Skip to main content

HEMATOLOJİ

I. Eritrosit Membranındaki Yapısal Defektlere Bağlı Hemolitik Anemiler

                Herediter Sferositoz

                En sık herediter hemoliz nedenidir. Klasik özelliği konjenital ve familial hemolitik proçes, splenomegali ve eritrositlerin sferik şekilde olmasıdır.

             Vakaların çoğunda otozomal dominant geçiş vardır, %25’i sporadiktir. Temel defekt eritorist membranındaki spektrin yapısının bozuk olmasıdır. Membran fonksiyonu bozuk olduğu için elektrolit gradientini koruyamaz, sodyuma karşı geçirgen olması nedeniyle hücrenin şişerek sfer şeklini almasına neden olur. Dalak volümü artan bu eritrositi dolaşımdan uzaklaştırır, dalak çıkarıldıktan sonra eritrositer defekt devam etmesine rağmen hemoliz olayı ortadan kalkar.

             Klinik özellikleri: Hastalık süt çocukluğu döneminde başlar, yenidoğan döneminde hiperbiluribinemi ve anemi nedenidir. Bazı hastalarda ilk 6-8 aylarda ciddi anemi varken, daha sonra kompansasyon ile hemoglobin düzeyi belirli bir değerde tutulmaya çalışılır. Hafif sarılık tablosu genellikle devamlıdır. Kemik iliği kavitesinin genişlemesine bağlı kafatası kemiklerinde kalınlaşma talasemi kadar belirgin değildir. Süt çocukluğu döneminden sonra dalak genellikle palpabldır. 4-5 yaşları gibi erken dönemde pigmente safra taşları görülebilir.

             Eğer bu hastalar pravo virus enfeksiyonu geçirecek olurlarsa aplastik kriz görülebilir.

           Laboratuar özellikleri: Retikülositoz, Anemi, Hiperbiluribinemi vardır. Hemoglobin seviyesi genellikle 6-10 g/dl arasındadır. MCV genellikle normaldir. Retikülosit sayısı %5-20 arasındadır. Karakteristik sferosit hücreleri vardır. Kemik iliğinde eritrositer seri hiperplaziktir. Hemoglobin elektroforezi normaldir ve Coombs negatifitir.

          Eritrosit membran bozukluğunun gösterilmesi için osmotik frajilite testi yapılır. 24-48 saatde otohemoliz artmıştır ve glikoz eklenmesiyle düzelir.

             Otoimmun hemolitik anemilerde de edinsel sferosit oluşumu görülebilir. Bu hastalarda Coombs testi pozitifdir. Yenidoğanlarda ABO kan grubu uyuşmazlıklarında da sferosit görülebilir. Yanıklarda da eritrositler sferosit şeklini alabilir.

Koplikasyonlar:

  • Hemolitik kriz (akselere hemoliz sonucunda sarılık artar. İnfeksiyonlar neden olabilir.)
  • Eritroblastopenik kriz
  • Folat eksikliği
  • Safra taşları
  • Nadiren hemokromatozis

                     Tedavi: Eritroblastopenik hastalara kriz sırasında eritrosit transfüzyonu ve tüm hastalara folik asit tedavisi verilmelidir. Splenektomi orta ve şiddetli vakalarda uygulanmalıdır. Splenektomi 5-6 yaş civarında planlanmalıdır. Eğer anemi gelişimi etkileyecek kadar ciddi ise ve aplastik krizler sık görülüyor ise splenektomi daha erken yapılabilir. Splenektomi yapılan çocuklara pnomokok aşısı yapılmalı ve hayat boyu proflaktik panisilin tedavisi verilmelidir.

               Herediter Eliptositoz

              Otozomal dominant geçişli nadir görülen hastalıktır.

               Talasemi ve demir eksikliğinde de eliptositler görülebilir.

                Eliptositozlu çocukların genellikle ailelerinde benzer hastalık hikayesi vardır.  Bunlarda da eritrosit membran spektrininde defekt vardır.

              Genellikle vakalar asemptomatiktir. Yenidoğan döneminde hemoliz nedeniyle yenidoğan sarılığı olabilirler. Kronik hemolitik anemi bulguları; anemi, sarılık, splenomegali ve kemik değişiklikleri genellikle geç çocukluk döneminde görülür.

             Eritrosit morfolijisi tanısaldır. Eliptoid hücreler belirgindir, poikilositler, mikrositler ve sferositler de görülebilir. Retikülosit sayısı artmıştır. Kemik iliğinde eritroid hiperplazi görülür. Eritroid prekürsörleri normaldir. Hemoglobin elektrofrezinde anormallik yoktur.

            Tedavi: Splenektomi ile hastalığın hemolitik komponenti düzelir.

 

                Paroksismal Noktürnal Hemoglobinuri

             İntravasküler hemoliz ile seyreder. Hemoliz karakteristik olarak gece uykuda iken sık görülür, noktürnal ve sabah kalktığında hemoglobinüri görülür. Bu hastalık konjenital değildir. Edinsel bir nedenle eritrosit hücre membranında bir defekt oluşmasıyla eritrosit membranı komplemana duyarlı hale gelir. Kronik hemoliz, trombositopeni ve lökopeni görülür. Pyojenik enfeksiyonlar, trombosis ve tromboembolik fenomen sık rastlanan komplikasyondur. Karın, sırt ve baş ağrısı görülür. Bazı vakalarda aplastik pansitopeni görülebilir.

              Asit serum (Ham) testi pozitifdir. Sükroz lizis testi de kullanılabilir. Eritrosit asetil kolinesteraz seviyesi belirgin derecede düşüktür.

             Tedavi: Splenektomi yapılmaz. Trombozlara karşı antikoagülan tedavi yapılır. İdrarla kronik demir kaybı nedeniyle demir başlanabilir. Kemik iliği transplantasyonu ile bazı vakalarda küratif sonuç alındığı bildirilmiştir.

            Herediter Akantositozis (Abetalipoproteinemi)

             Otozomal resessif geçiş gösterir. Lipid metabolizmasında defekt vardır. Hastalığın karakteristik özellikleri anemi, yağ malabsorbsiyonu, nöromusküler bozukluklardır (ataksi, güçsüzlük, nistagmus, retinitis pigmentoza, maküler atrofi ve körlük). Ciddi hemolitik anemi olmaz, hafif retikülositoz ve PY’de %70-80 akantositler vardır. Serumda kolestrol ve betalipoprotelin seviyesi düşüktür. İnce barsak biyopsisi tanısaldır. Böbrek yetmezliği, siroz, miksödem, pirüvat kinaz eksikliği gibi hastalıkllarda da akantositler görülür.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir