Skip to main content

KADIN GENİTAL SİSTEM ONKOLOJİSİ

ikili test

dovn

NOT

Down Sendromunun Klinik Bulguları

Çocuklarda düz yüz profili (brakiosefali) ve belirgin epikantal kıvrımları ve oblik palpebral fissürleri olan tipik yüz görünümü olur.

Her iki avuç içinde transvers (smian) çizgilenme vardır

Ağır mental retardasyon olur. %80 vakada IQ 25-50 arasındadır.

%40 hastada konjenital kalp hastalığı var­dır. En sık olan kardiak malformasyon endokardial yastık defektidir. Özellikle ventriküler septal defektler infantlarda ve çocuklardaki ölümlerin ana nedenini oluşturmak­tadır.

Bunlar mutlu çocuklardır.Hipotoniktiler, pek ağlamazlar.

Akut lösemi riski (akut myeloid lösemi ve akut lenfoblastik lösemi) 10-20 kat fazladır.

         40 yaşına kadar yaşarlarsa hepsinde Alzheimer hastalığı gelişir.

 

Trizomi 18 (Edward’s) ve Trizomi 13 (Patau) Sendromu
Trizomi 18 Edwards sendromu Trizomi 13 Patau sendromu
İnsidans: 1/800 İnsidans: 1/6000
Karyotip: Karyotip: 47,XX, +13,  46,XX/47,XX>+13
1-Trizomi 18 tipi: (47, XX,+ 18) Yarık damak- yarık dudak
2- Mozaik tipi: 46,XX / 47XX+18 Mikrosefali
Mikrognati Mental retardasyon
Belirgin oksiput Mikroftalmi
Mental retardasyon Polidaktili
Kulak seviyesinin düşüklüğü Kardiak defektler
Parmaklarda overlapping Reanal defektler
Kısa boyun Umbilikal herni
Konjenital kalp malformasyonları Rocker bottom feet
Konjenital böbrek anomalileri (at nalı böbrek)
Kalça ekleminde abdüksiyonda azalma
Rocker-bottom feet

 

 

GEBELİKTE RADYASYON, İLAÇLAR VE TERATOJENİTE

RADYASYON

Gebelikte tanısal amaçla yapılan X-ray’e bağlı olarak zararlı fetal etki gösterilememiştir.

Özellikle 5 rad altındaki dozlarda artmış fetal anomali veya gebelik kaybı gözlenmemektedir.

İyonize radyasyonun fetal etkileri arasında sıklıkla mikrosefali ve şiddetli mental retardasyon tespit edilmesine rağmen; bazı çalışmalarda da hidrosefalinin de görüldüğü belirtilmiştir.

 

GEBELİKTE SIKLIKLA KULLANILAN İLAÇLAR VE ETKİLERİ

A Kategorisi: Gebelerde en güvenilir ilaçlardır. Folik asit / Levotiroksin / Tiamin

B Kategorisi: Bu ilaçların hayvanlarda teratojenik etkileri olduğuna dair bir kanıt bulunamamıştır, ancak insanlarda kontrollü inceleme yoktur. Gebelerde gerekiyorsa kullanılabilir. (Amoksisilin – Fluoksetin)

C Kategorisi: Hayvan incelemelerinde teratojenik etkileri bulunmuş, ancak insanlarda kontrollü inceleme yoktur. (Atropin – Dopamin)

D Kategorisi: İnsan fetusu üzerine zararlı etkileri gösterilmiştir. Fakat gebe kadında kullanılmasının yararının, fetusa zararına göre fazla olması sözkonusudur. (Alprozolam – Amikasin)

X Kategorisi: Fötotoksik etkileri gösterilmiştir. Kullanımı kontrendikedir. (A vitamini – Finasterid)

TERATOJENİTE

Konjenital anomalilerin %10’u teratojenlere bağlı olarak gelişir.

Preimplantasyon dönemi, “ya hep-ya hiç” dönemi olarak adlandırılır. Bu dönemde embriyo üzerine etki eden potansiyel teratojenler embriyonun ölümüne neden olur.

Yapısal anomaliler için en kritik evre ise embriyonik dönemdir (3-8. gebelik haftası).

İNSANLARDA TERATOJEN OLDUĞU DÜŞÜNÜLEN VEYA İSPATLANMIŞ MADDE VE İLAÇLAR
ACE inhibitörleri İzotretinoin Penisilamin
Aminopterin Kanamisin Radyoaktif iyot
Androjenler Karbamazepin Siklofosfamid
Anjiotensin II antagonistleri Klorbifenil Streptomisin
Busulfan Kokain Tamoksifen
Danazol Kumarin Talidomid
Dietilstilbesterol (DES) Lityum Tetrasiklin
Etanol Metimazol Tretinoin
Etretinat Metotreksat Trimetadion
Fenitoin Mizoprostol Valproik asit

 

ABORTUS

Bir fetüsün dışarda yaşama kabiliyetine erişmeden gebeliğin son bulmasıdır.

Erken abortuslar fetal (Kromozomal) (Trizomi 16 )

Geç abortus(12 haftadan sonra) anne faktörlerine (Servikal yetmezlik) bağlıdır.

 

Abortus’da kromozom bozukluklar

Trizomi %50-60
Monozomi 45-X0 %7-15
Triploidi %15
Tetraploidi %10

HABITUEL ABORTUS NEDENLERİ

1-Ebeveyn Kromozomal anomaliler:

Tekrarlayan düşüklerin en sık sebebi anne-babadaki Robertsonian translokasyonlardır.

2. Anatomik bozuklukları:

a. Servikal yetmezlik : Konjenital, aşırı kürete uterus vakaları, çok doğum yapmış olmak

b. Uterus anomolileri:

c. Uterus myomları: Myom üzerine yerleşmiş fetüsde problem olmaktadır.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir