Skip to main content

METABOLİK HASTALIKLAR

Tedavi:

1- Dalı zincirli aminoasidlerin ve metabolitlerinin dokulardan ve vücut sıvılarından hızla uzaklaştırılmasıdır. Bunların böbrekle atılımı iyi olmadığından hastaların sadece hidrate edilmesi problemi çözmez. Bunların vücuttan temizlenmesinde en etkili yol periton diyalizidir.

2- Vücuttan toksik maddelerin uzaklaştırılmasını takiben hastanın katabolik sürecini durdurmak  için intravenöz veya oral yeterli kalori alması sağlanır. Akut tablodan sonraki idame tedavisinde dallı zincirli aminoasidlerden fakir diyet verilir. Bu aminoasitler esansiyel karakterde olduğundan diyetten tamamen çıkarılması söz konusu olamaz. Plazma izolösin konsantrasyonu çok düşer ise akrodermatitis enteropatikaya benzer klinik tablo oluşabilir. Diyet MSUD’de ömür boyu verilir. Mental ve nörolojik sekel MSUD’de sıktır.

MSUD’nin klasik formunun dışında parsiyel enzim aktivitesi bulunan hafif ve intermittan formları da vardır. Bunların bir kısmı yüksek doz tiamine cevap verir.

b) İzovalerik asidemi (İVA)

İzovaleril CoA dehidrogenaz eksikliğine bağlı orta ya çıkan nadir bir hastalıktır. Lösin amino asidinin yıkılım ürünü izovalerik asit birikir.

             Klinik bulgular: Yaşamın ilk günlerinde kusma, ciddi asidoz tablosu ile ortaya çıkar. Eğer bu akut dönemde etkili bir şekilde tedavi başlanmaz ise letarji, konvülziyon ve koma tablosuna girer. Pilor stenozunu andıracak derecede ciddi kusma olur. Hastalarda karakteristik olarak “terli ayak kokusu “ vardır.

             Laboratuar bulguları: Ciddi ketoasidoz, nötropeni, trombositopeni ve pansitopeni görülür. Hipokalsemi ve hiperammonemi vardır. Hiperammonemi olması nedeniyle üre siklusu enzim defektleri ile karıştırılabilir. Üre siklusu enzim defektlerinde asidoz yerine alkaloz görülmesi ayırıma yardımcı olur. Bazı hastalarda hiperglisemi görülebilir.

Tedavi:

-Akut atakta hastanın hidrasyonu düzeltilir. Metabolik asidozu için NaHCO3 verilir.

-Vücut sıvılarında biriken izovalerik asit uzaklaştırılır. İzovaleril glisinin ve izovaleril karnitinin idrarla atılımı daha hızlı olduğundan hastalara glisin ve karnitin verilir.

– Hastalardaki katabolik proçesin durdurulması için yeterli kalori iv veya oral verilir.

– Amonyak seviyesi çok yüksek ise amonyağı düşürmeye yönelik önlemler alınır. Kan değişimi veya peritonial diyaliz uygulanabilir.

– Proteinden kısıtlı diyet verilir.

– Akut ataktan sonra glisin ve karnitin idamesi sağlanmalıdır.

Hastalarda akut pankreatit tablosu sık görülür.

c)  Multipl Karboksilaz Eksikliği (MKE)

                  Biotin vücuttaki tüm karboksilazların (pirüvat, asetil CoA, propionil CoA ve 3-metil krotonil CoA karboksilaz) kofaktörüdür. Diyetteki biotin proteinlere bağlıdır. Biotinidaz enzimi biotinin muhtemelen barsaklardan emiliminde ve karboksilazlara bağlı biotinin ayrılarak yeniden kullanılmasında görev alır. Biotinin aktive edeceği karboksilaza bağlanması ise holokarboksilaz sentetaz enzimi ile sağlanır. Bu iki enzimdeki eksiklikler bütün karboksilazların disfonksiyonuna ve organik asitemilere neden olur.

  1. Holokarboksilaz sentetaz eksikliği (MKE infantil veya erken form)

                   İlk birkaç hafta içinde solunum problemi (takipne, apne), kusma, hipotoni, konvülziyon ve  gelişme geriliği başlar. Erkek kedi (tomcat) idrarına benzer özel idrar kokuları vardır. Cilt bulguları (generalize eritematöz raş, eksfolyasyon ve alopesi totalis) bu hastalığı diğer organik asidemilerden özellikle propionik asidemiden ayırır.

Laboratuar bulguları: Metabolik asidoz, ketoz ve idrarda organik asit artışı. Bazı hastalarda ciddi hiperammonemi vardır.

Tedavi: Hastalar günde 10 mg biotin tedavisine dramatik yanıt verirler.

  1. Biotinidaz eksikliği (MKE jüvenil veya geç form)

                 Semptomlar benzer, ancak anneden ve diyetle alınan serbest biotine bağlı olarak daha geç (birkaç ay ile yıl) ortaya çıkar. Atopik  veya seboreik dermatit, alopesi, ataksi, miyokonik nöbetler, hipotoni, gelişme geriliği, işitme kaybı ve immünyetmezlik görülebilir. Metabolik asidoz atakları da olabilir.

                İdrar organik asit profili ve tedavi infantil form ile aynıdır.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir