyonu ile durum düzeltilemediği taktirde kist düzeyi altında duyu kaybı ve kas zayıflığı ortaya çıkar.

8. Sakral disgenezi: Diabetik anne çocuklarının %1’nde görülür. Major nörolojik yetersizlikler üriner inkontinans ve alt ekstremitelerde kas zayıflığıdır.

9. Nörodermal sinus: Sıklıkla herhangi bir nörolojik probleme sebep olmaz. Buna rağmen kitle deriden spinal korda doğru genişleyerek tekrarlayan menenjite neden olabildiği için ortaya çıkarılması ve kapatılması gereklidir.

Anterior Orta Hat Defektleri: Holoprosensefali inferior frontal lop ve temporal lopun yokluğu, rudimenter korteks, bölünmemiş talamus ve tek büyük ventriküle yol açan bir malformasyondur. Daha hafif formunda olfaktor bulbus ve traktusun yokluğu (arinensefali) olabilir. Ateş düzensizlikleri, apne gibi semptomlar ve ağır psikomotor retardasyonlar anterior orta hat defekti düşündürür. Holoprosensefali sıklıkla konj. anomalilere eşlik eder: Trizomi 18, 18p, 13p. Tanı BT ve US ile konur.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir