Skip to main content

Nöroloji

 

 

                                    NÖROKÜTANÖZ SENDROMLAR

Hem deri hem de SSS anormalikleri ile karakterize heterojen bir grup hastalıktır.

Etiolojisi bilinmemekle birlikte birçok bozukluk aileseldir ve primitif ektodermin farklılaşmasındaki defekten meydana geldikleri düşünülmektedir.

NÖROFİBROMATOZİS –NF (von reclinghausen hastalığı)

Toplumda 1/4000 sıklıkta görülen otozomal dominant bir hastalıktır. NF geninde mutasyon sonucu inaktivasyon ile oluşur.

NF geni: NF geninin ürünü olan nörofibromin GTP-az aktivitesi gösterir. Ras’ın oluşturduğu sinyalin sonlanmasını sağlar.

 2 farklı tipi vardır.

Nörofibromatozis-1 (NF-1)

NF’un en sık tipidir, aşağıdakilerden 2 tanesinin olması tanı için yeterlidir:

Cafe au lait (sütlü kahve) lekesi: Prepubertal 5 mm’den büyük en az 5 adet veya postpubertal 15 mm’den büyük en az 6 adet leke.

Aksiller veya inguinal çillenme

Lisch nodülü: 2 veya daha çok nodül (iris hamartomu)

Nörofibrom: 2 veya daha fazla nörofibrom veya 1 adet pleksiform nörofibrom. Tipik olarak cildi tutarlar, ancak periferal sinirler,damarlar ve GİS organları da tutulabilir. Pleksiform nörofibromlar sinir gövdesinin kalınlaşmasından kaynaklanır.

Kemik lezyonları

Optik glioma

Ailede bu kriterlere göre NF tanısı almış bir kişinin bulunması

NF tanısı

NF-1 olan çocuklarda nörolojik komplikasyonlar sık görülür:

Öğrenme güçlüğü, dikkat eksikliği veya konuşma bozuklukları.

Sıklıkla normal hacimli ventriküller ile makrosefali görülmekle birlikte, akuaduktal stenoza bağlı hidrosefali de nadiren görülür.

Malignite önemli problemdir:

Nörofibromlar zaman zaman nörofibrosarkoma’ ya veya malign schwannoma’ ya farklılaşır.

Ayrıca feokromositom, rabdomiyosarkom lösemi ve Willms tümörü sıklığı artmıştır.

SSS tümörleri (optik glioma, meningioma, nörofibroma ve astrositoma) morbidite ve mortalitenin yükselmesine neden olur.

Nörofibromatozis-2 (NF-2)

NF’in %10’unu oluşturur ve aşağıdakilerden biri tanı için yeterlidir:

                   Bilateral 8. sinir kitlesi (akustik nöroma)

NF-2 olan aile üyesi ve tek taraflı 8. sinir kitlesi veya aşağıdakilerden ikisi: nörofibroma, meningioma, glioma, schwannoma, jüvenil posterior subkapsüler lentiküler opasiteler

 

TUBEROSKLEROZİS (Bourneville hastalığı)

Yaklaşık 30.000’de 1 görülen, değişik şekillerde ortaya çıkan otozomal dominant bir hastalıktır

TS geni 9. kromozomdadır, hastaların yarısı yeni mutasyondur.

Karakterİstik beyin lezyonları tuber’lerden oluşur.

Tuberler serebral hemisferlerin yüzeylerine yerleşir, tipik olarak subepandimal bölgede bulunur, klasifikasyona uğrar ve “damlayan mum” görünümü verecek şekilde ventrikül boşluğuna ilerler.

Foramen Monro bölgesindeki tuberler BOS akımında tıkanıklığa-hidrosefaliye neden olurlar.

Klinik bulgular:

deri lezyonları,

epileptik nöbetler(West)

mental retardasyondan oluşan triad ile karakterizedir.

 

Bebeklikte infantil spazm ve EEG’ de hipsaritmi ile gelebilir.

Hastaların % 90’ında üstü düz, hipopigmente “ash-leaf” lekeleri, Wood lambası altında daha iyi görülebilir.

CT periventriküler alandaki kalsifiye tuberleri gösterebilir, ancak serebral tuberler 3-4 yaşına kadar ortaya çıkmayabilir.

Nöbetleri kontrol etmek güç olabilir, ileride miyoklonik epilepsi geliştirebilirler.

                    Mental retardasyon insidansı yüksektir.

Çocuklukta TS jeneralize nöbetler ve patognomonik cilt lezyonları ile başvurur.

                   Sebase adenomlar 4-6 yaş arasında gelişir: Burun ve yanakların üzerünse kırmızı nodüller şeklinde görünür ve akne ile karışabilirler.

Periungal fibromlar adölesan dönemde oluşur.

Beyin tümörleri NF kadar sık değildir, ama tuberler malign astrositomaya dönüşebilir.

Kalpte rabdomiyosarkomlar, böbrekte hamartomlar ve polikistik hastalık ve akciğerde anjiomiolipomlar (sonucu kistler ve pnömotoraks) olabilir.

 

 

NOT:

Cafe-au-Lait lekeleri olan hastalıklar

Nörofibramatozis

McCune Albright sendromu

Russel-Silver sendromu

Multiple lentigenes

Ataksi telenjektazi

Fanconi anemisi

Teberoskleroz

Bloom sendromu

Epidermal nevus sendromu

Gaucher hastalığı

Chediak-Higashi

STRUGE-WEBER HASTALIĞI

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir