Skip to main content

LİPİDLER

* Karaciğer ve dalak büyümesi

* Doğumdan hemen sonra nörolojik bozukluklar, mental retardasyon

* Retinada kiraz kırmızısı lekeler.

* Kemik iliğinde köpük hücreleri ve pulmoner infiltrasyon.

* Fatal seyreder, otozomal resesif.

FARBER Hastalığı: Lipogranülomatozis. Lizozomal asit seraminidaz eksiktir, seramid birikir.

* Cilt, eklem ve larynxte granülomatöz lezyonlar ve orta derecede sinir sistemi disfonksiyonu.

* Eklemlerde ağrı ve progresif deformiteler.

* Subkutan nodüller.

* Fatal seyreder, otozomal resesif.

 

KRABBE Hastalığı: Galaktoserebrozid-b-galaktozidaz eksiktir, galaktoserebrozid birikir. Ana tutulum yeri

* Mental ve psikomotor retardasyon

* Körlük ve sağırlık.

* Paralizi ve konvülsiyonlar.

* Myelin eksikliği, beyinde beyaz cevherde globoid cisimcikler.

* Fatal, otozomal resesif.

METAKROMATİK LÖKODİSTROFİ: Arilsülfataz A eksikliği ve sülfatid birikimi. Beyaz cevher kaybı olur. Ana tutulum yeri beyindir.

* Geç infantil tipi 1-4 yaţ, juvenil 4-20 yaş ve erişkin tipi vardır.

* Mental retardasyon, eriţkin tipinde ise demans ve psikoz.

* Metakromazi. (Sinirler krezil viyole ile sarı-kahverengi renk alırlar)

* İlk dekatta fatal olabilir, otozomal resesif.

GAUCHER Hastalığı: b- glukozidaz veya b- glukoserebrozidaz eksiktir, glukoserebrozid birikir. RES  (karaciğer ve dalak) ve beyin tutulumu olur.

* İnfantil, juvenil ve erişkin tipleri vardır. En sık erişkin tipi görülür.

* İnfantil tipte mental retardasyon ve 2 yaşından önce ölüm.

* Juvenilde ataksi, serebral anomaliler, ölüm zamanı heterojen.

* Eriţkinde hematolojik bozukluklar ve uzun kemik korteks erozyonu, osteoporoz

* RES hücrelerinde eritrosit kökenli glukoserebrozid birikimi ile Gaucher hücreleri oluţur.

* Gaucher hücrelerinden salınım nedeniyle asit fosfataz düzeyleri yüksektir, Fe depoları artmıştır, ACE aktivitesi artmış, faktör IX azalmıştır.

* Sıklıkla fatal, otozomal resesif.

 

                    KOLESTEROL METABOLİZMASI

İnsanda hemen tüm dokularda sentezlenmekle beraber, karaciğer, barsak, adrenal korteks, overler, testislerde en fazladır. Kolesterol hücre zarının yapısında bulunur, safra asitleri, steroid hormonlar ve D vitamininin öncüsüdür. Vücudun kolesterol dengesinin sağlanmasında karaciğerin merkezi rolü vardır. Kolesterol karaciğere, diyetle, ekstrahepatik dokularda sentezle ve karaciğerin de novo senteziyle gelebilir. Karaciğerden atılımı, safra içinde değişmeden veya safra tuzları şeklinde olabilir.

Yapısı: 4 tane karbon halkası birleşerek steroid çekirdeğini oluşturur. D halkasına bağlı olarak da 8’li dallı bir hidrokarbon zinciri bulunur.Oldukça hidrofobiktir. Yan zinciri 8-10 karbon atomludur ve 3. karbonunda bir -OH bulunur. Plazma kolesterolünün çoğu, 3. karbonda bir yağ a. ile esterleşmiş durumdadır. Böylece daha da hidrofobik hale gelir.

Sentez: Tüm C atomları asetattan gelir ve NADPH kullanılır. Sitoplazmada olur, enzimler hem sitoplazma hem ER’da bulunurlar.

1- 3-hidroksi-3-metilglutaril coA (HMG coA) nın sentezi: İlk iki reaksiyon, keton sentezine benzer ve HMG coA oluşur. İki asetil coA kondense olarak asetoasetil coA oluşturur. Sonra, 3. bir asetil coA eklenir, HMG coA oluşur. Karaciğer parenkim hücreleri HMG coA sentazın iki izoenzimini içerir. Sitozolik enzim kolesterol sentezinde, mitokondriyal enzim keton sentezinde çalışır.

2- Mevalonik asit oluşumu: HMG coA redüktaz katalizler, hız kısıtlayıcı basamaktır. ER’da olur. 2 mol NADPH kullanılır, coA açığa çıkar, irreversibldır.

3- Kolesterol sentezi:

a) Mevalonik a. 2 reaksiyonla, 2 ATP kullanılarak, 5-pirofosfomevalonata çevrilir.

b) Dekarboksilasyonla 5 karbonlu izopren birimi olan izopentenil pirofosfat (IPP) oluşur, ATP kullanılır.

c) IPP, 3,3-dimetilallil pirofosfata (DPP) izomerize olur.

d) IPP ve DPP kondense olarak geranil pirofosfat (GPP) oluţur.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir