Skip to main content

ENDOKRİNOLOJİ

2) Hipogonadotropik hipogonadizm ,

a) Santral Sinir Sistemi Hastalıkları (Tümörler, konjenital malformasyonlar, radyoterapi, travma, vasküler anomaliler, granülomatöz ve infiltratif hastalıklar)

b) İzole gonadotropin eksikliği (Kallmann sendromu)

c) Hipotalamo hipofizer yetmezlik (Otoimmün, empty sella, kist, septaoptik displazi, hipofiz sapı defektleri)

d) İdiopatik ve genetik multipl hipofizer hormon yetmezliği

e.Diğerleri (Sendromlar): Prader- Willi sendromu, Laurance Moon Biedl sendromu, Alström sendromu, Borjeson- Forssmann Lehmann sendromu

Fonksiyonel gonadotropin eksikliği: Hipotiroidi, Cushing, diabet, hiperprolaktinemi, kronik sistemik hastalıklar, malnütrisyon, ağır egzersiz, anoreksiya nevroza

3) Hipergonadotropik hipogonadizm (Primer gonadal yetmezlik)

a)    Erkekler:

1)    Kleinfelter Sendromu

2)    Diğer primer testiküler yetmezlik nedenleri (Kemoterapi, radyoterapi, LH rezistansı, testiküler biyosentez defekti)

3)    Anorşi ve kriptorşidizm

b)    Kızlar:

1)      Turner Sendromu

2)      Gonadal disgenezis (Ailesel ve sporadik 46,XX gonadal disgenezis veya 46,XY gonadal disgenezis)

3)      Primer ovaryum yetmezliğinin diğer nedenleri (radyoterapi, kemoterapi, otoimmün ooforit, rezistan ovaryum, galaktozemi)

Hipogonadotropik Hipogonadizm

LH-RH veya gonadotropinlerin eksikliği konjenital gelişim defektine veya akkiz gelişen tümör, radyasyon ve travmalara da bağlı oluşabilir. Eksiklik izole yada büyüme hormonu eksikliği ile birliktedir. LH-RH’ ya LH cevabı yoktur.

Tümörlerden en sık kraniofarenjioma pubertal gecikme nedenidir. Bu tümör 6-14 yaş arası en sık görülür ve diğer hormonal yetmezliklerde olabilir. Olguların % 70’inde suprasellar veya transsellar kalsifikasyon olur. Hiperprolaktinemiye bağlı galaktore ve puberte gecikmesi olur. Santral sinir sistemini tutan histiyositozis X’de hipotalamik infiltrasyona bağlı diabet insipit en başta görülen endokrinolojik bulgudur. Ayrıca büyüme hormonu ve gonadotropinlerin eksikliği olur. Santral sinir sisteminin diğer infiltratif hastalıkları tüberküloz, sarkoidoz, koksaki ve kabakulak enfeksiyonlarında da pubertal gecikme görülebilir.

İzole gonadotropin eksikliği ailesel veya sporadiktir. Erkeklerde daha sık görülür ve koku alma duyusu normaldir. Kallmann sendromunda ise gonadotropinlerin eksikliği yanı sıra anozmi veya hipozmi bulunur. Bu sendrom en sık izole hipogonadotropik hipogonadizm nedenidir.

Ağır sistemik hastalıklar ve kronik hastalıklarda ağırlık kaybı boya göre ideal ağırlığının % 80’inin altında ise gonadotropin eksikliği olur. Kistik fıbrozisde ayrıca spermatik kanalın tıkanması oligospermiye yol açar. Orak hücreli anemide de testislerin iskemisi leydig hücre fonksiyonunu bozar. Talasemide hipofizde demir depolanması pubertal gelişimi engeller. Kronik böbrek yetmezliğinde ve iyi kontrol edilmeyen diabette karaciğerde yağlanma, büyüme geriliği ve pubertal gecikme olur. Bu tabloya Mauriac sendromu denir. Balet danscılarda ve atletlerde ağır egzersiz hipotalamik LHRH salınımını baskılayarak puberteyi geciktirir.

Hipergonadotropik Hipogonadizm

Gonadlardaki yetersizliğe bağlı olarak gonadal steroidlerin az salınımı ya da salınmaması hipofizden gonadotropinlerin salınımını inhibe edemediğinden FSH ve LH artar. Cerrahi müdahale radyoterapi ve kemoterapi gibi bir neden yok ise en sık neden olarak seks kromozom anomalileri düşünülerek karyotip incelenmelidir. Mutlaka Turner Sendromu (45,X0) ekarte edilmelidir. Kleinfelter sendromunda en sık karyotip 47,XXY’ dir. Seminifer tubuli disgenesisi nedeniyle spermatogenesis bozuktur. Kemoterapik ajanlar sertoli ve germ hücre harabiyeti yaparak primer gonadal yetmezlik yapar. Radyoterapide de gonadal yetmezlik ve azospermi olur. Testiküler biyosentez enzim defektlerinden 17-a hidroksilaz, 20-22 desmolaz ve 17- 20 desmolaz eksikliklerinde testosteron sentezi bloke olduğundan puberte gecikir.

Tanı: LH, FSH ölçümü, erkeklerde testosteron, kızlarda östrodiol ölçümü, kemik yaşı, boy yaşı, büyüme hızı, üst/alt segment oranı, kulaç uzunluğu, eğer boy kısalığı var ise büyüme hormonu sekresyonu değerlendirilmelidir. Ayrıca tiroid fonksiyonları ve prolaktin düzeyleri ölçülmeli, koku alma duyusu, göz dibi muayenesi yapılmalıdır. Konstitüsyonel gecikmenin hipogonadotropik hipogonadizmden ayrımı güçtür. Konstitüsyonel gecikmede 100 mgr LH-RH iv. verildikten sonra LH cevabı 7.6 IU/l (2 ng/ml) nin üzerindedir. İzole gonadotropin eksikliğinde LH-RH’ ya LH cevabı yoktur ve 24 saatlik LH salınımının sıklığı ve pik amplitüdü yetersizdir. Gonadotropinlerle birlikte diğer hormonal eksiklikler var ise mutlaka santral sinir sistemi neoplazmı araştırılmalıdır.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir