Skip to main content

Nöroloji

Fasial nevüs (porto şarabı renginde), nöbetler,  hemiparezi, intakranial kalsifikasyonlar ve MR ile karakterize bir hastalıktır. 1/50.000, sporadik görülür

Fasial nevüs doğumdan itibaren, tek taraflı yüzün üst bölümünü ve göz kapağını tutar.

Aynı taraf gözde buftalmos ve glokom olabilir.

Nöbetler ilk 1 yıl içinde gelişir.

                    Tipik olarak fasial nevüsün karşı taraf vücut bölgesinde fokal tonik-klonik antikonvülzanlara dirençli nöbetler şeklindedir.

Progresif hemiparezi gelişir. Hastaların % 50’sinde nöbetlere sekonder serebral atrofi ve MR gelişir.

Beynin, özellikle oksipital bölgesinde leptomeningeal vaskülarizasyonundaki bozukluk ve kalsifikasyon CT ve kranial radyografi ile görüntülenebilir.

Tedavi nöbetlerin önlenmesine yöneliktir. Nöbeti kontrol altına alınabilen çocuklar normal gelişim gösterirler.

 

                                        VON HİPPEL- LINDAU HASTALIĞI

Nörokütan sendromların çoğunda olduğu gibi bir çok organ (serebellum, spinal kord, medulla, retina, böbrek, pankreas, epididim) etkilenir. Otozomal dominant.

Majör nörolojik özellik serebellar hemanjioblastom ve retinal anjiomatadır.

Semptomlar genellikle erişkin dönemde ortaya çıkar. Serebellar yerleşimde intrakranial basınç artması bulguları; spinal yerleşimde duyu ve yürüme bozuklukları ile mesane disfonksiyonu olabilir.

 

von

Nörokutanöz sendromlar
Sendrom Sıklık Genetik defekt Özellkleri
Nörofibromatoz tip 1 1/3.000 17q11.2 Tümörler: Nörofibromlar (dermal, nodüler, pleksiform), gliomlar (optik gliom, astrositom, glioblastom), sarkomlar (malign schwannnom, rabdomiyosarkom, triton tümörü), nöroendokrin tümörler (feokromasitoma, karsinoid tümör), hematopoetik tümörler (juvenil KML).Diğer lezyonlar: Kemik (skolyoz, makrosefali, psödoartroz, sfenoid kanat displazisi), sinir sistemi (entelektüel bozukluk, epilepsi, nöropati, akuadukt stenozu a hidrosefali), damar (renal arterde fibromusküler hiperplazi), cafe-au-lait lekeleri, lisch nodülleri.
Nörofibromatoz tip 2 1/40.000 22q12 Bilateral 8. kraniyal sinir schwannomu, meningiomlar, meningioanjiyomatoz, spinal ependimomlar, astrositomlar, glial hamartomlar, posterior lens opasitesi, serebral kalsifikasyonlar
Tuberoz skleros 1/100.000 9q34;16p13.3 Beyinde (kortikal tuberler, subependimal nodüller, beyaz madde hamartomları, subependimal dev xhücreli astrositom), deri (adenoma sabesekum, hipomelan otik makül, peri-subungal fibromlar), göz (retinal hamartom, retinal dev hücreli astrositom, hipopigmente iris lekeleri), böbreks (anjiyomiyolipom), kalp (rabdomiyom), sindirim sistemi (hamartomatöz rektal polip, karaciğer hamartomu).
Von Hippel-Landau 1/36.000 3p25-26 Retinal kapiller hemansjiyoblastomlars, böbrekte kist ve renals hücreli karsinoms, pankreasta kist ve adacıks hücreli tümörs, feokromasitoma
Struge-Weber hastalığı 1/10.000 ? 5. kafa çifti trasesinde yüz derisinde kutanöz anjiyomlar, atrofik hemisfer, göz patolojisi, meningial anjiyomatozis, serebral kalsifikasyon, epilepsi, mental retardasyon

 

                    SİNİR SİSTEMİ HÜCRELERİ ve TÜMÖRLERİ

 

NÖROGLİA HÜCRELERİ

Genel olarak MSS’inde her bir nöron için 10 glial hücre bulunur.

Ancak bu kadar fazla glial hücre olmasına rağmen sinir dokusunun toplam hacminin yarısı kadarını oluştururlar. Glial hücrelerin nöronların aksine mitoz yetenekleri vardır.

Nöroglia hücreleri 4 kısma ayrılır.

1. Astrositler

2. Oligodendroglialar

3. Mikroglialar

4. Ependim hücreleri

1. ASTROSİTLER

Glial hücrelerin en büyüğüdür.

Çok sayıda uzun uzantıları olan astrositler bu uzantılarının kalınlığına göre ikiye ayrıılr.

1. Fibröz astrosit (beyaz cevher)

2. Protoplazmik astrosit (Gri cevher)

Fibröz astrositlerin uzantıları uzun ince, asimetrik ve az dallanma gösterir. Fibröz astrositlere spider hücreleride denir. Protoplazmik astrositlerin uzantıları kısa, kalın, simetrik ve çok sayıda dallanma gösterir.

Astrositler genişlemiş pedikülleri (Vasküler son ayak) ile tüm kan damarlarını çevreler. Astrosit uzantıları kan damarları ve nöronlarla bağlantı oluşturur.

MSS’deki hasardan sonra, hasar yerinde astrositler prolifere olurlar ve skar dokusu oluştururlar. (gliozis) Astrositler ve oligodendrogliyalar birlikte makrogliya olarak değerlendirilir. Ektodermden gelişir.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir