Skip to main content

ENDOKRİNOLOJİ

Prognoz:

Tarama programlarının başlaması ile prognoz dramatik olarak düzeldi. Hayatın ilk haftalarında erken tanı ve yeterli tedavi normal büyüme ve zeka ile sonuçlanır. Doğumda T4 düzeyleri çok düşük ve kemik yaşı geri olan ağır etkilenmiş bebeklerin, IQ’larında hafif (5-10 puan) gerilik ve inkordinasyon, hipotoni veya hipertoni, kısa dikkat süresi ve konuşma problemleri gibi nöropsikolojik sekelleri olabilir.

Çocukların yaklaşık % 20’sinin nörosensöryal işitme kayıpları vardır. Tedavi edilmeyen çocuklar ağır mental geriliği olan cüceler haline gelir. Tanıda gecikme ve başlangıç tedavi dozlarının yetersiz olması değişik derecede beyin hasarı ile sonuçlanır.

Genetic Causes of Congenital Hypothyroidism
Defective Gene Protein Inheritance Consequences
PROP-1 Autosomal recessive Combined pituitary hormone deficiencies with preservation of adrenocorticotropic hormone
PIT-1 Autosomal recessiveAutosomal dominant Combined deficiencies of growth hormone, prolactin, thyroid-stimulating hormone (TSH)
TSH Autosomal recessive TSH deficiency
TTF-1 (TITF-1) Autosomal dominant Variable thyroid hypoplasia, choreoathetosis, pulmonary problems
TTF-2 (FOXE-1) Autosomal recessive Thyroid agenesis, choanal atresia, spiky hair
PAX-8 Autosomal dominant Thyroid dysgenesis
TSH-receptor Autosomal recessive Resistance to TSH
Gs (Albright hereditary osteodystrophy) Autosomal dominant Resistance to TSH
Na+/I- symporter Autosomal recessive Inability to transport iodide
THOX2 Autosomal dominant Organification defect
Thyroid peroxidase Autosomal recessive Defective organification of iodide
Thyroglobulin Autosomal recessive Defective synthesis of thyroid hormone
Pendrin Autosomal recessive Pendred’s syndrome: sensorineural deafness and partial organification defect in thyroid
Dehalogenase Autosomal recessive Loss of iodide reutilization

 

Miksödem koması

            en sık neden enfeksiyonlardır

diğer sık nedenler: soğuk, travma, operasyon

Semptomlar: 

şiddetli depresyon, şuur kaybı,

hipotermi,

 hipoglisemi,

 şok, hipoventilasyon,

ileus

Mortalite oranı : %50- 75

Tedavi

ölüm oranı çok yüksek olduğundan süratle tedavi şarttır

 L- Tiroksin, 500 mgr iv bolus şeklinde verilir, sonra idame dozuna geçilir

Yardımcı tedavi gerekebilir.(kortikosteroid, respiratuar destek)

HİPERTİROİDİZM

Etyoloji

Graves hastalığı (diffüz, toksik guatr) en sık nedendir.

Tek hiperaktif nodül (plummer hastalığı)

 Multinoduler Guatr

 subakut tiroidit

factitia hipertiroidizm

hipofiz tümörleri, over teratomları (struma overi)

Klinik

iştah artışına rağmen zayıflama

terleme, sıcağa tahammülsüzlük

 sinüs taşikardisi

atrial fibrilasyon ve kardiyomegali tirotoksikoz için en karateristik bulgudur.

nabız basıncı artar (sistolik kan basıncı artar, diastolik kan basıncı düşer)

aritmiler

 diyare

deri sıcak ve nemli, saç ve kıllar ince

emosyonel labilite, yorgunluk hissi, ince tremor

 adele güçsüzlüğü

 oftalmopati

GRAVES HASTALIĞI

Tanım:

Genç-erişkin yaş grubunda (20-40 yaş arası pik yapar) kadınlarda (K:E oranı 7:1) sık izlenir. HLA  B8 ve HLA-DR3 ile belirgin yakınlığı vardır.

Hastalığın patogenezinde tiroid folikül hücrelerindeki TSH reseptörlerini uyaran tiroid sitimülan immün­globülin (TSI) vardır.

Difüz guatr

Oftalmopati  (T hücrelerinin retroorbital infitrasyonu sonucu)

-proptosis, unilateral ekzoftalmus

-eksternal göz kaslarına lenfositik infiltrasyon

-vertikal diplopi

-en sık inferior oblik; 2.sıklıkta superior oblik kas tutulur

-bozulmuş konverjans

-korneal ülserasyon

-lid lag

Lokalize müsinöz ödem (pretibial miksödem)

Acropachy (=clubbing+subkutanöz fibrozis + falengeal periosteal proliferasyon)

Splenomegali

Lenfadenopati

Patoloji:

TSI (+) (tiroid stimülating immünglobülin)

Laboratuar bulguları:

-T4; T3 artar

-TSH azalır; radyoaktif iyod uptake artar

TİROİD FIRTINASI (KRİZİ)

Yüksek ateş

Atrial fibrilasyon

Vasküler kollaps

Stupor, koma

Tanı:

derin tendon refleksi gevşeme fazı kısalmıştır.

Tiroid Fırtınası Tedavisi :

IV. sıvı

PTU (propil tiourasil)

 Beta bloker (propranolol)

             Kortikosteroid (deksamethazon)

             Radyokontrast iyotlu ajanlar

Yukarıdaki ilaçlar plazmadaki 5’-deiyodinazı inhibe ederek, T4 à T3 dönüşümünü baskılarlar.

