Skip to main content

KARBONHİDRATLAR

                  Kondroitin sülfat : Vücutta en çok bulunan GAG’dır. D-galaktozamin-D-glukuronatın tekrarlamasıyla oluşur. Kartilaj, kemik,deri, kornea ve damar duvarlarında bulunur.

 

                     Keratan Sülfat :  D-glukozamin-D-galaktozun tekrarlamasıyla oluşur. Diğerleri gibi uronik asit içermez. Kartilaj, kornea, intervetebral disklerin yapısında bulunur.

 

                    Hyluronik asit  :  D-glukozamin-D-glukuronat. Sülfatı yoktur, bu nedenle daha yumuşak ve sıvı ağırlıklıdır. Sadece hayvanda değil bakterilerde de bulunan tek GAG’dır. Bağ d., kartilaj, sinovyal sıvı, vitröz sıvı ve umblikal kordun yapısında bulunur. Spermatozoada hyalüronidaz enzimi vardır, testosteron bunun sentezini uyarır.

 

                    Dermatan Sülfat  :  D-galaktozamin-L-iduronik asit. Deri, kalp kapakları, tendonlar ve damar duvarlarında bulunur.

 

                    Heparin : D-glukozamin-D-glukuronat (L-iduronat). Sülfat içerir. Diğer GAG’lardan farklı olarak intrasellüler olan bir belişiktir. Mast h.si bulunduran tüm dokulara da, a.c., k.c., deri, barsak mukozasında bulunur. Antikoagülandır. I. V. verildiğinde trigliserid düşürücü etkisi vardır.

 

                        Heparan Sülfat  :  Yapısı heparinle aynı. Diğerleri gibi ekstrasellülerdir. Pek çok hücre yüzeyinde bulunur.

 

                                          Mukopolisakkaridozlar

 

                        Hurler sendromu  :  Mukopolisakkaridoz I H. a-L-ıduronidaz defekti. 10 yaşından önce ölümle sonuçlanır. Korneada bulanıklık, zeka geriliği, kifoz, hirsutizm, hepatosplenomegali, herni, sağırlık, idrarda dermatan ve heparan sülfat atılımı. Bu iki GAG’ın koronerlerde depolanmasıyla iskemi ve ölüm.

 

                        Scheie sendromu  :  MPS I S. a-L-ıduronidaz defekti (Hurler ile alelik varyantlardır, aynı enzim defektli ama klinik şiddet farklı). Korneada bulanıklık, eklem sertliği, aort kapak hastalığı, hirsutizm, herni, idrarda aşırı dermatan sülfat atılımı. Uzun ömür sadece bu tipte mümkün. Zeka geriliği yok.

 

                         Sanfilippo sendromu  :  Mukopolisakkaridoz III. Tip A’da heparan sülfataz, B’de N-asetilglukozaminidaz, C’de N-asetiltransferaz, D’de N-asetilglukozamin desülfataz defekti vardır. Şiddetli sinir sis.bozukluğu, zeka geriliği, eklem sertliği, vertebra displazisi, hepatosplenomegali, sık ÜSYE. Erken çocukluk döneminde ba°lar, birçoğu 10-20 yıl içinde pnömoniden ölür. Korneada bulanıklık yoktur. İdrarda heparan sülfat atılımı.

 

                         Hunter sendromu  :  MPS II. İduronat sülfataz defekti. X’e bağımlı geçer. Şiddetli tipinde 15 yaşından önce ölüm. Hafif tipinde 30-60 yaşına kadar yaşar. Korneal bulanıklık yok. Eklem sertliği, büyüme geriliği, hipertrikoz, hepatosplenomegali, sağırlık, herni, sağırlık. Semptomlar Hurler’a oranla daha yavaş gelişir. Zeka geriliği çeşitli derecelerde olabilir. İdrarda termatan ve heparan sülfat atılımı.

 

                         Sly sendromu  :  MPS VII. b-glukuronidaz defekti. Makrosefali, iskelet sistemi deformasyonu, doğum sonrası gelişme geriliği, hepatosplenomegali, herni, idrarda dermatan ve heparan sülfat atılımı.

 

                     Morquio Sendromu  :  MPS IV A ve B. A’da N-asetilgalaktozamin-6-sülfataz, B’de b-galaktozidaz eksikliği vardır. 1-3 yaşında başlar. Kifoz, iskelet deformiteleri, kornea bulanıklığı (yarık lamba ışığında, genellikle 5-10 yaşında belirginleşir), osteoporoz, sağırlık, sık ÜSYE, herni, vertebra defektleri, idrarda keratan sülfat atılımı.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir