Vizüel halisünasyonlar (zig-zaglar görme, mikropsi, makropsi gibi)
NOT:
BEYİN LEZYONLARI
Broca:(inf. Frontal Gyrus) Motor afazi
Wernicke : (Sup. Temporal Gyrus)İşittiğini analayamaz.
Arcuat Fasikül: İşittiğini anlar ama tekrar edemez.
Bilateral Amigdala:Kluver-Bucky sendromu. (Hipersex, hiperoralite )
Frontal Lob: Kişilik değişikliği, pirimitif reflex
Sağ parietal lob: Neglect (Dünyanın sol tarafını algılayamaz)
ARAS: Koma
Mamiller cisim: Wernicke Karsakoff Psikozu
KONJENİTAL SİNİR SİSTEMİ MALFORMASYONLARI
Yaşayan tüm bebeklerin yaklaşık %3’ünün en az bir SSS malformasyonu vardır.
A. NÖRALTÜP DEFEKTLERİ
| Majör nöral tüp defektleri | |||
| Spina bifida okkülta | Ensefalosel | Tethered kord | Konuş medullaris lipomu |
| Meningosel | Dermal sinüs | Siringomiyeli | |
| Miyelomingosel | Anensefali | Diastematomiyeli | |
Nöral tüp defektleri SSS’nin en sık karşılaşılan kongenital malformasyonlarıdır; nöral tüpün gebeliğin 3-4. haftaları arasında kendiliğinden kapanmaması sonucu ortaya çıkarlar. Bu defektler sıklıkla multi-faktoriel kalıtım tipi gösterirler.
Nöral tüpün kapanmaması fetal maddelerin (alfa -fetoprotein ve asetilkolin) amniyotik sıvıya atılımına neden olur; ki bu maddeler biyokimyasal marker olarak kullanılırlar.
1. Spina bifida okkülta;
Disrafizmin en benign formudur. Asemptomatiktîr, nörolojik belirti yoktur.
Vertebra grafilerinde tipik olarak L5-S1’i tutan vertabra kavislerinde posterior defekt görülür.
2. Meningosel:
Posterior vertaberal defektten meninkslerin fıtıklaşması sonucu oluşur.
3. Miyelomeningosel
Vertabral sütunu tutan, disrafizmin en ağır formudur. 1/1000 canlı doğumda görülür. Gebelik öncesi vitamin ve folik asit desteği nöral tüp defekti insidansını azaltır. Valproik asit gebelerin % 1-2’sinde nöral tüp defektlerine neden olur. Hayvan deneylerinde hipertermi ve vitamin A’nın da nöral tüp defektlerine yol açtığı gösterilmiştir.
Sinir aksının herhangi bir yerine yerleşebilmekle birlikte, olguların % 75’inde iumbosakral bölgededir. Nörolojik defisit yerleşim yerine bağlıdır. Tipik lezyon lomber bölgeye yerleşmiş, ince bir ciltle örtülü, BOS sızıntısı olan kese benzeri kistik yapıdır.
Nörolojik muayanede alt ekstremitelerde flask paralizi, DTR’ler yok, dokunma ve ağrı duyusu yok, clubfood ve DKÇ’yi içeren postür anormallikleri saptanır. Sürekli idrar kaçışı ve gevşek anal sfinkterler vardır.
Meningomyeloselli % 80 vakada Tip II Chiari defekti ile birlikte hidrosefali gelişir.
NOT:
Chiari Malformasyonu: Meduller ve serebellar dokunun foramen magnumdan servikal omuriliğe doğru uzayıp, dışarı çıkmasıdır.
Chiari Tip I
Serebellar tonsillerin servikal kanala protrüzyonudur.
Adölesan veya erişkinlikte semptom verir: baş ağrısı, ense ağrısı, sık idrara çıkma ve ilerleyici alt ekstremite spastisitesi. Hidrosefali genellikle eşlik etmez.
Chiari Tip II
ip l’e ek olarak progresif hidrosefali ve meningomiyelosel vardır.
Yaklaşık %10’u stridor, zayıf ağlama ve apne gibi semptomlara erken bebeklikte sebep olur.
Daha hafif formu çocuklukta yürüme bozuklukluğu, spastisite ve inkoordinasyondan oluşur. Kontrastlı CT veya MR beyin sapındaki anormalliği ortaya koyar Anomali cerrahi dekompresyon ile tedavi edilir. Foramen magnumda nöral dokunun kompresyonunu önlemek için cerrahi gereklidir. Hidrosefali semptomatikse şant işlemleri gerekli olabilir.
Dandy Walker M.alformasyonu:
Posterior fossada 4. ventrikülün kistik genişlemesinden ibarettir. Foramen Magendi ve Luschka’ların konjenital atrezisinden kaynaklanır. Hastaların % 90’ında hidrosefali ve posterior serebellar vermiş ve korpus kallosum agenezisini içeren asosiye anomaliler vardır.
KLİPPEİL-FEİL SENDROMU
Servikal vertebra füzyonu ile oluşur. Başlıca klinik özellikleri kısa boyun, ense saç çizgisinin aşağıda yer alması, boyun hareketlerinin kısıtlı olmasıdır. Scapunun tek veya iki yanlı yerleşim anomalisi olabilir. Chiari malformasyonu ve baziller impresyon ile birlikte olabilir.