Graves Hastalığı’nın Tedavisi

1. Antitiroid ilaçlar (hormon yapımını azaltırlar)

methimazole,

propylthiouracil (PTU)

 İlaç toksisitesi

-deride kızarıklık, döküntü (en sık)

-eklem ağrıları

-agranülositoz (hayati komplikasyondur)

2.subtotal tiroidektomi

3. radyoaktif iyod tedavisi

4.Cerrahi

 

TOKSİK ADENOM

Toksik soliter nodül  hemen daima follikülerdir ve hemen her zaman benigndir.

Genelde hipertiroidizm hafiftir ve % 50 hastada sadece T3 yükselir (T3 tiritoksikozu).

Tanı

Sintigrafide hiperaktif sıcak nodül izlenir.

Tedavi;

Daha çok RAI tedavisi tercih edilmelidir.

I-131 tedavisi sonrasında ise çoğunlukla kalıcı hipotiroidi gelişmez. Çünkü nodül etrafındaki atrofik tiroid hücreleri çok az radyasyona maruz kalır.

 

TOKSIK MULTİNODULER GUATR

Genellikle yaşlıda görülür.

Sintigrafide çok sayıda fonksiyonel (sıcak) nodül vardır.

Klinik hipertiroididir.

Tiroid hormon düzeyleri hafifçe yükselmiştir ancak yaşlı hasta grubunda atrial fibrilasyon ve kalp yetmezliği gibi kardiovasküler problemler ön planda görülebilir.

Tanı

Muayinede multipl nodül, sintigrafide hiperaktif nodüller

 toksit multinaduler guatr

Tedavi

Genellikle tedavi yüksek dozlarda I-131 ile ablasyondur . Eğer guatr retrosternal uzanmışsa ya da trakeal kompresyon varsa tireidektomi indikasyonu vardır. Uzun süreli antitiroid ilaç tedavisine uygun değildir. Çünkü ilacın kesilmesinden sonra nüks görülür.

 

TİROİDİTLER

1. Akut,

2. Subakut (granülomatöz, lenfomatoz)

3. Kronik (Hashimoto, Riedel) olabilir.

AKUT TİROİDİT

Sepsis ve infektif endokardit komplikasyonu olarak gelişir. Tiroid bezi şiş, kızarık ve ağrılıdır. Abse formasyonuna dönüşebilir. Tedavide geniş spektrumlu antibiyotik + drenaj gerekebilir.

 

SUBAKUT GRANÜLOMATÖZ TİROİDİT (QUERVAİN TİROİDİTİ)

Etiyoloji

Viral infeksiyonlar (kabakulak, koksaki, adeno virüs).
Klinik:

Ateş, halsizlik ve boyunda hassasiyet ve ağrı vardır. Başlangıç döneminde hipertiroidi kliniği (çarpıntı, terleme, ajitasyon) , ilerleyen dönemlerde hipotiroidi kliniği ortaya çıkar.

Tiroid hormonları artmış, TSH ve Radyoaktif iyot alımı çok azalmıştır.

Sedimantasyon çok yüksek olabilir.  (>100 mm/s)

Tiroid antikorları hastaların ancak %10-15’inde görülür. Kalıcı hipotiroidi gelişebilir.

Tanı

Klinik ile konur, gerekirse  biyopsi (dev hücreler ve büyük fagositler).

Tedavi

Aspirin ilk seçilecek ilaçtır. Cevapsız olgularda steroid eklenir. Kardiyovasküler semptomlar için beta blokerler verilmelidir.

SUBAKUT LENFOSİTİK (SİLENT) TİROİDİT

Sıktır. Kadın/erkek oranı:5/1

Başlangıç akuttur, ağrısız postpartum tiroiditi

Transient tirotoksikozis sık

Genelde guatr yoktur

Klinik olarak Gravesten ayrılmalıdır.

Gravesten ayrımında en önemli fark RAIU nin düşük olmasıdır. (Graveste yüksek)

Biyopsisi hashimoto ile aynıdır

Birliktelikleri: tiroid otoantikorları, HLA – DR5

Sekel: transient hipotiroidi %25

Tedavi:

Beta bloker, Aspirin

KRONİK (HASHİMOTO) TİROİDİT

Özellikler

Sıktır

Kadın/erkek oranı 20:1’dir

Başlangıç yavaş ve ağrısızdır. Tiroid bezi diffüz büyümüştür.

Hipotiroidinin ve tiroiditlerin en sık sebebidir.

Fizyopataloji:

Supressör T hücrelerde bir defekte bağlı otoimmün bir hastalıktır.

HLA DR5 pozitiftir.

Erken dönemde tiroglobilin (Anti-T) (%60) otoantikorları, geç dönemde mikrozomal antikorlar (Anti-M) (%90) saptanır

Patolojik olarak tiroid bezi lenfositlerle infiltre ve yapısı bozulmuştur.

Hurtle hücreleri veya Askenazy hücreleri görülür. Hurtle hücresi atrofik folikülleri döşeyen eozinofilik sitoplazması olan hücrelere denmektedir.

Normal tiroid folikülünü düşeyen kubodal epitel injury durumunda Hurtle hücresi olmaktadır. Lenfoma riskinde artış vardır.

 lenfoma

Teşhis

Biopsi ile konur.

Tedavi

Hipotiroidi varsa hormon replasmanı

 

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir