Skip to main content

ENDOKRİNOLOJİ

Yükek LT4 dozları kraniosinostoz ve davranış (huy) problemlerine yol açabilir. 8 yaşından büyük çocuklar tedavinin ilk ayında psödotümör serebri yaşayabilir.

Prognoz:

Tarama programlarının başlaması ile prognoz dramatik olarak düzeldi. Hayatın ilk haftalarında erken tanı ve yeterli tedavi normal büyüme ve zeka ile sonuçlanır. Doğumda T4 düzeyleri çok düşük ve kemik yaşı geri olan ağır etkilenmiş bebeklerin, IQ’larında hafif (5-10 puan) gerilik ve inkordinasyon, hipotoni veya hipertoni, kısa dikkat süresi ve konuşma problemleri gibi nöropsikolojik sekelleri olabilir.

Çocukların yaklaşık % 20’sinin nörosensöryal işitme kayıpları vardır. Tedavi edilmeyen çocuklar ağır mental geriliği olan cüceler haline gelir. Tanıda gecikme ve başlangıç tedavi dozlarının yetersiz olması değişik derecede beyin hasarı ile sonuçlanır.

Genetic Causes of Congenital Hypothyroidism

 

Defective Gene Protein Inheritance Consequences
PROP-1 Autosomal recessive Combined pituitary hormone deficiencies with preservation of adrenocorticotropic hormone
PIT-1 Autosomal recessive

Autosomal dominant

Combined deficiencies of growth hormone, prolactin, thyroid-stimulating hormone (TSH)
TSH Autosomal recessive TSH deficiency
TTF-1 (TITF-1) Autosomal dominant Variable thyroid hypoplasia, choreoathetosis, pulmonary problems
TTF-2 (FOXE-1) Autosomal recessive Thyroid agenesis, choanal atresia, spiky hair
PAX-8 Autosomal dominant Thyroid dysgenesis
TSH-receptor Autosomal recessive Resistance to TSH
Gs (Albright hereditary osteodystrophy) Autosomal dominant Resistance to TSH
Na+/I- symporter Autosomal recessive Inability to transport iodide
THOX2 Autosomal dominant Organification defect
Thyroid peroxidase Autosomal recessive Defective organification of iodide
Thyroglobulin Autosomal recessive Defective synthesis of thyroid hormone
Pendrin Autosomal recessive Pendred’s syndrome: sensorineural deafness and partial organification defect in thyroid
Dehalogenase Autosomal recessive Loss of iodide reutilization
 

 

Miksödem koması

            en sık neden enfeksiyonlardır

diğer sık nedenler: soğuk, travma, operasyon

Semptomlar: 

şiddetli depresyon, şuur kaybı,

hipotermi,

 hipoglisemi,

 şok, hipoventilasyon,

ileus

Mortalite oranı : %50- 75

Tedavi

ölüm oranı çok yüksek olduğundan süratle tedavi şarttır

 L- Tiroksin, 500 mgr iv bolus şeklinde verilir, sonra idame dozuna geçilir

Yardımcı tedavi gerekebilir.(kortikosteroid, respiratuar destek)

HİPERTİROİDİZM

Etyoloji

Graves hastalığı (diffüz, toksik guatr) en sık nedendir.

Tek hiperaktif nodül (plummer hastalığı)

 Multinoduler Guatr

 subakut tiroidit

factitia hipertiroidizm

hipofiz tümörleri, over teratomları (struma overi)

Klinik

iştah artışına rağmen zayıflama

terleme, sıcağa tahammülsüzlük

 sinüs taşikardisi

atrial fibrilasyon ve kardiyomegali tirotoksikoz için en karateristik bulgudur.

nabız basıncı artar (sistolik kan basıncı artar, diastolik kan basıncı düşer)

aritmiler

 diyare

deri sıcak ve nemli, saç ve kıllar ince

emosyonel labilite, yorgunluk hissi, ince tremor

 adele güçsüzlüğü

 oftalmopati

GRAVES HASTALIĞI

Tanım:

Genç-erişkin yaş grubunda (20-40 yaş arası pik yapar) kadınlarda (K:E oranı 7:1) sık izlenir. HLA  B8 ve HLA-DR3 ile belirgin yakınlığı vardır.

Hastalığın patogenezinde tiroid folikül hücrelerindeki TSH reseptörlerini uyaran tiroid sitimülan immün­globülin (TSI) vardır.

Difüz guatr

Oftalmopati  (T hücrelerinin retroorbital infitrasyonu sonucu)

-proptosis, unilateral ekzoftalmus

-eksternal göz kaslarına lenfositik infiltrasyon

-vertikal diplopi

-en sık inferior oblik; 2.sıklıkta superior oblik kas tutulur

-bozulmuş konverjans

-korneal ülserasyon

-lid lag

Lokalize müsinöz ödem (pretibial miksödem)

Acropachy (=clubbing+subkutanöz fibrozis + falengeal periosteal proliferasyon)

Splenomegali

Lenfadenopati

Patoloji:

TSI (+) (tiroid stimülating immünglobülin)

Laboratuar bulguları:

-T4; T3 artar

-TSH azalır; radyoaktif iyod uptake artar

TİROİD FIRTINASI (KRİZİ)

Yüksek ateş

Atrial fibrilasyon

Vasküler kollaps

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir