Skip to main content

AMİNO ASİTLER ve PROTEİNLER

VI. Amino Asit Metabolizmasındaki Metabolik Defektler:

 Hartnup Hastalığı;   * Triptofan ve diğer nötral a.asitlerin renal tübüler ve intestinal

absorpsiyon defekti.

* Massif jeneralize aminoasitüri.

* Pellegra benzeri döküntüler, intermittan serebellar ataksi, mental retardasyon ve psikiyatrik bozukluk.

* Emilemeyen Trp, barsak bakterilerince indole çevrilir. İdrarda indolasetat ve triptofan atılır.

* Tedavide nikotinamid verilir.

 

 Sistinüri;                  * Dibazik a.asitlerin (lizin, arginin, ornitin, sistin) aminoasitürisi. En sık görülen a.a. transport bozukluğudur.

* Renal tübüllerde ve barsaktaki spesifik transport sistemi

defektli

* İdrar yollarında sistin kristalleri birikir

* Tedavide idrar alkali yapılır ve D-penisilamin verilir.

 Hiperfenilalaninemiler: 9 ayrı formu tanımlanmıştır, vakaların çoğu klasik fenilketonüriye bağlıdır. Amino asit metabolizma bozuklukları arasında en sık görülendir (prevalans = 1/11000).

1) Klasik Fenilketonüri (PKU):   * Fenilalanin hidroksilazın herediter defekti

* En sık görülen hiperfenilalaninemi nedeni

* Otozomal resesif

* Fenilalanin tirozine hidroksillenemez,

diğer minör yollar hızlanır.

* Kanda yükselen fenilalanin fenilpiruvat, fenillaktat. fenilasetilglutamat ve fenilasetata çevrilerek idrara geçer. Kokuya yol açan f.piruvattır.

* Tedavide fenilalaninden fakir diyet, tedavi edilmezse mental retardasyon

2) Dihidrobiopterin redüktaz defektiyle birlikte olan atipik PKU:

* Biopterin, tetrahidrobiopterine dönüţüp aktif-

leţemez.

* Tetrahidrobiopterin nörotransmitter sentezinde

de kofaktördür, serotonin ve katekolamin

sentezi de bozulur.

* Diyete yanıt vermez, semptomlar hemen post

partum baţlar. Tedavide L-dopa, karbidopa ve 5-OH triptofan verilir.

PKU’ de s.s.s. semptomları arasında mental retardasyondan başka yürüme ve konuşma bozukluğu, nöbetler, hiperaktivite, tremor, mikroensefali ve gelişme geriliği de vardır. Tirozinaz aktivitesinin yüksek fenilalanin düzeyleri ile kompetetif olarak inhibe edilmesi nedeniyle melanin sentezi de bozulur ve hipopigmentasyon olabilir.

Yenidoğanda tarama testi olarak uygulanan Guthrie Testi ile kanda yüksek fenilalanin düzeyleri saptanır. Kanda belli miktarda fenilalanin birikmesi için bu testin bebeğin proteinle beslenmesinden 48 saat sonra yapılması gerekir. Tedavinin takibinde ise daha sesnsitif bir test olan idrar demir 3 klorür testi kullanılır. İdrarda fenilpiruvat tayini, 10-14. günden sonra.

 Akçaağaç (Ahorn) Şurubu Hastalığı (Maple syrup):

* Ender görülür.

* Dallı zincirli a.asitleri (Val, Leu, Ile), açil coA esterlerine ve

CO2’e dönüţtüren a-ketoasit dekarboksilaz(dehidrogenaz)

* Bu a.asitler ve karşılık gelen a-ketoasitler kan, idrar ve BOS’

ta birikir.

* Doğum sonrası ilk haftada beslenme güçlüğü, kusma ve letarji vardır. İdrarda koku ve nörolojik semptomlar gözlenir.

* Tanıda idrarda DNPH (dinitrofenilhidrazin) veya FeCl3

testi  kullanılır.

* Tedavide diyet kısıtlaması.

Alkaptonüri:          * Tirozin katabolizmasında homogentisat oksidaz defekti

* İdrarda homogentisat vardır, bekletilince siyaha dönüşür.

* Geç evrede bağ d.da pigmentasyon (okronozis) ve artrit oluşur. Tanı, bu nedenle çoğu zaman orta yaşta konur.

 Homosistinüri:       * Sistatyonin sentetaz defekti (homosistein ® sistatyonin)

* İdrarda homosistin birikir.

* Kanda metiyonin ve metabolitleri artar.

*3 sistem tutulumu, bağ dokusu, iskelet ve vazküler sisteme ait bulgular ortaya çıkar. Vazküler trombozlar ve buna bağlı gelişen mental retardasyon, osteoporoz, lens dislokasyonu olur.

* Tedavide enzimin kofaktörü B6 vit. verilir.

 Sistatyoninüri:       * Sistatyonaz defekti (sistatyonin ® sistein + homoserin)

*Sistatyonin ve metabolitleri birikir.

*Prematürelerde sık, gelişimle birlikte normale döner.

* Tedavide yine B6 verilir.

 Histidinemi:           * Histidaz defekti

* Kanda ve idrarda histidin düzeyleri artar,

* Mental retardasyon olabilir

* İdrarda imidazolpiruvat çıkar, demir 3 klorür testinde FKÜ ile en sık karışan hastalıktır.

                                      Plazma ve İdrar Proteinleri

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir