Skip to main content

METABOLİK HASTALIKLAR

                                        METABOLİK HASTALIKLAR

 

METABOLİK HASTALIKLI ÇOCUĞA YAKLAŞIM

Doğumsal metabolik hastalıklar, spesifik bir proteinin yapısı veya miktarı ile ilgili bir mutasyon sonucu ortaya çıkan kalıtsal bozukluklardır. Yapısı bozulan bu protein genellikle bir enzimdir. Bazen bir reseptör, taşıyıcı protein, membran pompası veya yapısal element de olabilir. Bu proteinin özelliğine bağlı olarak spesifik tablo ortaya çıkar. Kalıtsal metabolik hastalık terimi protein, karbonhidrat ve lipid sentezi veya katabolizması sonucu gelişen patolojik tabloları açıklamak için kullanılır.

Metabolik hastalığı olan çocuklar çok değişik klinik tablolarla gelebilirler.

Metabolik hastalıkların belirti ve bulguları:

* Kilo alamama, gelişememe

* Persistan kusma

* Konvülziyon

* Hipotonisite/ Hipertonisite

* Letarji, koma

* Respiratuar distres ve/ veya apne

* Kardiyomiyopati

* Renal kistler

* İshal

* Sarılık

* Hepatomegali

* Vücutta değişik koku

* Kaba yüz görünümü

* Katarakt

* Lens dislokasyonu

* Persistan egzema

* Saç değişiklikleri

* İdrar ve serumda aminoasit veya amonyağın artması

* Hipoglisemi

* Metabolik asidoz

Yenidoğan döneminde klinik veren metabolizma hastalıkları genellikle çok ağırdır ve uygun tedavi başlanmadığında ölümle sonuçlanabilir. Bu bebekler genellikle doğumda normal olup, doğumdan sonraki saatler veya günler içinde letarji, emmeme, konvülziyon gibi bulgular verirler. Doğumda normal olup daha sonra klinik bozulma görülmesi metabolik hastalıklar yönünden ipucudur. Benzer bulgulara neden olabilecek hipoglisemi ve hipokalsemi, glukoz ve kalsiyumun İV verilmesine kolayca yanıt verirler, semptomlar düzelir. Çoğu otozomal resesif (OR) olduğu için aile öyküsü (ör. kardeş ölümü) tanı şüphesini artırır. FM nonspesifiktir. Özel kokular yardımcı olabilir. Tanı çeşitli özel laboratuvar tetkiklerini gerektirir. Amonyak, bikarbonat ve pH değerleri ayırıcı tanıda önemlidir. Kan amonyak düzeyi üre siklus defektlerinde ve bazı organik asidemlerde artar. Ancak üre siklus defektlerinde asidoz yokken organik asidemilerde biriken organik asitlere bağlı olarak ciddi asidoz vardır. Bunların hepsi normalse diğer aminoasidopatiler veya galaktozemi düşünülmelidir.

Anormal koku ile birlikte olan aminoasit metabolizma bozuklukları:

Glutarik asidemi (tip II)                   Terli ayak

Fenilketonüri                                       Küflü veya faremsi

Maple syrup urine hastalığı          Akçaağaç şurubu (çemen gibi)

İsovalerik asidemi                            Terli ayak

Hawkinsinüri                                       Yüzme havuzu

Metiyonin malabsorpsiyonu         Lahana

Multipl karboksilaz eksikliği          Kedi

Trimetilaminüri                                  Kokmuş balık

Tirozinemi                                             Kokmuş balık, lahana

Metabolik hastalık kuşkusu olan yenidoğana klinik yaklaşım

 

İlk bulgular aşağıdakilerden bir veya daha fazlasını içerir:

  1. beslenme güçlüğü
  2. kusma
  3. letarji
  4. konvülziyon® İV glukoz veya Ca’a yanıt vermez
  5. koma

Metabolik hastalık                                                      Enfeksiyon

Kan amonyak düzeyi

Yüksek                       Normal

Kan pH ve CO2                   Kan pH ve CO2

Normal                         Asidoz                         Normal

Üre siklus bozuklukları    Organik asidemiler              Aminoasidopatiler

                                                                                              veya galaktozemi

Büyük çocuklarda da bu hastalıkların hafif varyantları bulgu verebilir. Bu çocuklarda mental retardasyon, motor defisitler ve konvulziyonlar olabilir. Bazen de sağlıklı bir çocukta enfeksiyon gibi bir stresin tetiklediği açıklanamayan kusma, asidoz, koma tablosuyla ortaya çıkar.

Aşağıdakilerden bir veya daha fazla bulgusu olan herhangi bir çocukta metabolik hastalık düşünülmelidir:

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir