Skip to main content

Nöroloji

Myotonik distrofi

Metabolik Myopatiler

1. Duchenne Muskuler Distrofi

En sık görülen tiptir. X’e bağlı resesif geçiş gösterir.

Çocuk merdiven çıkamaz, oturduğu yerden kalkamaz, yerden kalkması gerektiğinde vücuduna tutunarak kalkar (Gower’s).

Vakaların %80’inde pseudohipertrofi görülür. Sıklıkla gastroknemiusta ortaya çıkarsa da, kuadriseps, deltoid ve dilde de ortaya çıkabilir.

çocuk

Çocuk 12 yaşına geldiğinde yürüyemez hale gelir ve kuvvetsizlik ekstremitelerin distaline de yayılır.

Kifoskolyoz, solunum zorluğu, kalp kası tutulumu olabilir. 20 yaşında AC enfeksiyonu, kalp yetmezliği, aritmiler ve ağır kontraktürler ortaya çıkar. Hasta yatağa bağımlı olur. 25 yaşın üstünde yaşam süresi pek mümkün değildir.

Duchenne muskuler distrofide distrofin adlı proteinin yokluğu söz konusudur.

Distrofin genindeki patolojinin gösterilebilmesi bugün için genetik merkezlerinde mümkün olmakta ve taşıyıcıların gösterilmesi ile prenatal teşhiste kullanılmaktadır.

Kas enzimleri-kreatin fosfokinaz (CPK) özellikle hastalığın erken dönemlerinde çok yüksektir. Enzim, taşıyıcılarda da yüksek olduğu için erken tanı ve genetik danışma da anemlidir.

EMG tanıyı destekler ve aile hikayesi olmadan spontan mutasyona bağlı olarak ortaya çıkan vakalarda tanıya yardımcı olur. Kas biopsisi kesin tanı koydurur.

Etkin bir tedavi yöntemi yoktur. Ortopedik girişimler mobilizasyon süresini uzatır.

2-Becker Tipi Muskuler Distrofi

X’e bağlı resesif geçişlidir.

Klinik bulgular Duchenne’e çok benzerse de daha geç yaşlarda 10 yaşından sonra başlar ve ilerlemesi yavaştır.

Becker müsküler distrofide distrofin yokluğundan ziyade defekti mevcut olup olay Duchenne göre daha selim seyirlidir.

3- Limb Girdle Muskuler Distrofi

2. ve 3. dekadlarda, hatta orta yaşta başla yabilen otozomal resesif bir hastalıktır.

Genellikle pelvis kuşağından başlar ve kas tutulumu asimetriktir. CPK normalin 10 katı kadar artar. Kalp kası tutulmaz.

Kas biyopsisi tanıyı kesinleştirir.

Tedavisi semptomatiktir.

 

kas

4-Myotonik Distrofi

Myotoni-kasın kasıldıktan sonra hemen gevşeyememesi ile karakterize, otozomal dominant bir hastalıktır.

Fizyolojik olarak myotoni, kas membran bozukluğuna bağlı olup, kısa süreli kontraksiyondan sonra repetetif deşarjlar ortaya çıkar.

15-45 yaşlar arasında ortaya çıkar.

Yüz görünümü tipiktir.

Frontal saç dökülmesi, myopatik yüz (pitoz, çene düşük, çiğneme kaslannın atrofisine bağlı olarak yanaklar çökük) boyun ve omuz kuşağı adeleleri atrofiktir.

Ekstremitelerin distalinde kuvvetsizlik ve atrofi meydana gelir.

El kasları geç döneme kadar etkilenmez.

Hastalık ilerledikçe myotoni daha az aşikar hale gelir ve kaybolur. Hastalık 15-20 yıl sürer.

tip

Vakaların % 50 ‘inde katarakt vardır. Erkeklerde testiküler atrofi meydana gelir. Kadınlarda infertilite, habitual düşükler ve menstruasyon bozuklukları görülür.

Kardiak disritmiler ani ölümlere neden olabilir.

Glukoz/insülin metabolizmasındaki bozukluğa bağlı olarak diyabet ortaya çıkabilir.

 

5-Metabolik Myopatiler Periodik Paraliziler:

Serum potasyum düzeylerindeki değişiklikler akut kuvvetsizlik ataklarına neden olur. 3 klinik tipi vardır.

A- Hipokalemik periodik paralizi:

Otozomal dominant geçişli, 2. dekadda başlayan bir hastalıktır.

Egzersiz ve aşırı karbonhidrat alımı semptomları presipite eder.

Proksimal kasıarda başlar ve hızla jeneralize olur. Genellikle sabah uykudan kalktıktan sonra ortaya çıkar. Bulber ve solunum kasları tutulmaz.

Serum potasyum düzeyi 1,5 mg/I’nin altına düşer.

Tedavi:

Oral potasyum klorür kaşeleri verilir

Profilaktik amaçla-asetezolamid, karbonhidrattan fakir, potasyumdan zengin diyet uygulanır.

B- Hiperkalemik periodik paralizi:

Otozomal dominant veya resesif geçişli olup, infant veya çocukluk döneminde başlar.

Soğuk veya aktivite sonrası istirahatle ataklar presipite olur.

                    Alt ekstremitelerden başlar ve hızla yükselir, atakların süresi 60 dk’dan kısadır. Bazıvakalarda belirgin myotoni bulguları vardır. Potasyum hafif yükselir.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir