Skip to main content

LİPİDLER

7- LCAT eksikliği: Ya enzim yok ya da sentezi defektlidir. Enzim, plazmadaki k.esterlerinin çoğunun oluşumundan sorumludur. Tercih ettiği substrat lesitindir. HDL ve LDL lesitin ve kolesterolün kaynağıdır. HDL’nin parçası olan apo A-I LCAT aktivatörüdür. LCAT karaciğerde sentezlenir.

LCAT’ın primer eksikliği enderdir,otozomal resesiftir. Korneal opasite, normositik anemi, proteinüri ve hematüri vardır. Plazma lipoproteinleri çok yüksek miktarda esterleşmemiş kolesterol ve fosfolipid, anormal bir lipoprotein X, b-elektroforetik mobilitesi olan VLDL ve 2 tip anormal HDL içerir.

                HİPERLİPİDEMİLER:

Hipertriaçilgliserolemiler: Tip I hiperlipoproteinemi. Lipop. lipaz defekti vardır, otozomal resesiftir. Doğumdan itibaren hiperşilomikronemi vardır. Diyetle yağ alımına bağlı olarak triaçilgliserol düzeyleri çok yükselebilir. ŞM oldukça yüksek, VLDL normaldir. Lipop. lipazın esensiyal kofaktörü olan apo C II eksikliği veya bir inhibitör nedeniyle de ortaya çıkabilir. Eruptiv ksantoma ile tekrarlayan karın ağrısı olur.

Hiperşilomikronemiye VLDL artışı da eşlik edebilir = Tip V hiperlipoproteinemi. Lipop. lipaz var ama defektlidir. Nadiren apo CII düzeyleri de düţük olabilir.

Tip I ve V’te şiddetli hipertriaçilgliserolemi olursa ‘eruptif  ksantoma’lara yol açabilir. Karaciğer ve dalaktaki makrofajlar tarafından lipoproteinlerin fagosite edilmesi hepatosplenomegali, karın ağrısı ve bazen a.pankreatit oluşturur. Lipop. lipaz üretimi için insülin gerektiğinden, enzim defekti DM’ a sekonder olabilir. Tip I akut pankreatit, Tip V ise ketotoik diabet koması geçirebilir.

ŞM artıklarının karaciğere alımının azalması ve plazma VLDL’sinin LDL’ye dönüşümünün azalması plazmada iki tip artık molekülün birikmesine neden olur Disbetalipoproteinemi (tip III) . Elektroforezde geniş b bandı oluşur. İki tip artıkta da apo C azalmış, mutant apo E3 artmıştır. Hastalarda plazma kolesterol ve triaçilgliserol artmıştır. Prematür vazküler hast.a yatkındırlar, dirsek ve dizlerde eruptif ksantomalar ile planar ksantomalar vardır. Tanı için, klinik, biokimya testleri ve apo E fenotiplemesi gerekir.Tedaviye iyi yanıt verir. (Mutant apo E’nin familyal Alzheimer’le birlikte olduğu bilinmektedir) A.skleroz için risk faktörüdür.

                Hiperprebetalipoproteinemi (tip IV), primer VLDL yüksekliği ile karakterizedir. Otozomal dominanttır. Familyal hipertriaçilgliserolemi veya familyal kombine hiperlipidemi durumlarında ortaya çıkar. İlkinde aşırı VLDL triaçilgliserol üretimi var, apo B-100 sentezi normal, ikincide apo B 100 sentezi ve LDL artmıştır. A.skleroz için risk faktörüdür.

Hiperkolesterolemiler:

             Familyal hiperkolesterolemi; Tip II otozomal dominant bir metabolik defekttir. LDL reseptör proteini defektlidir. 8 tane mutasyon ve yol açtığı 4 tip defekt vardır: 1- Reseptör hiç sentezlenmez  2- Yüzeye taşınamaz  3- LDL bağlayamaz  4- Klatrin kaplı ceplere reseptör yerleşemez.

Heterozigotlarda, triaçilgliserol ve HDL normal, LDL ise yüksektir. Hastaların yarısında tendon ksantomaları ve 30-40 yaşlarında koroner arter hast. oluşur. Homozigotlarda, kolesterol çok yüksek, tendon ksantoması, kornea opasitesi, 10 yaşından önce KAH geliţir.

Hastalarda sadece primer LDL yüksekliği (tip IIa) veya kombine LDL VLDL yüksekliği (tip II b) olabilir.

 

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir