Skip to main content

HEMATOLOJİ

                  PANSİTOPENİ

                Periferik kan elemanlarının sayısal olarak tamamının azalmasıdır. Klinikte pansitopeni; anemi, trombositopeni ve lökopeni ile ortaya çıkar.  Pansitopeni konjenital veya edinsel hastalıklara sekonder ortaya çıkabilir.

             Aase Sendromu:  Hipoplastik anemi + Baş parmak 3. Falanksının olmasıdır.

               Konstitusyonel Pansitopeni (Fankoni sendromu)

               Familial bir hastalıktır, otozomal resesif kalıtım ile geçer. Vakaların üçte ikisinde konjenital anomaliler vardır. Başlıca anomaliler mikrosefali, mikroftalmi ve radius yokluğudur. Böbrek ve kalp anomalisi de sıktır. Vakaların üçte ikisi kısa boyludur. Ciltte generalize hiperpigmentasyon vardır.

               Doğumda genellikle pansitopeni yoktur, klinik bulgular bir yaşından sonra ortaya çıkar, 6-8 yaşında maksimuma ulaşır.*İlk ortaya çıkan semptom trombositopeniye bağlı petesiyal kanamalarıdır. Bunu progresif anemi ve lökopeni izler.

               Hastalıkta görülen spesifik anomaliler:

               Cilt: Jeneralize hiperpigmentasyon, kafeola lekeleri, hipopigmentasyon

               Mikrozomi: Kısa boy

              Üst ekstremite anomalileri: Başparmağın proksimalden çıkması, yokluğu, trifalangeal oluşu, fazladan bir başparmak, bfid başparmak

-Radius yokluğu, hipoplazisi, nabzın zayıflığı veya yokluğu

-Klinodaktili, tenar hipoplazi, altıparmak, bardidaktili

-Ulnar displazi

                     Gonadlar: Erkeklerde hipogenitalya, inmemiş testis, anorşi, testiküler atrofi, azospermi, fimozis, anormal üretra, mikropenis.

-Kızlarda hipogenitalya, bikornuat uterus, uterus, vajina ve overlerin atrofi veya aplazisi

                     Diğer iskelet anomalileri: Mikrosefali, hidrosefali, mikrognati, özgün yüz görünümü, frontal bossing, koanal atrezi

-Boyunda Sprengel deformitesi, saç çizgilerinin düşük oluşu

-Spina bifida, skolyoz, anormal kosta, sakrokosigeal sinus, Klippel-Feil sendromu, vertebral anomaliler, ekstra vertebra

                   Gözler: Mikroftalmi, strabismus, epikantus anomalisi, hipertelorism, pitozis, katarakt, astigmatizm, körlük, epifora nistagmus, ufak iris

                  Kulaklar: Sağırlık (genellikle iletim tipi), anormal şekil, atrezi, displazi, düşük kulak, kanal stenozu

                  Renal: Ektopik veya pelvik böbrek, anormal, atnalı, hipoplastik, displastik böbrek, agenezi, hidronefroz, hidroüreter, reflü, fonksiyon bozukluğu, anormal renal arter.

                  GIS: Yüksek arkuslu damak, özefagus, duodenum veya jejunum atrezisi, imperfore anüs, trakeoözofagial fistül, Meckel divertikülü, umblikal herni, hipoplastik uvula, anormal safra kanalı, megakolon, abdominal diastazis, Budd-Chiari sendromu

                Alt ekstremite anomalileri: Sindaktili, anormal parmaklar, “club foot”, düztabanlık, ekstraparmak, doğuştan kalça çıkığı, Perthes hastalığı, koksa vara, anormal femur.

                Kardiyopulmoner: Patent duktus arterious, ventriküler septal defekt, pulmoner stenoz, aort stenozu, aort koarktasyonu, akciğer lobu yokluğu, aortik ateromlar, atrial septal defekt, Fallot tetralojisi, psödotrunkus, çift aortik arkus, kardiyomiyopati.

               Diğer: Yavaş gelişme, hiperrefleksi, Bell paralizisi, santral sinir sistemi arteriel malformasyonu, internal karotid arter stenozu, ufak pituiter bez

             Laboratuar Bulgular: Periferik yaymada ciddi pansitopeni hakim. Eritrositler makrositerdir.(MCV>95-105 fl)

Kemik ilği hiposellüler, tüm elemanlar azalmış, yerini yağ dokusuna bırakmışlardır. Retikulum, plazma ve mast hücreleri belirgindir.

Hastalarda HbF yüzdesi artmıştır. (%5-15)

             Tedavi: Anemiye karşı kan transfüzyonu verilir. Lökopenide enfeksiyonlara karşı mücadele edilir. Bu amaçla hastalar, proflaktik veya tedavi amaçlı antibiyotik kullanırlar. Trombositopenide kanama riskini azaltmak için trombosit transfüzyonu gerekebilir.

Androjen tedavisinden cevap alınan hastalar bildirilmiştir. Radikal tedavi yaklaşımı identik donörden kemik iliği nakli yapılmasıdır.

* Fanconi anemili hastaların %5-10’un da akut myelositer lösemi geliştiği bildirilmiştir.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir